БЕКВИТА-ВИДЕМАННА СИНДРОМ

Найдено 1 определение
БЕКВИТА – ВИДЕМАННА СИНДРОМ
описан американским патологом J. B. Beckwith, род. в 1933, и немецким педиатром H.-R. Wiedemann, род. в 1915; синонимы – синдром омфалоцеле, макроглоссии, гигантизма, EMG-синдром) – наследственное патологическое состояние. Основные проявления: макросомия (большой вес при рождении, как правило более 4 кг), гигантизм (чрезмерный рост – более 52 см), макроглоссия (увеличение размеров языка), дефекты передней стенки живота (грыжа пупочного канатика – омфалоцеле, расхождение прямых мышц живота), особенности ушных раковин (вертикальные бороздки на мочках ушей или небольшие полулунные вдавления на задней поверхности завитка). Дополнительные признаки: гидроцефалия, аномалии прикуса, экзофтальм, плоские гемангиомы на лбу, гемигипертрофия (асимметрия тела за счет увеличения одной из его половин), висцеромегалия (нефромегалия, гепатомегалия, панкреатомегалия, реже – кардиомегалия), неонатальная гипогликемия. При рентгенографии кистей рук костный возраст опережает паспортный. Диагноз подтверждают с помощью цитогенетического исследования (выявление удвоения сегмента р15 хромосомы 11) или ДНК-диагностики. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое; профилактика гипогликемии позволяет предупредить развитие неврологических осложнений и умственной отсталости.
J. B. Beckwith. Extreme cytomegaly of the adrenal fetal cortex, omphalocele, hyperplasia of kidneys and pancreas, and Leydigcell hyperplasia: another syndrome? Presented at 11th Annual Meeting of Western Society for Pediatric Research, Los Angeles, November 11, 12, 1963; No 20.
H.-R. Wiedemann. Complexe malformatif familal avec hernie ombilicale et macroglossie; un «syndrome nouveau»? Journal de genetique humaine, Geneva, 1964; 13: 223–363.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010

Найдено научных статей по теме — 2

Читать PDF
4.42 мб

Случай синдрома Беквита - Видеманна у ребенка пяти лет

Антошкина А.М., Починок Т.В., Васюкова М.М., Данилюк Н.В., Знова И.Б.
Приведено описание собственного клинического наблюдения синдрома Беквита Видеманна у мальчика пяти лет. Рассмотрены динамика клинических проявлений и вопросы дифференциальной диагностики.
Читать PDF
267.22 кб

Тактика амбулаторного наблюдения за пациентом с синдромом Беквита – Видеманна (случай из практики)

Каширина Э. А., Рубцова А. А., Югай Н. М., Карабанова О. Б., Чернокожева О. В., Загидуллина С. Г.
Беквита – Видеманна синдром (код по МКБ-10: Q 87.