Гемохроматоз наследственный

Найдено 1 определение
Гемохроматоз наследственный
(hemochromatosis hereditario) – заболевание группы «синдром перегрузки железом». Основные клинические проявления этих заболеваний имеют общий патогенетический механизм – избыточное накопление железа в органах и тканях. Проявляется слабостью и быстрой утомляемостью, снижением артериального давления, выраженным похудением, сердечной недостаточностью, гипергликемией, гепатомегалией, суставные боли, артрит, усиленная пигментация (грифельно-черный цвет с коричневым оттенком) кожи, слизистых и сетчатки Исследования: определение сывороточного железа, насыщения трансферрина и ферритина Ассоциирован с носительством гаплотипов HLA A3, B7, B14, A11. БЛС: Дефероксамин.

Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.

Найдено научных статей по теме — 8

Читать PDF
295.22 кб

Наследственный гемохроматоз

H. B. Козырева, Л. М. Казакова
Читать PDF
86.42 кб

Наследственный гемохроматоз у детей

Полякова Светлана Игоревна, Потапов А. С., Полякова О. А.
Гемохроматоз манифестирует обычно в возрасте 30-40 лет полиорганной недостаточностью. Диагноз, поставленный на прецирротической стадии заболевания, обеспечивает благоприятный для жизни прогноз.
Читать PDF
5.11 мб

Первичный (наследственный) гемохроматоз

Циммерман Яков Саулович
В статье представлены дефиниция первичного (наследственного) гемохроматоза, обсуждаются терминологические проблемы, распространённость заболевания в разных странах, современные представления об обмене железа в организме, об этиоло
Читать PDF
435.17 кб

Наследственный гемохроматоз (случай из клинической практики)

Пальцев И.В., Калинин А.Л., Ачинович С.Л., Аникеев О.И.
В статье представлен случай наследственного гемохроматоза, выявленного у пациента пожилого возраста на стадии исхода в цирроз печени. Описаны клинические, лабораторные и морфологические признаки заболевания.
Читать PDF
100.47 кб

Семейный анамнез детей с мутациями наследственного гемохроматоза

Полякова Светлана Игоревна
Изучена наследственная отягощенность по заболеваниям, ассоциированным с перегрузкой железом, в семьях у 41 ребенка с частыми мутациями наследственного гемохроматоза (НГ) 1 типа (C282Y, H63D, S65C).
Читать PDF
142.80 кб

Семейный случай наследственного гемохроматоза, ассоциированного с вирусом гепатита с

Байкова Ольга Анатольевна, Николаева Нонна Николаевна, Грищенко Елена Георгиевна, Николаева Людмила Викторовна
Представлен семейный случай наследственного гемохроматоза (НГ).
Читать PDF
469.97 кб

Распространенность мутации С282Y гена наследственного гемохроматоза у детей Кемеровской области

Козырева Н.В., Казакова Л.М., Шабалдин А.В., Воронина Е.Н.
Читать PDF
270.91 кб

ПЦР-диагностика болезней накопления - наследственного гемохроматоза, болезней Вильсона-Коновалова и

Февралева И. С., Лукина Е. А., Судариков А. Б.