ГОРЛИНА-ГОЛЬЦА СИНДРОМ

описан R. J. Gorlin и R. W. Goltz, род. в 1923; синонимы – базальноклеточный невус, невоидная базальноклеточная карцинома) – наследственное множественное, главным образом кожно-костное опухолевое поражение: выступающие лобные и теменные бугры черепа, энофтальм, страбизм, гипертелоризм, иногда дистопия углов глазных щелей, катаракта, глаукома, колобома сетчатки и зрительного нерва; широкая переносица, расширенные носовые ходы, неправильный прикус с выдвинутой верхней челюстью (прогнатизм), множественные пигментированные или ороговевшие кистозные базалиомы, располагающиеся на уровне кожи или слегка возвышающиеся над ней, со склонностью к внезапной малигнизации, множественные кисты челюстей со склонностью к малигнизации (фибросаркома, амелобластома); возможны также изменения трубчатых костей, свода черепа, ребер, деформация грудной клетки, недоразвитие гениталий и фибромы яичников, поражение желудочно-кишечного тракта, псевдогипопаратиреоидизм, доброкачественные кожные поражения (белые угри, кисты, фибромы, липомы), умственная отсталость и др. Лечение симптоматическое: рентгенотерапия, по показаниям – оперативное и др. Тип наследования – аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью.
R. J. Gorlin, R. W. Goltz. Multiple nevoid basalcell epithelioma, jaw cysts and bifid rib. A syndrome. New England Journal of Medicine, Boston, 1960; 262: 908–912.