МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ

Найдено 6 определений
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] [зарубежный] Время: [постсоветское] [современное]

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ
mucopolysaccharidosis) - см. Синдром Гунтера, Синдром Гурлера.

Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001

Мукополисахаридозы
Общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением из организма с мочой.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
от лат. mucus - слизь + греч. poli много + sakchar - сахар + eidos - вид + -оз] - группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением обмена веществ, входящих в состав соединительной ткани. У больных М. обнаруживаются изменения различных органов и систем, нарушения структуры костной и хрящевой ткани, сосудов, внутренних органов, сетчатки глаз (см. также Гаргоилизм)

Источник: Дудьев В.П. Психомоторика: cловарь-справочник. 2008

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
Группа наследственных заболеваний соединительной ткани, характеризующихся сочетанным поражением опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, глаз и нервной системы. Основа патогенеза - нарушения обмена мукополисахаридов, обнаруживаемые по увеличению их экскреции с мочой и отложению в различных органах и тканях. По клинико-морфологическим, биохимическим и генетическим особенностям различают 9 типов М. К М. относятся гаргоилизм (Гурлер болезнь), Санфилиппо синдром, Моркио синдром и др.

Источник: Блейхер В.М., Крук И.В. Толковый словарь психиатрических терминов. 1995

Мукополисахаридоз
(mucopolysaccharidosis) – разновидность мукополисахаридоз типа II, характеризующаяся среднетяжёлым течением. Начинаются нарушения со стороны психики, ребёнок может стать обидчивым или агрессивным. Часть детей глохнет. Навыки, которые ребёнок приобрел к своим годам, теряются. Он становится беспомощным, перестает говорить. Почти у всех больных поражается сердце, в клапанах накапливается продукт обмена веществ, что приводит к их утолщению. БЛС: Наследуемых заболеваний заместительной терапии средства.

Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.

Мукополисахаридозы
группа наследственно детерминированных болезней соединительной ткани, характеризуется сочетанным поражением опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, глаз, нервной системы. Основу патогенеза таких заболеваний образует нарушение обмена мукополисахаридов с повышенной экскрецией их с мочой, а также их накоплением в различных органах и тканях. Сюда относят гаргоилизм или синдром Гурлера, Санфилиппо синдром, Моркио синдром и др. (всего ныне насчитывается 9 болезней с мукополисахаридозом).

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012

Найдено научных статей по теме — 12

Читать PDF
0.00 байт

Мукополисахаридозы у детей

Семячкина А. Н., Новиков П. В., Воскобоева Е. Ю., Захарова Е. Ю., Букина Т. М., Смирнова Г. В., Цветкова И. В.
Представлены сведения литературы и результаты собственных многолетних наблюдений 160 больных с разными типами мукополисахаридозов.
Читать PDF
0.00 байт

Мукополисахаридозы у детей

Краснов Михаил Васильевич, Краснов В. М., Григорьева М. Н., Березенцева Е. В., Саваскина Е. Н.
В статье представлен обзор литературы по клинике и диагностике мукополисахаридоза у детей, дана частота этих заболеваний в Чувашской Республике.
Читать PDF
0.00 байт

Нейронопатические мукополисахаридозы: патогенез и будущее терапевтических подходов

Осипова Лилия Александровна, Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С., Геворкян А.К., Подклетнова Т.В., Вашакмадзе Н.Д.
Мукополисахаридозы группа наследственных заболеваний обмена веществ, относящихся к лизосомным болезням накопления и связанных с дефицитом ферментов, расщепляющих гликозаминогликаны (мукополисахариды).
Читать PDF
0.00 байт

Мукополисахаридоз i типа: новая технология лечения — ферментозамещающая терапия

Семячкина Алла Николаевна, Новиков Петр Васильевич, Воскобоева Елена Юрьевна, Яблонская Мария Игоревна, Курбатов Михаил Борисович, Харабадзе Малвина Нодариевна
Представлены данные литературы, отражающие вопросы клиники, диагностики и современных методов лечения трех клинических вариантов мукополисахаридоза I типа.
Читать PDF
0.00 байт

Мукополисахаридоз II типа

Вашакмадзе Нато Джумберовна, Намазова-баранова Л. С., Геворкян А. К., Кузенкова Л. М., Христочевский А. Д., Высоцкая Л. М., Дадашев А. С.
Статья посвящена одной из орфанных болезней мукополисахаридозу (МПС), который развивается в результате дефицита того или иного лизосомального фермента (что определяет тип болезни).
Читать PDF
0.00 байт

Клинические проявления, лечение и социальная адаптация детей с мукополисахаридозами

Семячкина Алла Николаевна, Новиков П. В.
Мукополисахаридозы болезни накопления, в основе которых лежит недостаточность лизосомальных ферментов, приводящих к. нарушению катаболизма гликозаминогликанов.
Читать PDF
0.00 байт

Синдром обструктивного апноэ во сне у детей с мукополисахаридозом II типа (синдромом Хантера)

Намазова-баранова Л. С., Вашакмадзе Нато Джумберовна, Геворкян А. К., Алтунин В. В., Кузенкова Л. М., Чернавина Е. Г., Бабайкина М. А., Подклетнова Т. В., Кожевникова О. В.
С целью оценки распространенности и динамики изменений основных параметров синдрома обструктивного апноэ во сне (СОАС) при мукополисахаридозе II типа 17 детям был проведен кардиореспираторный мониторинг.
Читать PDF
0.00 байт

Мукополисахаридоз i типа в санкт-петербурге: генетические варианты и опыт фермент-заместительной тер

Бучинская Наталья Валерьевна, Калашникова Ольга Валерьевна, Дубко Маргарита Федоровна, Костик Михаил Михайлович, Часнык Вячеслав Григорьевич
В статье представлены данные о генетических вариантах мукополисахаридоза I типа и обобщен опыт лечения за 5-летний промежуток времени
Читать PDF
0.00 байт

Мукополисахаридоз i: вопросы диагностики и лечения

Волгина С. Я.
Мукополисахаридоз I типа (МПС I) относится к лизосомным болезням накопления. Выделяют тяжелую и ослабленные формы заболевания, диагностика последних представляет особые сложности для врачей-педиатров.
Читать PDF
0.00 байт

Патология сердца и сосудов у детей с мукополисахаридо3ом i типа

Вашакмадзе Нато Джумберовна, Намазова-Баранова Л. С., Геворкян А. К., Кузенкова Л. М., Бабайкина М. А., Березнева Н. А., Подклетнова Т. В.
В статье представлены современные литературные данные о частоте встречаемости, патогенезе, клинических проявлениях, диагностике и лечении жизнеугрожающих поражений сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозе (МПС) I типа.
Читать PDF
0.00 байт

Современные подходы к терапии мукополисахаридозов у детей

Бучинская Наталья Валерьевна, Чикова И. А., Исупова Е. А., Калашникова О. В., Костик М. М., Часнык В. Г.
Мукополисахаридозы группа наследственных нарушений обмена веществ, характеризующаяся накоплением гликозаминогликанов вследствие дефицита специфических лизосомных ферментов.
Читать PDF
0.00 байт

Эффективность современных методов лечения пациентов с мукополисахаридозом i типа

Намазова-баранова Л. С., Вашакмадзе Нато Джумберовна, Бабайкина М. А., Басаргина Е. Н., Журкова Н. В., Геворкян А. К., Кузенкова Л. М., Подклетнова Т. В., Жердев К. В., Челпаченко О. Б., Дегтярёва Т. Д.
Мукополисахаридоз (МПС) I типа наследственное заболевание обмена из группы лизосомных болезней накопления. Дефицит фермента альфа-L-идуронидазы обусловливает несхожие фенотипы болезни и разную тяжесть симптомов.

Похожие термины:

  • МОРКИО МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ

    описан уругвайским педиатром L. Morquio, 1867–1935) – наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, связанное с накоплением в организме кератансульфата и хондроитинсульфата. Проявляется в
  • МУКОПОЛИСАХАРИД

    mucopolysaccharide) - представитель группы сложных углеводов, являющийся главной структурной составляющей соединительной ткани. Молекулы мукополисахаридов обычно образуются из двух повторяющихся сахар
  • Мукополисахаридоз тип III

    (синдром Санфилиппо). При этой разновидности мукополисахаридоза выраженная олигофрения сочетается с относительно неглубокими соматическими отклонениями в виде некоторых расстройств опорно-дви