Найдено научных статей по теме — 15

Читать PDF
27.80 кб

Наследственный нефрит ( синдром Альпорта)

Сунгатуллина И. Л.
Читать PDF
248.59 кб

Наследственный рак молочной железы в России: практические аспекты

Имянитов Е. Н.
Читать PDF
360.88 кб

Наследственный рак молочной железы

Бит-сава Е. М., Белогурова М. Б.
Наследственный рак молочной железы встречается в 5–20 % случаев и в большинстве опосредован мутациями в генах высокой пенетрантности BRCA1 и BRCA2.
Читать PDF
133.00 кб

Наследственный неполипозный рак толстой кишки: современное состояние проблемы

Корнилов А. В., Правосудов И. В.
Наследственный неполипозный рак толстой кишки наиболее частая форма наследственного колоректального рака (КРР) с аутосомно-доминантным типом наследования. На его долю приходится от 2 до 5 % всех случаев КРР.
Читать PDF
243.15 кб

Наследственный ангионевротический отек

Решетникова Лариса Константиновна
Наследственный ангионевротический отек (НАО) относится к группе первичных иммунодефицитов с аутосом-но-доминантным наследованием, связан с генетически детерминированным дефектом генов, кодирующих синтез эстеразы ингибитора компоне
Читать PDF
86.42 кб

Наследственный гемохроматоз у детей

Полякова Светлана Игоревна, Потапов А. С., Полякова О. А.
Гемохроматоз манифестирует обычно в возрасте 30-40 лет полиорганной недостаточностью. Диагноз, поставленный на прецирротической стадии заболевания, обеспечивает благоприятный для жизни прогноз.
Читать PDF
689.34 кб

Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского Шоффара)

Ширданина Екатерина Валерьевна, Гордеева З. С.
В статье приведен обзор литературы, касающийся клинических и лабораторных проявлений, диагностики, лечения и прогноза наследственной микросфероцитарной анемии.
Читать PDF
1.32 мб

Редкие заболевания в практике «Взрослого» нефролога: наследственный нефрит (синдром Альпорта), болез

Каюков И. Г., Есаян A. M., Смирнов А. В., Сиповский В. Г., Кучер А. Г.
Читать PDF
249.24 кб

Наследственный первично-множественный рак молочной железы и яичников (клинический случай)

Панферова Е. В., Писарева Любовь Филипповна, Одинцова Ирина Николаевна, Хышиктуев Л. В., Пономаренко Д. М., Чердынцева Надежда Викторовна
Представлен клинический случай BRCA1-ассоциированного наследственного первично-множественного рака молочной железы и яичников, при лечении которого соединениями платины удается достигнуть положительного клинического ответа.
Читать PDF
7.83 мб

Наследственный фактор в развитии ишемического инсульта в грудном возрасте

Прокопьев И.Г., Гребова Л.П., Лунякова М.А., Сазонова С.В.
Читать PDF
295.22 кб

Наследственный гемохроматоз

H. B. Козырева, Л. М. Казакова
Читать PDF
211.55 кб

Наследственный неполипозный колоректальный рак

Правосудов И.В., Корнилов А.В., Семиглазов В.В.
Читать PDF
87.72 кб

Наследственный ангионевротический отек: исследование системы оказания услуг и опыта пациентов в Вели

Read N., Lim E., Tarzi M.D., Hildick-Smith P., Burns S., Fidler K.J.
Читать PDF
97.85 кб

Наследственный ангионевротический отек у детей - редкое клиническое наблюдение в практике абдоминаль

Дьяконова Елена Юрьевна, Поддубный И. В., Никитина Н. В., Бекин А. С., Кузнецова Т. В., Гафарова Д. А.
Наследственный ангионевротический отек - это редкое опасное наследственное заболевание, дифференциальная диагностика которого до настоящего времени представляет большие трудности.
Читать PDF
0.00 байт

Наследственный буллезный эпидермолиз: современные представления об этиологии и патогенезе

Альбанова Вера Игоревна, Гольченко Вера Александровна
В обзоре изложены современные представления об этиологии и патогенезе наследственного буллезного эпидермолиза, приведены современная классификация, рассмотрены молекулярно-генетические, биохимические, патоморфологические особеннос

Найдено книг по теме — 16

Похожие термины:

  • НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ФАКТОР

    Ген.
  • Гипертелоризм глазной наследственный

    Син.: Синдром Грейга. Наследственная семейная аномалия развития. Представляет собой следствие чрезмерного увеличения развития малых крыльев клиновидной кости. Проявляется широко расставленными
  • Нистагм наследственный

    Постоянный маятникообразный (качательный, см.) или толчкообразный (клонический), крупноразмашистый, горизонтальный нистагм (см.), проявляющийся с момента рождения. Н.в. отмечается при покое глазных
  • Ангионевротический отёк наследственный

    (hereditaria angioedema) – форма ангионевротического отёка, наследуемая как аутосомнодоминантный признак и связанная с дефицитом сывороточного ингибитора активированного первого компонента комплемента.
  • Гемохроматоз наследственный

    (hemochromatosis hereditario) – заболевание группы «синдром перегрузки железом». Основные клинические проявления этих заболеваний имеют общий патогенетический механизм – избыточное накопление железа в орг
  • Нефрит наследственный

    (nephritis hereditaria familiaris haemorrhagica) – генетически детерминированная гломерулопатия, проявляющаяся гематурией и протеинурией и имеющая тенденцию к прогрессированию вплоть до развития хрон. почечной недо
  • Сфероцитоз наследственный

    (spherocytosis hereditario) – наследственная гемолитическая анемия с преимущественно аутосомно-доминантным, реже – аутосомно-рецессивным типом наследования или анемия, возникающая вследствие спонтанных м
  • Адинамия эпизодическая наследственная

    См. Парамиотония врожденная Эйленбурга–Левандовского.
  • Амиотрофия спинальная наследственная Верднига–Гоффманна

    Син.: Болезнь Верднига–Гоффманна. Обычно проявляется на 2–4-м месяце гипотонией и выраженной задержкой моторного развития. В дальнейшем быстро прогрессирующая слабость и гипотония мышц, фибрилля
  • Амиотрофия наследственная невральная

    Син.: Болезнь Шарко–Мари–Тута–Гофмана. Болезнь, характеризующаяся периферическими параличами, амиотрофией стоп и голеней с последующим распространением атрофического процесса на дистальные о
  • Атаксия наследственная Фридрейха

    (Friedreich N. ). Наследственная болезнь, характеризующаяся прогрессирующей атаксией, нистагмом, нарушением интеллекта, атаксией, безынициативностью, вялостью, сужением интересов, скандированной или э
  • Хорея наследственная

    См. Хорея Гентингтона.
  • ФАКТОР НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

    то же, что генетический фактор. См. генотип.
  • Атаксия мозжечковая наследственная Мари

    См. Болезнь Мари (Пьера Мари).
  • Атаксия мозжечковая наследственная врожденная

    Проявляется задержкой развития двигательных функций ребенка (в 6 месяцев не может сидеть, поздно начинает ходить, при этом походка атактическая), а также речи (длительным сохранением дизартрии), ин
  • Болезнь наследственная

    Унаследованные заболевания и аномалии, обусловленные хромосомными или генными мутациями.
  • НАСЛЕДСТВЕННАЯ ЧЕРТА

    См. черта, наследственная.
  • Дистония торсионная наследственная

    Син.: Болезнь Циена–Оппенгейма. Наследственное заболевание, проявляющееся торсионным спазмом (см.) у детей в возрасте 5–15 лет (ранние формы) или же у взрослых (поздние формы). Больные редко доживают
  • НАСЛЕДСТВЕННАЯ ОСНОВА эмбриогенеза поведения

    это явления проявления элементов поведения новорожденного сразу же после рождения как бы в «готовом виде», когда возможность предшествующего «эмбрионального научения» исключается и базируется
  • Миоклонус-эпилепсия наследственная

    Син.: Болезнь Унферрихта–Лундборга. Проявляется чаще на втором десятилетии жизни генерализованными судорожными эпилептическими припадками, затем возникают диффузные симметричные перманентные