Бекеши, Дьёрдь фонБЕККЕРА СИМПТОМ

БЕККЕРА МИОТОНИЯ

Найдено 1 определение:

БЕККЕРА МИОТОНИЯ

описана немецким генетиком P. E. Becker, 1908–2000) – выраженная генерализованная миотония, развивающаяся в возрасте от 4 до 12 лет у девочек и около 18 лет у мальчиков: сначала поражаются мышцы ног, через несколько лет – мышцы рук; на поздних стадиях возможно вовлечение в процесс лицевой мускулатуры. Возможна мышечная слабость в сочетании с мышечными гипертрофиями. Уровень креатинфосфокиназы в плазме крови может быть повышен. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Возможна дородовая ДНК-диагностика.

P. E. Becker, F. Kiener. Eine neue X-chromosomale Muskeldystrophie. Archiv fUr Psychiatrie und Nervenkrankheiten, Berlin, 1955; 193: 427–448.

P. E. Becker. Neue Ergebnisse der Genetik der Muskeldystrophien. Acta genetica et statistica medica, 1957, 7: 303–310.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме БЕККЕРА МИОТОНИЯ — 0

Найдено научныех статей по теме БЕККЕРА МИОТОНИЯ — 0

Найдено книг по теме БЕККЕРА МИОТОНИЯ — 0

Найдено презентаций по теме БЕККЕРА МИОТОНИЯ — 0

Найдено рефератов по теме БЕККЕРА МИОТОНИЯ — 0

Вы можете заказать написание реферата: