МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ

Найдено 6 определений
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] [зарубежный] Время: [постсоветское] [современное]

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ
mucopolysaccharidosis) - см. Синдром Гунтера, Синдром Гурлера.

Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001

Мукополисахаридозы
Общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением из организма с мочой.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
от лат. mucus - слизь + греч. poli много + sakchar - сахар + eidos - вид + -оз] - группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением обмена веществ, входящих в состав соединительной ткани. У больных М. обнаруживаются изменения различных органов и систем, нарушения структуры костной и хрящевой ткани, сосудов, внутренних органов, сетчатки глаз (см. также Гаргоилизм)

Источник: Дудьев В.П. Психомоторика: cловарь-справочник. 2008

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
Группа наследственных заболеваний соединительной ткани, характеризующихся сочетанным поражением опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, глаз и нервной системы. Основа патогенеза - нарушения обмена мукополисахаридов, обнаруживаемые по увеличению их экскреции с мочой и отложению в различных органах и тканях. По клинико-морфологическим, биохимическим и генетическим особенностям различают 9 типов М. К М. относятся гаргоилизм (Гурлер болезнь), Санфилиппо синдром, Моркио синдром и др.

Источник: Блейхер В.М., Крук И.В. Толковый словарь психиатрических терминов. 1995

Мукополисахаридозы
группа наследственно детерминированных болезней соединительной ткани, характеризуется сочетанным поражением опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, глаз, нервной системы. Основу патогенеза таких заболеваний образует нарушение обмена мукополисахаридов с повышенной экскрецией их с мочой, а также их накоплением в различных органах и тканях. Сюда относят гаргоилизм или синдром Гурлера, Санфилиппо синдром, Моркио синдром и др. (всего ныне насчитывается 9 болезней с мукополисахаридозом).

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012

Мукополисахаридоз
(mucopolysaccharidosis) – разновидность мукополисахаридоз типа II, характеризующаяся среднетяжёлым течением. Начинаются нарушения со стороны психики, ребёнок может стать обидчивым или агрессивным. Часть детей глохнет. Навыки, которые ребёнок приобрел к своим годам, теряются. Он становится беспомощным, перестает говорить. Почти у всех больных поражается сердце, в клапанах накапливается продукт обмена веществ, что приводит к их утолщению. БЛС: Наследуемых заболеваний заместительной терапии средства.

Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.

Найдено научных статей по теме — 15

Читать PDF
1.43 мб

Мукополисахаридозы у детей

Семячкина А. Н., Новиков П. В., Воскобоева Е. Ю., Захарова Е. Ю., Букина Т. М., Смирнова Г. В., Цветкова И. В.
Представлены сведения литературы и результаты собственных многолетних наблюдений 160 больных с разными типами мукополисахаридозов.
Читать PDF
1.65 мб

Мукополисахаридозы у детей

Краснов Михаил Васильевич, Краснов В. М., Григорьева М. Н., Березенцева Е. В., Саваскина Е. Н.
В статье представлен обзор литературы по клинике и диагностике мукополисахаридоза у детей, дана частота этих заболеваний в Чувашской Республике.
Читать PDF
118.59 кб

Нейронопатические мукополисахаридозы: патогенез и будущее терапевтических подходов

Осипова Лилия Александровна, Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С., Геворкян А.К., Подклетнова Т.В., Вашакмадзе Н.Д.
Мукополисахаридозы группа наследственных заболеваний обмена веществ, относящихся к лизосомным болезням накопления и связанных с дефицитом ферментов, расщепляющих гликозаминогликаны (мукополисахариды).
Читать PDF
157.86 кб

Эффективность и безопасность ферментозаместительной терапии у детей с мукополисахаридо3ами i, II и V

Осипова Лилия Александровна, Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С., Геворкян А.К., Подклетнова Т.В., Маянский Н.А., Ревуненков Г.В., Вашакмадзе Н.Д.
Имеются ограниченные данные об эффективности длительной ферментозаместительной терапии (ФЗТ) у детей с мукополисахаридозами (МПС).
Читать PDF
423.82 кб

Орфанные заболевания: вчера, сегодня, завтра. Мукополисахаридоз 1 типа у детей

Сагитова Г.Р.
Читать PDF
28.13 мб

Применение ферментозаместительной терапии у ребенка с мукополисахаридозом II типа

Лаптева Н.М., Нестеренко Е.В., Корнеев В.Г., Абубакирова А.В., Медведев А.В., Жаркова В.Б.
Читать PDF
433.06 кб

Патология сердца и сосудов у детей с мукополисахаридо3ом i типа

Вашакмадзе Нато Джумберовна, Намазова-Баранова Л. С., Геворкян А. К., Кузенкова Л. М., Бабайкина М. А., Березнева Н. А., Подклетнова Т. В.
В статье представлены современные литературные данные о частоте встречаемости, патогенезе, клинических проявлениях, диагностике и лечении жизнеугрожающих поражений сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозе (МПС) I типа.
Читать PDF
545.71 кб

Детекция гликогена в плоских эпителиальных клетках и нейтральных мукополисахаридов в однослойном сто

Ветелина Валентина Владимировна
Цель. Изучить закономерности выявления гликогена в эпителии эктоцервикса и нейтральных мукополисахаридов в столбчатом эпителии в зоне трансформации у пациенток с ВПЧ-инфекцией. Материалы и методы.
Читать PDF
1.05 мб

Мукополисахаридоз i типа: новая технология лечения — ферментозамещающая терапия

Семячкина Алла Николаевна, Новиков Петр Васильевич, Воскобоева Елена Юрьевна, Яблонская Мария Игоревна, Курбатов Михаил Борисович, Харабадзе Малвина Нодариевна
Представлены данные литературы, отражающие вопросы клиники, диагностики и современных методов лечения трех клинических вариантов мукополисахаридоза I типа.
Читать PDF
101.20 кб

Мукополисахаридоз II типа

Вашакмадзе Нато Джумберовна, Намазова-баранова Л. С., Геворкян А. К., Кузенкова Л. М., Христочевский А. Д., Высоцкая Л. М., Дадашев А. С.
Статья посвящена одной из орфанных болезней мукополисахаридозу (МПС), который развивается в результате дефицита того или иного лизосомального фермента (что определяет тип болезни).
Читать PDF
659.32 кб

Мукополисахаридоз i типа в санкт-петербурге: генетические варианты и опыт фермент-заместительной тер

Бучинская Наталья Валерьевна, Калашникова Ольга Валерьевна, Дубко Маргарита Федоровна, Костик Михаил Михайлович, Часнык Вячеслав Григорьевич
В статье представлены данные о генетических вариантах мукополисахаридоза I типа и обобщен опыт лечения за 5-летний промежуток времени
Читать PDF
2.07 мб

Мукополисахаридоз i: вопросы диагностики и лечения

Волгина С. Я.
Мукополисахаридоз I типа (МПС I) относится к лизосомным болезням накопления. Выделяют тяжелую и ослабленные формы заболевания, диагностика последних представляет особые сложности для врачей-педиатров.
Читать PDF
464.32 кб

Мукополисахаридоз i типа: современные аспекты диагностики и лечения детей

Волгина Светлана Яковлевна
Представлены данные о мукополисахаридозе I типа (МПC I) у детей, который относится к лизосомным болезням накопления.
Читать PDF
470.95 кб

Мукополисахаридоз II типа в практике терапевта

Ватанская И.Ю., Стрекозова И.П., Котелевская И.Т.
Статья посвящена одной из наследственных болезней — м укополисахаридозу II типа, который развивается в результате дефицита лизосомальных ферментов и приводит к нарушению катаболизма основного вещества соединительной ткани — углево
Читать PDF
1.60 мб

Синдром Марото-Лами - мукополисахаридоз VI типа: случай из практики (ошибки и осложнения)

Михайлова Людмила Константиновна, Кулешов Александр Алексеевич, Аржакова Надежда Ивановна, Соколова Татьяна Валерьевна, Ветрилэ Марчел Степанович, Швачка Ирина Владимировна, Полякова Ольга Александровна, Громов Игорь Сергеевич
Приводится случай мукополисахаридоза VI типа у ребенка.

Похожие термины:

  • МУКОПОЛИСАХАРИД

    mucopolysaccharide) - представитель группы сложных углеводов, являющийся главной структурной составляющей соединительной ткани. Молекулы мукополисахаридов обычно образуются из двух повторяющихся сахар
  • МОРКИО МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ

    описан уругвайским педиатром L. Morquio, 1867–1935) – наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, связанное с накоплением в организме кератансульфата и хондроитинсульфата. Проявляется в
  • Мукополисахаридоз тип III

    (синдром Санфилиппо). При этой разновидности мукополисахаридоза выраженная олигофрения сочетается с относительно неглубокими соматическими отклонениями в виде некоторых расстройств опорно-дви