Жакена синдром

(Zhaken syndrome) – синдром гликопротеинов с карбогидратной недостаточностью, дефицит фосфаномутазы. Выделяют 4 стадии заболевания: инфантильную мультисистемную; детскую, проявляющуюся атаксией и умственной отсталостью; ювенильную, манифестирующую атрофией мышц нижних конечностей; взрослую, характеризующуюся гипогонадизмом. У новорожденных, кроме тяжёлой водянки, наблюдаются также низкий вес при рождении, множественные краниофациальные дизморфии и пороки развития. Дети погибают в первые недели жизни. У больных с более лёгкими формами заболевания в раннем юношеском возрасте преобладают изменения, отставание роста, деформации скелета, прогрессирующая гипотрофия. Неврологическая симптоматика представлена тяжёлой мышечной слабостью и атрофией мышц нижних конечностей, церебеллярной атаксией, нарушением координации движений. У больных старше 20 лет имеется тяжёлая деформация скелета, гипогонадизм, преждевременное старение кожи. Средства специфической терапии не разработаны. Симптоматическая терапия.