Трисомия

Найдено 3 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] [зарубежный] Время: [современное]

Трисомия
trisomy) - хромосомная патология, в которой человек имеет три хромосомы одного вида вместо обычных двух.

Источник: Р. Комер. Общая психология. 2007

ТРИСОМИЯ
trisomy) - наличие в клетке одной дополнительной хромосомы вместо обычного (диплоидного) хромосомного набора. Трисомия является причиной развития у человека таких серьезных генетических заболеваний, как синдром Дауна или синдром Кляйнфелтера. - Трисомнческий (trisomic).

Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001

Трисомия
три + греч. soma – тело) – наличие в кариотипе соматических клеток человека трех каких-то хромосом вместо обычных двух. Обычно указывается номер соответствующей хромосомы (например, трисомия 18, трисомия 21, трисомия ХХХ). Большинство трисомий не совместимо с жизнью, совместимые с последней хромосомные аберрации чаще всего приводят к развитию олигофрении (см.). Трисомию не рекомендуется смешивать с полиплоидией, то есть с увеличеним числа наборов хромосом (например, триплоидия – наличие трех наборов хромосом вместо двух).

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012

Найдено научных статей по теме — 10

Читать PDF
0.00 байт

Клинико-морфологическое описание и генетическая природа синдрома Патау(трисомия 13)

Зубкова Л. Л., Ерентуева А. Ю.
Читать PDF
0.00 байт

Трисомия 9 хромосомы

Жакупова Ж. С., Лобанова Н. В., Делягин В. М., Сарсенова Д. Н., Калибекова А. Т., Копылова Т. П.
Читать PDF
0.00 байт

Клинико-генетическое описание редкого случая хромосомной аномалии (частичная трисомия 14q11. 2-q21.

Васильев Г.С., Мещерякова Татьяна Ивановна, Лукаш Е.Н., Жилина С.С., Канивец И.В., Петрин А.Н.
Представлено подробное клиническое и молекулярно-цитогенетическое описание уникального случая редкой хромосомной аномалии дупликация 14q11.2-q21.1 в сочетании с делецией 21q11.2-q21.3.
Читать PDF
0.00 байт

Частичная трисомия по хромосоме 22 у детей, обусловленная семейными случаями транслокации хромосом 1

Матулевич С.А., Голихина Т.А., Рыжкова А.В., Шаманова А.В., Щербакова Е.Г., Крюкова Н.М., Зинченко Л.В.
Читать PDF
0.00 байт

Случай редкой хромосомной болезни - синдрома трисомии по длинному плечу хромосомы 17

Черных Артем Александрович, Голомидов Александр Владимирович, Ломшаков Михаил Георгиевич, Иванова Анна Валерьевна, Рытенкова Оксана Ивановна, Оленникова Римма Витальевна
В статье представлен случай выявления хромосомного заболевания - синдрома трисомии по длинному плечу хромосомы 17.
Читать PDF
0.00 байт

КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОПИСАНИЕ И АНАЛИЗ СЛУЧАЯ ЧАСТИЧНОЙ ТРИСОМИИ 2q

Волков Алексей Николаевич, Оленникова Римма Витальевна, Рытенкова Оксана Ивановна
Приводится клиникогенетическое описание и анализ случая частичной трисомии 2q у девочки в возрасте 2,5 месяцев, рожденной на фоне отягощенного течения беременности.
Читать PDF
0.00 байт

Синдром парциальной трисомии короткого плеча хромосомы 3, сопровождающийся сахарным диабетом

Абатуров А.Е., Петренко Л.Л., Агафонова Е.А., Герасименко О.Н., Высочина И.Л., Кривуша Е.Л., Гречко Л.В.
В работе приведено описание клинического случая сочетания хромосомной патологии парциальной трисомии короткого плеча хромосомы 3 и сахарного диабета у ребенка 16 лет.
Читать PDF
0.00 байт

Эпилептические приступы при синдроме трисомии x (описание случая)

Тысячина М.Д., Мухин К.Ю., Какаулина B.C., Кузина Н.Ю., Морозов Д.В., Барлетова Е.И., Миронов М.Б., Петрухин А.С.
В статье приводится описание клинического случая пациентки с синдромом трипло-Х в сочетании с идиопатической фокальной эпилепсией с псевдогенерализованными приступами.
Читать PDF
0.00 байт

Случай частичной трисомии по длинному плечу хромосомы 4 у новорожденного

Якубовский Г.И., Шумская Е.И., Пилипенко Ю.Н.
Читать PDF
0.00 байт

Факторы иммунодефицита у детей с трисомией по 21-й хромосоме (синдром Дауна): современная парадигма

Логвинова О.Л.
Синдром Дауна частое генетическое заболевание. Дети с трисомией по 21-й хромосоме часто болеют тяжелыми длительными респираторными инфекциями, что является признаком дефекта иммунной системы.

Похожие термины:

  • ТРИСОМИЯ 18

    Генетическое расстройство, при котором имеется третья, аномальная хромосома в 18-й паре. Этот синдром характеризуется умственной отсталостью и различными физическими аномалиями, наиболее распрос
  • ТРИСОМИЯ 21

    Синдром Дауна. Это название иногда используется, потому что оно указывает генетическое основание синдрома, а именно наличие третьей аномальной хромосомы в 21-й паре.
  • Синдром трисомии-10

    Джекобс, 1959) – встречается у 0,59% умственно отсталых девочек и женщин. 75% пациентов обнаруживают неглубокую умственную отсталость. Часто, в связи с развитием психотических симптомов, у пациентов ош
  • Синдром трисомии 13

    Патау) – редкая патология, при которой выраженная умственная отсталость и уменьшенный рост сочетаются с рядом дисгенетических признаков (таких, как дефекты глаз, носа, ушей, губ, черепа, кожи; поли
  • Синдром трисомии 18

    Эдвардса) – редкая патология, при которой выраженная умственная отсталость и уменьшенный рост сочетаются с рядом дисгенетическим признаков (таких, как микростомия, короткие глазные щели, долихоц
  • Синдром трисомии-Х

    Обусловлен лишней половой хромосомой (ХХХ) у женщин. Характеризуется полиморфизмом клинических проявлений. Наиболее постоянным признаком признается задержка умственного развития. Возможны приз
  • Синдром трисомии ХХУ

    1960) – редкая патология, впервые выявленная у высокорослых (более 2-х метров) агрессивных и часто рецидивных преступников с симптомами дебильности. Характерны также признаки шизоидии, аффективная