Синдром Дауна. Это название иногда используется, потому что оно указывает генетическое основание синдрома, а именно наличие третьей аномальной хромосомы в 21-й паре.
КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОПИСАНИЕ И АНАЛИЗ СЛУЧАЯ ЧАСТИЧНОЙ ТРИСОМИИ 2q
Волков Алексей Николаевич, Оленникова Римма Витальевна, Рытенкова Оксана Ивановна
Приводится клиникогенетическое описание и анализ случая частичной трисомии 2q у девочки в возрасте 2,5 месяцев, рожденной на фоне отягощенного течения беременности.
В работе приведено описание клинического случая сочетания хромосомной патологии парциальной трисомии короткого плеча хромосомы 3 и сахарного диабета у ребенка 16 лет.
Клинико-генетическое описание редкого случая хромосомной аномалии (частичная трисомия 14q11. 2-q21.
Васильев Г.С., Мещерякова Татьяна Ивановна, Лукаш Е.Н., Жилина С.С., Канивец И.В., Петрин А.Н.
Представлено подробное клиническое и молекулярно-цитогенетическое описание уникального случая редкой хромосомной аномалии дупликация 14q11.2-q21.1 в сочетании с делецией 21q11.2-q21.3.
В статье приводится описание клинического случая пациентки с синдромом трипло-Х в сочетании с идиопатической фокальной эпилепсией с псевдогенерализованными приступами.
Факторы иммунодефицита у детей с трисомией по 21-й хромосоме (синдром Дауна): современная парадигма
Логвинова О.Л.
Синдром Дауна частое генетическое заболевание. Дети с трисомией по 21-й хромосоме часто болеют тяжелыми длительными респираторными инфекциями, что является признаком дефекта иммунной системы.
Джекобс, 1959) – встречается у 0,59% умственно отсталых девочек и женщин. 75% пациентов обнаруживают неглубокую умственную отсталость. Часто, в связи с развитием психотических симптомов, у пациентов ош
Патау) – редкая патология, при которой выраженная умственная отсталость и уменьшенный рост сочетаются с рядом дисгенетических признаков (таких, как дефекты глаз, носа, ушей, губ, черепа, кожи; поли
Эдвардса) – редкая патология, при которой выраженная умственная отсталость и уменьшенный рост сочетаются с рядом дисгенетическим признаков (таких, как микростомия, короткие глазные щели, долихоц
Генетическое расстройство, при котором имеется третья, аномальная хромосома в 18-й паре. Этот синдром характеризуется умственной отсталостью и различными физическими аномалиями, наиболее распрос
Обусловлен лишней половой хромосомой (ХХХ) у женщин. Характеризуется полиморфизмом клинических проявлений. Наиболее постоянным признаком признается задержка умственного развития. Возможны приз
1960) – редкая патология, впервые выявленная у высокорослых (более 2-х метров) агрессивных и часто рецидивных преступников с симптомами дебильности. Характерны также признаки шизоидии, аффективная