О Н.Э.С. | О нас | Контакты
Психологическая энциклопедия β

ТРИСОМИЯ 18

Найдено 1 определение
ТРИСОМИЯ 18
Генетическое расстройство, при котором имеется третья, аномальная хромосома в 18-й паре. Этот синдром характеризуется умственной отсталостью и различными физическими аномалиями, наиболее распространенными являются низкопоставленные деформированные уши, согнутые пальцы, маленькие челюсти и сердечная патология.

Источник: Оксфордский толковый словарь по психологии. 2002

Найдено научных статей по теме — 10

Читать PDF
238.38 кб

Клинико-морфологическое описание и генетическая природа синдрома Патау(трисомия 13)

Зубкова Л. Л., Ерентуева А. Ю.
Читать PDF
9.39 мб

Трисомия 9 хромосомы

Жакупова Ж. С., Лобанова Н. В., Делягин В. М., Сарсенова Д. Н., Калибекова А. Т., Копылова Т. П.
Читать PDF
269.61 кб

Клинико-генетическое описание редкого случая хромосомной аномалии (частичная трисомия 14q11. 2-q21.

Васильев Г.С., Мещерякова Татьяна Ивановна, Лукаш Е.Н., Жилина С.С., Канивец И.В., Петрин А.Н.
Представлено подробное клиническое и молекулярно-цитогенетическое описание уникального случая редкой хромосомной аномалии дупликация 14q11.2-q21.1 в сочетании с делецией 21q11.2-q21.3.
Читать PDF
18.88 мб

Частичная трисомия по хромосоме 22 у детей, обусловленная семейными случаями транслокации хромосом 1

Матулевич С.А., Голихина Т.А., Рыжкова А.В., Шаманова А.В., Щербакова Е.Г., Крюкова Н.М., Зинченко Л.В.
Читать PDF
3.16 мб

Факторы иммунодефицита у детей с трисомией по 21-й хромосоме (синдром Дауна): современная парадигма

Логвинова О.Л.
Синдром Дауна частое генетическое заболевание. Дети с трисомией по 21-й хромосоме часто болеют тяжелыми длительными респираторными инфекциями, что является признаком дефекта иммунной системы.
Читать PDF
126.14 кб

Случай частичной трисомии по длинному плечу хромосомы 4 у новорожденного

Якубовский Г.И., Шумская Е.И., Пилипенко Ю.Н.
Читать PDF
154.98 кб

Случай редкой хромосомной болезни - синдрома трисомии по длинному плечу хромосомы 17

Черных Артем Александрович, Голомидов Александр Владимирович, Ломшаков Михаил Георгиевич, Иванова Анна Валерьевна, Рытенкова Оксана Ивановна, Оленникова Римма Витальевна
В статье представлен случай выявления хромосомного заболевания - синдрома трисомии по длинному плечу хромосомы 17.
Читать PDF
139.86 кб

КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОПИСАНИЕ И АНАЛИЗ СЛУЧАЯ ЧАСТИЧНОЙ ТРИСОМИИ 2q

Волков Алексей Николаевич, Оленникова Римма Витальевна, Рытенкова Оксана Ивановна
Приводится клиникогенетическое описание и анализ случая частичной трисомии 2q у девочки в возрасте 2,5 месяцев, рожденной на фоне отягощенного течения беременности.
Читать PDF
1.40 мб

Синдром парциальной трисомии короткого плеча хромосомы 3, сопровождающийся сахарным диабетом

Абатуров А.Е., Петренко Л.Л., Агафонова Е.А., Герасименко О.Н., Высочина И.Л., Кривуша Е.Л., Гречко Л.В.
В работе приведено описание клинического случая сочетания хромосомной патологии парциальной трисомии короткого плеча хромосомы 3 и сахарного диабета у ребенка 16 лет.
Читать PDF
2.03 мб

Эпилептические приступы при синдроме трисомии x (описание случая)

Тысячина М.Д., Мухин К.Ю., Какаулина B.C., Кузина Н.Ю., Морозов Д.В., Барлетова Е.И., Миронов М.Б., Петрухин А.С.
В статье приводится описание клинического случая пациентки с синдромом трипло-Х в сочетании с идиопатической фокальной эпилепсией с псевдогенерализованными приступами.
Показать еще...

Похожие термины:

  • Синдром трисомии-10

    Джекобс, 1959) – встречается у 0,59% умственно отсталых девочек и женщин. 75% пациентов обнаруживают неглубокую умственную отсталость. Часто, в связи с развитием психотических симптомов, у пациентов ош

  • Синдром трисомии 13

    Патау) – редкая патология, при которой выраженная умственная отсталость и уменьшенный рост сочетаются с рядом дисгенетических признаков (таких, как дефекты глаз, носа, ушей, губ, черепа, кожи; поли

  • Синдром трисомии 18

    Эдвардса) – редкая патология, при которой выраженная умственная отсталость и уменьшенный рост сочетаются с рядом дисгенетическим признаков (таких, как микростомия, короткие глазные щели, долихоц

  • ТРИСОМИЯ 21

    Синдром Дауна. Это название иногда используется, потому что оно указывает генетическое основание синдрома, а именно наличие третьей аномальной хромосомы в 21-й паре.

  • Синдром трисомии-Х

    Обусловлен лишней половой хромосомой (ХХХ) у женщин. Характеризуется полиморфизмом клинических проявлений. Наиболее постоянным признаком признается задержка умственного развития. Возможны приз

  • Трисомия

    trisomy) - хромосомная патология, в которой человек имеет три хромосомы одного вида вместо обычных двух.

  • Синдром трисомии ХХУ

    1960) – редкая патология, впервые выявленная у высокорослых (более 2-х метров) агрессивных и часто рецидивных преступников с симптомами дебильности. Характерны также признаки шизоидии, аффективная