Беквита-Видемана синдром
Беквита-Видемана синдром
(Beckwith-Wiedemann syndrome) – эпигенетичекое нарушение импритинга одного или нескольких генов в локусе 11р15.5 (напр., IGF2). Отмечается быстрый гипертрофический рост и предрасположенность к злокачественным опухолям (Вильмса), а такж триада: микросомия, омфалоцеле, макроглоссия. Существуют методы пренатальной диагностики, которые могут предварять прерывание беременности. В течение первых 6 лет эжеквартально УЗИ на наличие опухолей. Неонатально смертность >20%, отдаленно гепатобластомы, нейробластомы, опухоли коры надпочечников. БЛС: Ноотропы, Антидиабетические средства.
Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.