1952) – генетическая патология, связанная с микроделецией в длинном плече 7-й аутосомы. Умственная ретардация (вариирует от пограничной умственной отсталости до степени имбецильности) сочетается со множеством врожденных физических дефектов (таких, как впалая грудь, Х-образные ноги, пороки сердца, стеноз легочной артерии и др.). В младенчестве нередко выявляется гиперкальциемия. Типичными считаются лицо эльфа - полные отвислые щеки, плоское переносье с закругленным носом, большой рот с полными губами (особенно нижней), сходящееся косоглазие, эпикант, низко посаженные уши, выступающий затылок. Речь детей развита относительно неплохо, они большей частью словоохотливы, добродушны, склонны к подражанию и послушанию, относительно упорядочены в поведении. У некоторых пациентов наблюдаются энурез (в том числе функциональный), страхи, навязчивости. Специфического лечения и эффективных методов профилактики данного заболевания ныне не существует. Синонимы: Синдром «лицо эльфа», Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия, Синдром Вильямса.