МИОКЛОНУС-ЭПИЛЕПСИЯ

Найдено 3 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] Время: [постсоветское] [современное]

Миоклонус-эпилепсия
Сочетание обычно локальных миоклоний с периодическими генерализованными эпилептическими припадками.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010

МИОКЛОНУС-ЭПИЛЕПСИЯ
Unfferricht H., 1891; Lundborg H. 1903]. Семейно-наследственное заболевание, характеризующееся ранним началом, прогрессирующим течением, сочетанием миоклонических симптомов (непроизвольные короткие непрерывные клонические вздрагивания мышц) с эпилептическими припадками, нарастанием слабоумия и экстрапирамидной скованностью в исходном состоянии. Наблюдаются эндокринные расстройства.
На поздних этапах заболевания - мозжечковая атаксия. В терминальной стадии миоклонические судороги и эпилептические припадки становятся более редкими, развивается децеребрационная ригидность. Патологоанатомически - дегенеративные изменения в мозжечке, экстрапирамидной системе, периферических нервах, клетках внутренних органов. Тип передачи аутосомно-рецессивный.
Син.: фамильная миоклония, прогрессирующий миоклонус, болезнь Унферрихта-Лундборга.

Источник: Блейхер В.М., Крук И.В. Толковый словарь психиатрических терминов. 1995

Миоклонус-эпилепсия
Unfferricht, 1891; Lundborg, 1903) - относительно редко встречающаяся генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется началом на втором десятилетии жизни, прогрессирующим течением. Низкое содержание в сыворотке крови мукополисахаридов считается характерным для миоклонус-эпилепсии и используется для ранней диагностики заболевания. Выявляется также повышение уровня аргининсукцининовой кислоты. Заболевание течет непрерывно с медленным прогрессированием, длится до 10-20 лет, некоторые пациенты доживают до преклонного возраста. Симптомокомлекс расстройства включает следующие основные признаки: 1. аритмичные и усиливающиеся под влиянием аффекта (психоклоническая реакция) и сенсорных стимулов (сенсоклоническая реакция) миоклонии, чаще впервые появляющиеся в мышцах рук, а со временем распространяющиеся на все конечности, туловище, шею, лицо. Типичным считается то, что миоклонии учащаются за несколько дней до эпилептического припадка, значительно уменьшаются в первые сутки после припадка, они обычно ослабевают в покое, исчезают во сне); 2. большие (первично и вторично генерализованные) эпилептические припадки, возникающие в начале своего появления по ночам, а затем, постепенно учащаясь, наблюдаются и в дневное время. На фоне миоклоний могут развиваться судорожные состояния без утраты сознания, которые иногда перерастают в обычные эпилептические припадки. Болезнь может начинаться как с миоклоний, так и с эпилептических припадков. Могут возникать и малые эпилептические припадки; 3. нарастающее до степени психического маразма слабоумие; 4. экстрапирамидная скованность и 5. признаки эндокринной дисфункции. На поздней стадии болезни возникают мозжечковая атаксия, развивается децеребрационная ригидность, в то же время миоклонии и эпилептические припадки делаются все более редкими. Выявляются дегенеративные изменения в зубчатом ядре мозжечка, бульбарных оливах, передних мозговых ножках, экстрапирамидной системе, периферических нервах, клетках внутренних органов. Характерным гистопатологическим признаком миоклонус-эпилепсии являются особые амилоидоподобные включения в нервных клетках, имеющих шароподобную форму и имеющих название тельца Лафора. Лечение: антиконвульсанты (особенно антелопсин), ноотропы, холинолитики (циклодол и др.), витамины группы В, глутаминовая кислота. Результативность терапии в целом невысока, пациенты обычно инвалидизируются, эффективных методов профилактики заболевания в настоящее время не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает. Синонимы: Болезнь Унферрихта-Лундборга, Прогрессирующий миоклонус, Фамильная миоклония.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012

Найдено научных статей по теме — 3

Похожие термины: