Синдром Санфилиппо 111

Найдено 1 определение
Синдром Санфилиппо 111
редкая генетическая патология, тип наследования аутосомно-рецессивный. Это дисферментоз, при котором страдают фосфатазы (типы А-Д). Умственная отсталость разной степени выраженности сочетается с рядом физических аномалий (утолщение костей черепа, увеличение печени, деформация поясничных позвонков). Возможен пренатальный диагноз. Лечение симптоматическое.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012