Беквита-Видемана синдром

Найдено 1 определение
Беквита-Видемана синдром
(Beckwith-Wiedemann syndrome) – эпигенетичекое нарушение импритинга одного или нескольких генов в локусе 11р15.5 (напр., IGF2). Отмечается быстрый гипертрофический рост и предрасположенность к злокачественным опухолям (Вильмса), а такж триада: микросомия, омфалоцеле, макроглоссия. Существуют методы пренатальной диагностики, которые могут предварять прерывание беременности. В течение первых 6 лет эжеквартально УЗИ на наличие опухолей. Неонатально смертность >20%, отдаленно гепатобластомы, нейробластомы, опухоли коры надпочечников. БЛС: Ноотропы, Антидиабетические средства.

Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.

Найдено схем по теме — 1

Найдено научных статей по теме — 6

Читать PDF
4.42 мб

Случай синдрома Беквита - Видеманна у ребенка пяти лет

Антошкина А.М., Починок Т.В., Васюкова М.М., Данилюк Н.В., Знова И.Б.
Приведено описание собственного клинического наблюдения синдрома Беквита Видеманна у мальчика пяти лет. Рассмотрены динамика клинических проявлений и вопросы дифференциальной диагностики.
Читать PDF
103.86 кб

Синдром Видемана-Беквита у девочки в возрасте 2 месяцев

Ситдикова Ирина Васильевна, Закиров Камиль Зиявич, Измайлова Аида Хабилевна
Описан случай редко встречающейся наследственной патологии синдрома Видемана-Беквита (синдром "омфалоцелегигантизм-макроглоссия"). Изложены этиология, клиника, терапия и прогноз этого заболевания.
Читать PDF
330.97 кб

Случай сочетания синдрома Беквита- Видемана с синдромом Веста

Кузенкова Людмила Михайловна, Кременчугская Марина Ревдитовна, Глоба Оксана Валерьевна, Подклетнова Татьяна Владимировна
Синдром Беквита-Видемана этиологически связан с генетическими / эпигенетическими нарушениями регуляции роста. Предполагаемая локализация данных нарушений - короткое плечо хромосомы 11 (11р 15.5).
Читать PDF
464.82 кб

Клинический случай адренокортикального рака при синдроме Беквита-Видемана

Кузнецов Н. С., Латкина Н. В., Калинченко Н. Ю., Селиванова Л. С., Райхман А. О.
Синдром Беквита-Видемана это генетически обусловленное нарушение роста и развития с высоким риском канцерогенеза в детском возрасте.
Читать PDF
1.03 мб

Клинический случай гепатобластомы у пациентки с синдромом Беквита-Видемана

Салиева Сымбат Сарыбаевна, Жумадуллаев Бахрам Маликайдарович, Хайров Константин Эдуардович, Саргелов Сундет Шакирович, Енсепбаев Мурат Амангельдиевич, Ибраимова Акерке Балгынбаевна
Синдром Беквита-Видемана характеризуется макросомией, омфалоцеле и макроглоссией; проявляется быстрым и гипертрофическим соматическим ростом, врожденными аномалиями и предрасположенностью ребенка к эмбриональным злокачественным пе
Читать PDF
267.22 кб

Тактика амбулаторного наблюдения за пациентом с синдромом Беквита – Видеманна (случай из практики)

Каширина Э. А., Рубцова А. А., Югай Н. М., Карабанова О. Б., Чернокожева О. В., Загидуллина С. Г.
Беквита – Видеманна синдром (код по МКБ-10: Q 87.

Похожие термины:

  • БЕКВИТА-ВИДЕМАННА СИНДРОМ

    описан американским патологом J. B. Beckwith, род. в 1933, и немецким педиатром H.-R. Wiedemann, род. в 1915; синонимы – синдром омфалоцеле, макроглоссии, гигантизма, EMG-синдром) – наследственное патологическое сос