Синдром трисомии 18

Найдено 1 определение
Синдром трисомии 18
Эдвардса) – редкая патология, при которой выраженная умственная отсталость и уменьшенный рост сочетаются с рядом дисгенетическим признаков (таких, как микростомия, короткие глазные щели, долихоцефалия, короткая грудная клетка, пороки сердца, крипторхизм и др.). Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012

Найдено научных статей по теме — 5

Читать PDF

Эпилептические приступы при синдроме трисомии x (описание случая)

Тысячина М.Д., Мухин К.Ю., Какаулина B.C., Кузина Н.Ю., Морозов Д.В., Барлетова Е.И., Миронов М.Б., Петрухин А.С.
В статье приводится описание клинического случая пациентки с синдромом трипло-Х в сочетании с идиопатической фокальной эпилепсией с псевдогенерализованными приступами.
Читать PDF

Клинико-морфологическое описание и генетическая природа синдрома Патау(трисомия 13)

Зубкова Л. Л., Ерентуева А. Ю.
Читать PDF

Случай редкой хромосомной болезни - синдрома трисомии по длинному плечу хромосомы 17

Черных Артем Александрович, Голомидов Александр Владимирович, Ломшаков Михаил Георгиевич, Иванова Анна Валерьевна, Рытенкова Оксана Ивановна, Оленникова Римма Витальевна
В статье представлен случай выявления хромосомного заболевания - синдрома трисомии по длинному плечу хромосомы 17.
Читать PDF

Синдром парциальной трисомии короткого плеча хромосомы 3, сопровождающийся сахарным диабетом

Абатуров А.Е., Петренко Л.Л., Агафонова Е.А., Герасименко О.Н., Высочина И.Л., Кривуша Е.Л., Гречко Л.В.
В работе приведено описание клинического случая сочетания хромосомной патологии парциальной трисомии короткого плеча хромосомы 3 и сахарного диабета у ребенка 16 лет.
Читать PDF

Факторы иммунодефицита у детей с трисомией по 21-й хромосоме (синдром Дауна): современная парадигма

Логвинова О.Л.
Синдром Дауна частое генетическое заболевание. Дети с трисомией по 21-й хромосоме часто болеют тяжелыми длительными респираторными инфекциями, что является признаком дефекта иммунной системы.

Похожие термины:

  • Синдром трисомии-Х

    Обусловлен лишней половой хромосомой (ХХХ) у женщин. Характеризуется полиморфизмом клинических проявлений. Наиболее постоянным признаком признается задержка умственного развития. Возможны приз
  • Синдром трисомии-10

    Джекобс, 1959) – встречается у 0,59% умственно отсталых девочек и женщин. 75% пациентов обнаруживают неглубокую умственную отсталость. Часто, в связи с развитием психотических симптомов, у пациентов ош
  • Синдром трисомии 13

    Патау) – редкая патология, при которой выраженная умственная отсталость и уменьшенный рост сочетаются с рядом дисгенетических признаков (таких, как дефекты глаз, носа, ушей, губ, черепа, кожи; поли
  • Синдром трисомии ХХУ

    1960) – редкая патология, впервые выявленная у высокорослых (более 2-х метров) агрессивных и часто рецидивных преступников с симптомами дебильности. Характерны также признаки шизоидии, аффективная