Амиотрофия спинальная наследственная Верднига–Гоффманна

Найдено 1 определение:

Амиотрофия спинальная наследственная Верднига–Гоффманна

Син.: Болезнь Верднига–Гоффманна. Обычно проявляется на 2–4-м месяце гипотонией и выраженной задержкой моторного развития. В дальнейшем быстро прогрессирующая слабость и гипотония мышц, фибриллярные и фасцикулярные подергивания, диффузные симметричные, преимущественно проксимальные, мышечные гипотрофии, сухожильная арефлексия. Лицо становится гипомимичным. Позже проявляются элементы бульбарного синдрома. Дыхательные экскурсии грудной клетки недостаточны, что предрасполагает к возникновению пневмонии. Психическое развитие при этом без выраженных нарушений. Со временем возможны деформации и контрактуры суставов. При ЭМГ выявляются признаки дегенерации периферических мотонейронов (ритм «частокола»), а в далеко зашедших случаях – полное «биоэлектрическое молчание». Болезнь быстро прогрессирует. Прогноз плохой. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патологический дефект выявлен в 5-й хромосоме. Встречается с частотой 1:25 000 новорожденных. Описали: в 1891 г. австрийский невропатолог G. Werdnig и в 1897 г. немецкий невропатолог J. Hoffmann.

Оцените определение:

Источник: Никифоров А. С. Неврология. Полный толковый словарь, 2010 г

Найдено научных статей по теме — 12

Читать PDF

Семейный случай спинальнобульбарной амиотрофии Кеннеди

Сергей Анатольевич Клюшников, Сергей Николаевич Иллариошкин, Ирина Анатольевна Иванова-Смоленская
Читать PDF

Семейный случай спинальнобульбарной амиотрофии Кеннеди

Сергей Анатольевич Клюшников, Сергей Николаевич Иллариошкин, Ирина Анатольевна Иванова-Смоленская
Читать PDF

Теоретические основы наследственности психических свойств личности

Осницкий Анатолий Викторович
В статье описан ряд актуальных теоретико-методологических проблем психической наследственности человека.
Читать PDF

Историко-психологический анализ проблемы соотношения наследственности и среды в отечественной психол

Варданян А.А.
В статье представлено развитие психологической мысли в России в начале XX в. Проведен анализ исследований отечественных ученых по проблеме наследственности и среды, особенно исследований близнецов.
Читать PDF

Между диктатом наследственности и среды: возможности компромисса и стратегии преодоления

Залевский Генрих Владиславович
Дискутируются вопросы отношения между наследственностью и средой, их влияния на процесс развития человека.
Читать PDF

Наследственные и средовые факторы в восприятии отношений в парах близнецов и сиблингов

Корниенко Д.С.
Работа посвящена изучению характеристики индивидуальной среды. На выборках МЗ, ДЗ близнецов (75 пар) и сиблингов (74 пары) оценивались характеристики восприятия отношений в паре.
Читать PDF

Теоретико-методологические основы наследственности психических свойств личности

Осницкий А. В.
Работа посвящена проблемам психогенетики. В статье описан ряд актуальных теоретико-методологических проблем психической наследственности человека.
Читать PDF

Наследственная отягощенность по артериальной гипертензии и первичная профилактика психологические ас

Демина Т.М., Кодочигова А.И., Киричук В.Ф.
При обследовании клинически здоровых лиц молодого возраста, часть из которых имели наследственную отягощенность по артериальной гипертензии, с помощью Сокращенного Многофакторного Опросника для исслед
Читать PDF

Реабилитация детей с наследственными миопатиями

Ерохина Вера Анатольевна
В настоящее время проблема реабилитации детей с различными наследственными заболеваниями приобретает особую актуальность, так как постоянно растет количество детей с генетическими аномалиями, которые
Читать PDF

РЕАБИЛИТАЦИЯ ДЕТЕЙ С НАСЛЕДСТВЕННЫМИ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ

Ерохина В.А.
В настоящее время проблема реабилитации детей с различными наследственными заболеваниями приобретает особую актуальность, так как постоянно растет количество детей с генетическими аномалиями, которые
Читать PDF

Особенности метаболизма гомоцистеина при наследственной соединительно-тканной дисплазии костной ткан

Бакулина Е.Г., Котельникова Н.Ю.
На основании исследования уровней сывороточного гомоцистеина у пациентов с наследственной соединительнотканной дисплазией костной ткани установлено наличие гипергомоцистеинемии различной по выраженнос
Читать PDF

Особенности метаболизма гомоцистеина при наследственной соединительно-тканной дисплазии костной ткан

Бакулина Е.Г., Котельникова Н.Ю.
На основании исследования уровней сывороточного гомоцистеина у пациентов с наследственной соединительнотканной дисплазией костной ткани установлено наличие гипергомоцистеинемии различной по выраженнос

Найдено книг по теме — 16

Узнай стоимость написания

Ищете реферат, курсовую работу, дипломную работу, контрольную работу, отчет по практике или чертеж?
Узнай стоимость!