– редкая наследственная аномалия, для которой характерно специфическое сочетание умственной отсталости, врожденного порока сердца и своеобразного строения лица (последним определяется еще одно название синдрома – «лицо эльфа»). Интеллектуальные нарушения начинают заметно проявляться примерно на третьем году жизни и часто сочетаются с двигательной недостаточностью.
ВИЛЬЯМСА, СИНДРОМ
ВИЛЬЯМСА СИНДРОМ
Источник: Степанов С.С. Дефектология. Словарь справочник, Сфера. Москва. 2005
ВИЛЬЯМСА, СИНДРОМ
Генетический синдром, вызванный отсутствием гена и его окружения в последовательности ДНК на хромосоме 7. Дети с этим расстройством характеризуются неправильным кальциевым обменом, различными сердечно-сосудистыми дефектами, низким ростом, "эльфо-по-добным" лицом и умственной отсталостью, которая может варьироваться от совсем легкой до умеренной. Несмотря на умственную отсталость, типичный ребенок с синдромом Вильямса обладает хорошими языковыми способностями и является высоко социальным и дружелюбным. Также известен как гиперкальцемия и синдром Вильямса.
Вильямса синдром
генетически детерминированный синдром, вызванный отсутствием одного из генов и его окружения в последовательности ДНК на аутосоме № 7. У больных детей выявляются нарушенный кальциевый обмен, различные сердечно-сосудистые дефекты, низкий рост, «альфоподобное» лицо, умственная отсталость (от легкой степени до умеренной). Тем не менее такие пациенты обладают хорошими лингвистическими способностями и являются относитеьно евысоко социальными, общительными, эмпатичными и дружелюбными. Лечение симпоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует. Синонимы: Гиперкальциемия, Синдром Вильямса.
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012
ВИЛЬЯМСА СИНДРОМ
описан новозеландским врачом J. C. P. Williams; синонимы – синдром идиопатической инфантильной гиперкальциемии, синдром «лица эльфа») – наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Характерны пренатальная гипотрофия (средний вес при рождении 2700 г); низкий рост; черты лица, полностью формирующиеся к 4 годам, – отечность век, эпикант, короткий нос, открытые вперед ноздри, широкая верхняя челюсть, полные щеки, недоразвитие нижней челюсти, открытый рот, оттопыренные ушные раковины, звездчатый рисунок радужных оболочек; врожденные пороки сердца (надклапанный стеноз аорты, дефекты сердечных перегородок); психические нарушения и умственная отсталость. В возрасте 8–18 месяцев часто выявляется гиперкальциемия, приводящая к гипотонии и запорам. Заболевание течет прогредиентно – с возрастом прогрессируют патология сердца, кифосколиоз, лордоз, ограничение движений в суставах. Цитогенетическое исследование в ряде случаев выявляет микроделецию локуса q11 хромосомы 7. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.
J. C. P. Williams, B. G. Barratt-Boyes, J. B. Lowe. Supravalvular aortic stenosis. Circulation, Dallas, Texas, 1961; 24: 1311.
J. C. P. Williams, B. G. Barratt-Boyes, J. B. Lowe. Supravalvular aortic stenosis. Circulation, Dallas, Texas, 1961; 24: 1311.
Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010