САНФИЛИППО СИНДРОМ

Найдено 5 определений
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] Время: [постсоветское] [современное]

САНФИЛИППО СИНДРОМ
Sanfilippo S.J., 1962]. Комплекс врожденных аномалий: умственная отсталость, утолщение костей черепа, увеличение печени, патологическое изменение формы поясничных позвонков. В моче при этом - увеличение кислых мукополисахаридов.

Источник: Блейхер В.М., Крук И.В. Толковый словарь психиатрических терминов. 1995

Синдром Санфилиппо
Врожденный симптомокомплекс: олигофрения, дефектная речь, глухота, утолщение костей черепа, тугоподвижность суставов, деформация поясничных позвонков, увеличенная печень, в моче повышенное содержание кислых мукополисахаридов (мукополисахаридоз III типа). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1962 г. американский врач Sanfillippo.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010

Санфилиппо синдром
Sanfilippo, 1962) – редко встречающийся комплекс врожденных психических и физических аномалий, таких, как умственная отсталость, утолщение костей черепа, гепатомегалия, деформация поясничных позвонков. Типии генетической трансмиссии не установлен. В моче обнаруживают увеличение кислых мукополисахаридов. Специфического лечения и эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012

Санфилиппо синдром
(Sanfilippo syndrome) – мукополисахаридоз, тип III, дефицит сульфаминидазы лизосом. Комплекс врожденных аномалий: умственная отсталость, утолщение костей черепа, увеличение печени, патологическое изменение формы поясничных позвонков. Манифестация заболевания в 2-3 года или в школьном возрасте изменениями поведения, расстройством психики. Позднее развиваются спастическая диплегия, умеренные соматические изменения (гепатоспленомегалия, деформации скелета); нарастает деменция; снижается слух. Средства специфической терапии не разработаны. Симптоматическая терапия.

Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.

САНФИЛИППО СИНДРОМ
по имени американского педиатра S. Sanfilippo; синоним – мукополисахаридоз, тип III) – наследственное заболевание, характеризующееся накоплением в тканях одного из мукополисахаридов – гепарансульфата. Манифестация заболевания в 2–3 года или в школьном возрасте изменениями поведения (возбудимость, чрезмерная подвижность, разрушительные наклонности, неспособность сосредоточиться, нарушения сна и др.), расстройством психики. Позднее развиваются спастическая диплегия, умеренные соматические изменения (гепатоспленомегалия, деформации скелета); нарастает деменция; снижается слух. Повышена экскреция гепарансульфата с мочой. Выделяют четыре типа заболевания с различными биохимическими дефектами, но схожей симптоматикой: при типе А отсутствует гепаран-N-сульфатаза, при типе В – N-ацетил-альфа-глюкозаминидаза, при типе С – глюкозаминацетилтрансфераза, при типе Д – N-ацетил-глюкозамин-6-сульфат-сульфатаза. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое, по показаниям применяют психотропные средства. Продолжительность жизни – 20–30 лет.
S. J. Sanfilippo, R. Podosin, L. O. Langer Jr., R. A. Good. Mental retardation associated with acid mucopolysacchariduria (heparitin sulfate type). [The] Journal of pediatrics, 1963; 63: 837–838.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010

Найдено научных статей по теме — 1

Читать PDF

Синдром Санфилиппо

Н. А. Шнайдер, А. В. Дюжакова
Синдром Санфилиппо – группа редких метаболических заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Настоящая лекция подготовлена для врачей педиатров и детских неврологов.

Похожие термины:

  • Синдром Санфилиппо 111

    редкая генетическая патология, тип наследования аутосомно-рецессивный. Это дисферментоз, при котором страдают фосфатазы (типы А-Д). Умственная отсталость разной степени выраженности сочетается с