ГОРЛИНА СИНДРОМ

Найдено 2 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] Время: [современное]

Горлина синдром
(Gorlin syndrome) – хромосомная патология, генетической основой и генетическим маркером является точечная мутация в RET-протоонкогене, локализованном в парацентромерном участке длинного плеча 10-й хромосомы, возможна делеция короткого плеча 20-й хромосомы. Симптомы гиперпаратиреоза. Симптоматическая терапия.

Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.

ГОРЛИНА СИНДРОМ
описан R. J. Gorlin; синоним – синдром множественных эндокринных неоплазий типа 2В) – сочетание медуллярного рака щитовидной железы, феохромоцитомы (см. Сипла синдром), нейрофибромы слизистых оболочек губ, щек, языка, желудочно-кишечного тракта, марфаноподобная внешность. Наблюдается в основном у лиц молодого возраста. Лечение оперативное.
R. J. Gorlin, H. O. Sedano, R. A. Vickers, J. Cervenka. Multiple mucosal neuromas, pheochromocytoma and medullary carcinoma of the thyroid – a syndrome. Cancer, 1968; 22: 293–299.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010

Похожие термины:

  • ГОРЛИНА-ГОЛЬЦА СИНДРОМ

    описан R. J. Gorlin и R. W. Goltz, род. в 1923; синонимы – базальноклеточный невус, невоидная базальноклеточная карцинома) – наследственное множественное, главным образом кожно-костное опухолевое поражение: