Атаксия наследственная Фридрейха
Фридрейха наследственная атаксия
(Friedreich N. ). Наследственная болезнь, характеризующаяся прогрессирующей атаксией, нистагмом, нарушением интеллекта, атаксией, безынициативностью, вялостью, сужением интересов, скандированной или эксплозивной речью, деформацией скелета (позвоночника, грудной клетки, ступней и др.), дистрофическими изменениями миокарда и др. Наследуется аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным путем. Син. Наследственная атаксия, Семейная атаксия, Фридрейха, болезнь.
Источник: Психиатрический энциклопедический словарь. К. МАУП 2003
Атаксия наследственная Фридрейха
Син.: Болезнь Фридрейха. Атаксия спинно-церебеллярная. Относится к ранним мозжечковым атаксиям. Проявляется чаще в возрасте 7–25 лет. Характерна прогрессирующая мозжечковая патология (нистагм, мозжечковая атаксия, мышечная гипотония, скандированная речь) в сочетании с признаками поражения задних канатиков спинного мозга (расстройство глубокой чувствительности, сенситивная атаксия, сухожильная арефлексия). Постепенно нарастают признаки поражения пирамидной системы. Возможны атрофия зрительных нервов, парезы наружных мышц глаз, снижение слуха, снижение поверхностной чувствительности. Характерны костные деформации (кифосколиоз, «полая» стопа с высоким сводом – «стопа Фридрейха», см.), кардиомиопатия, врожденные пороки сердца. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1861 г. немецкий врач Fridreich (1825–1882).
Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010