Врожденные аномалии метаболизма это что такое Врожденные аномалии метаболизма: определение — Психология.НЭС
Врожденные аномалии врожденные дефекты, связанные с алкоголем

Врожденные аномалии метаболизма

Найдено 1 определение:

Врожденные аномалии метаболизма

inborn errors of metabolism) Врожденные аномалии метаболизма (ВАМ) представляют собой расстройства промежуточных обменных процессов, вызванные дефектом отдельного гена. Первонач. возникающие вследствие мутации (т. е. нарушений в ДНК), они передаются по наследству в соответствии с классическими законами Менделя. Фенилкетонурия (ФКУ) известна более всего, но мн. др. ВАМ тж имеют серьезные психол. последствия. В книге "Менделевское наследование у человека" (Mendelian inheritance in man) Мак-Казик приводит св. 300 ВАМ; постоянно выявляются новые типы расстройств. Из приблизительно 200 энзимных дефектов около 80% являются аутосомно рецессивными, остальные - аутосомно доминантными или сцепленными с Х-хромосомой. Помимо этого, в св. 100 типах неэнзимных белковых дефектов примерно 90% б. или м. ровно разделены на аутосомно доминантные или рецессивные; остальные являются рецессивными дефектами, сцепленными с Х-хромосомой. Хотя каждый из этих типов встречается редко, все они в целом обусловливают эффект ВАМ в 1:1000 новорожденных. Основные проблемы ВАМ представляют интерес в силу, по меньшей мере, семи независимых друг от друга причин: 1) многие из них вызывают тяжелые психол. и поведенческие нарушения, включая задержку умственного развития, судорожный синдром и нарушения моторики вследствие патологического вмешательства в процесс развития ЦНС. Примерно 30% лиц с ВАМ подвергаются риску поражения ЦНС. Такие эффекты присущи фенилкетонурии, болезни кленового сиропа в моче, галактоземии и мукополисахаридозам (напр., синдром Херлера, синдром Шейе и сцепленный с Х-хромосомой синдром Хантера). Помимо умственной отсталости, сцепленный с Х-хромосомой синдром Леш-Найхена сопровождается стойкой склонностью больного к нанесению себе укусов, что приводит к серьезным самоповреждениям; 2) диетотерапия, рекомендуемая при неск. ВАМ, может вызвать проблемы в семье (связанные с чрезмерной нагрузкой на ее членов) в период развития больного ребенка; 3) диетотерапия при нек-рых ВАМ дает лишь частичный результат: больные, прошедшие курс лечения, демонстрируют сниженный интеллект и/или специфические расстройства научения; 4) женщины, получающие специфическую для ВАМ диету во время беременности, все же не в состоянии усвоить определенные вещества. Потребление нормальной пищи во время беременности может вызвать серьезные нарушения у плода; 5) определенные ВАМ неизменно завершаются летальным исходом, оставляя родителей в состоянии тяжелого дистресса, к-рое требует психол. консультирования; 6) в силу обусловленности менделевскими законами, эти расстройства, составляющие проблему больных, их родителей и родственников, могут потребовать генетического консультирования; 7) недавние исслед. этих расстройств привели к "лавине новой информации" о метаболических, молекулярных и генетических особенностях мн. ВАМ. Вместе с новыми знаниями пришли и новые методы диагностики и лечения. Генетика: основные положения В норме у человека имеется 23 пары хромосом, 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Во время мейоза (процесс формирования герминальных клеток - сперматозоидов и яйцеклеток) каждая пара разделяется т. о., что сперматозоиды составляют 23Х или 23Y, а яйцеклетки 23Х. Во время половой рекомбинации, когда сперматозоид и яйцеклетка соединяются, восстанавливается полный набор - 46ХХ (женский) или 46ХY (мужской). Ряд признаков, в т. ч. ВАМ, определяются отдельными генами, различные формы генов (аллели) обусловливают вариации этих признаков. Индивидуум, унаследовавший одну и ту же аллель по двум хромосомам, является гомозиготным, при наследовании двух различных аллелей - гетерозиготным. Для нек-рых признаков один ген будет доминантным и выраженным вне зависимости от вклада др. гена. В таких случаях индивидуумы, гомозиготные по доминантному гену или гетерозиготные, будут демонстрировать одну и ту же форму признака; альтернативная форма будет выражена лишь у тех индивидуумов, к-рые являются гомозиготными по рецессивному признаку. Сцепленные с Х-хромосомой рецессивные признаки, когда соотв. гены локализованы на половых хромосомах, могут быть выражены более часто, или даже исключительно, у мужчин. Гетерозиготные женщины имеют доминантный ген на одной Х-хромосоме, к-рая будет подавлять рецессивный ген на др. Х-хромосоме; мужчины могут не иметь парный ген на Y-хромосоме, что делает возможным выражение рецессивного гена на одиночной Х-хромосоме. Такие расстройства, как ВАМ, определяемые доминантным геном на аутосоме, наз. аутосомно-доминантными (АД); определяемые парой рецессивных аутосомных генов - аутосомно-рецессивными (АР), а определяемые рецессивным геном на Х-хромосоме и выраженные преим. у мужчин наз. рецессивными, сцепленными с Х-хромосомой (РХ). В том, что касается наследования, АД-признак будет выражен вне зависимости от парного гена. Т. о., гетерозиготный индивидуум, пораженный АД-расстройством, имеет вероятность передачи расстройства потомству в 50%. Женщина, являющаяся гетерозиготным носителем РХ-расстройства, тж имеет 50% вероятность передачи расстройства своим сыновьям. АР-расстройство обычно появляется в семейной линии у потомства двух гетерозиготных носителей, имеющих 25% вероятность получить ребенка, к-рый является гомозиготным по рецессивному признаку. Ряд др. факторов, не описываемых здесь (кодоминантность, пенетрантность и переменная экспрессивность), осложняют генетику признаков, связанных с отдельным геном. Кроме того, расстройство, в особенности доминантное, может внезапно появиться в семейной линии в результате мутации гена. Наконец, исслед. в области молекулярной генетики продемонстрировали, что расстройства, вызванные отдельным геном, могут возникать в результате различных мутаций в одном или разных локусах - явление, наз. генетической гетерогенностью. Неск. расстройств имеют АР-, АД- и РХ- формы. В нек-рых случаях индивидуумы, гомозиготные по АР-расстройству, могут иметь различные патологические аллели, унаследованные от каждого родителя и ведущие к генетически детерминирующим комбинациям. Такие комбинации наблюдаются при нек-рых ВАМ, включая фенилкетонурию, галактоземию и синдром Шейе. Наконец, индивидуумы, гетерозиготные по к.-л. аутосомно-рецессивному ВАМ, могут демонстрировать симптомы, в особенности в нек-рых условиях окружающей среды. Эти и др. факторы указывают на то, что доминантные и рецессивные расстройства правильнее всего рассматривать как крайние полюса на едином континууме, а не как отдельные образования. Более полную информ. о генетических эффектах можно найти в монографии Beauder et al. или в учебниках по мед. генетике. Обнаружение и диагноз Для неск. ВАМ предложены скрининговые тесты новорожденных. В большинстве штатов США предписывается тестирование на гиперфенилалемии (ФКУ и связанные с этим расстройства), болезнь кленового сиропа в моче, галактоземию и др. расстройства. Разработаны, но широко не применяются скрининговые тесты, специфические для таких расстройств, как синдром Леш-Найхена и тироксинемия. Мн. ВАМ сопровождаются острыми, угрожающими жизни симптомами в младенческом возрасте. Это рвота, понос, желтуха, летаргия и кома, судороги и необычный запах тела и выделений. При др. ВАМ начало может быть более медленным, с постепенным появлением симптомов в младенческом периоде. Часто встречается задержка развития, увеличение селезенки или печени, огрубление черт лица, сниженный вес и необычный запах тела. Многие из этих симптомов, как острые, так и подострые, наблюдаются и при др. расстройствах, осложняя диагностику. Их наличие вызывает необходимость использования метаболических и разного рода количественных методик для специфической идентификации ВАМ. Лечение Эффективное лечение включает чрезвычайные меры, отклоняющие развитие ребенка от предопределенного патологического пути. Традиционно терапия основывается на модификации диеты и возмещении конечного продукта, к-рый оказывается дефицитарным вследствие нарушений метаболизма. Однако углубление понимания патофизиологии мн. ВАМ и успехи молекулярной генетики ведут к появлению новых терапевтических подходов. Приведем более подробные сведения об этом. Лечение на уровне метаболитов Целью нек-рых подходов является избежать влияния аномального энзима путем диетического или фармакологического лечения. Ограничение субстрата в диете снижает количество вещества, к-рое не может быть усвоено и накапливается за метаболическим барьером. Напр., лечение ФКУ предполагает диету, бедную содержанием фенилаланина, к-рая снижает накопление токсических фенилкетонов. Эта терапия является классическим примером генетически-средового взаимодействия и модификации цепи обменных реакций с помощью нового средового фактора - специальной диеты. Нек-рые ВАМ с успехом лечатся путем устранения определенного типа пищи из диеты. Так, диета, свободная от галактозы, с использованием детских смесей, не включающих лактозу, предотвращает появление задержки умственного развития и бельма, являющихся следствием галактоземии. Манипуляции с диетой не излечивают расстройство, невозможность правильно усваивать вещество у больных сохраняется. Обычно такие пациенты по окончании периода развития переводятся со специальной диеты на нормальную пищу. Это приводит к тяжелой пренатальной патологии у потомства пораженных расстройством женщин. Поскольку женщины потребляют нормальную пищу, к-рую они не в состоянии правильно усваивать во время беременности, продуцируется токсическое вещество, поступающее в кровеносную систему зародыша-плода, вызывая пренатальную смерть или задержку умственного развития и др. тяжелые нарушения ЦНС. Т. о., генетическое расстройство у матери приводит к патологическому пренатальному средовому воздействию на потомство. Наиболее известным примером такого эффекта является фенилкетонурия у матери, однако его можно ожидать и при галактоземии и др. ВАМ, леченных диетой во время периода развития. Степень, до к-рой при возвращении к специальной диете у пораженных женщин снижается пренатальное патологическое воздействие на потомство, зависит от типа расстройства и времени возвращения к диете. Необходимый продукт метаболизма, дефицит к-рого вызывается блокадой обменных процессов, может возмещаться фармакологически. Профилактика кретинизма, являющегося следствием блокады продукции тироксина, осуществляется заменой тиреоидного гормона. При др. подходах используются снижение накопления метаболитов и ингибиторы обменных процессов. Лечение на уровне дисфункционального протеина При усилении ферментативной активности вводится требуемый кофактор, содействующий активности дефицитарного энзима. При нек-рых ВАМ, вызываемых неферментативным дефицитом протеина, эффективным является прямая замена мутантного протеина; попытки прямой замены при лечении таких ферментативно обусловленных расстройств, как болезни Тея-Сакса, оказываются гораздо менее успешными. В нек-рых случаях нормальное функционирование достигается добавлением белковых подгрупп, модифицирующих мутантный протеин. Трансплантация органов Трансплантация органов предоставляет возможность замещения органа, не поставляющего необходимый протеин, тем, к-рый в состоянии это делать. Генная инженерия Технология рекомбинирования ДНК и новая информ. о специфической локализации генов, обусловливающих расстройства, полученная в рамках проекта "Геном человека", предоставляет возможность устранения дефектного гена с заменой его на нормальный ген. См. также Генетика поведения, Девиантное созревание, Доминантные и рецессивные гены, Наследственные болезни, Наследуемость Р. Т. Браун
Оцените определение:

Источник: Р. Корсини, А. Ауэрбах. Психологическая энциклопедия. СПб.: Питер, 2006. - 1096 с.1788

Найдено рефератов по теме Врожденные аномалии метаболизма — 0

Найдено книг по теме — 16

Найдено научных статей по теме — 12

Особенности становления Я-концепции и мнестической сферы у школьников с врожденной расщелиной губы и

Чистоградова И. А.
Статья посвящена проблемам изучения особенностей становления Я-концепции и памяти у школьников с врожденной расщелиной губы и неба. Анализ экспериментальных результатов показал, что специфические особенности мнестических процессов в виде высокой устойчивости памяти на отрицательные слова обуславливают тенденции к формированию негативной концепции. Полученные факты важны для правильной психологической коррекции.
Скачать PDF

Психические аномалии и противоправное поведение несовершеннолетних

Горьковая Ирина Алексеевна
В статье представлены собственные многолетние исследования подростков с противоправным поведением в виде срезов 1989, 1994, 1996, 2004 и 2008 годов. В итоге выявились подростки с интеллектуальной недостаточностью 38%, 35%, 44%, 38%, 42% соответственно 1, 2, 3, 4 и 5-му обследованиям. При углубленном обследовании (3-й срез) у 27% воспитанников специального ТУ с большей долей вероятности можно диагностировать снижение интеллекта до степени легкой дебильности. Обнаруженное качественное снижение интеллекта носит актуальный характер на момент обследования, так как акцент был сделан на феноменологии дефекта, а не на его этиологии. Еще у 14% обследованных подростков наблюдается также инфериорный интеллект на уровне пограничной умственной отсталости, что является вариантом нормы
Скачать PDF

Изменение врожденного поведения в «открытом поле» у самцов крыс с пренатально модифицированной актив

Полетаева А.О., Жарова Л.Т., Прошин С.Н., Байрамов А.А.
Изменение активности различных медиаторных систем мозга препаратами нейротропного действия на пренатальном периоде онтогенеза приводит к отдаленным нейрохимическим и поведенческим нарушениям у половозрелых потомств (Slotkin, 1998, 2004; А. Beer et al., 2005). Несмотря на множество исследований пренатальных эффектов различных химических соединений с холинотропными свойствами (никотин, хлори фосфорорганические соединения, барбитураты и др.) отсутствуют исследования с селективными Ми Н-холинотропными препаратами. Методы. Работа выполнялась на самцах белых крыс в возрасте 3,5-4 мес., массой 180-220 г которые были рождены самками из 6 опытных групп и 3 контрольных. Критерием разделения животных на опытные группы был срок беременности, на котором производилась инъекция М-холиноблокатора (метамизил в дозе 2 мг/кг) или Н-холиноблокатор (ганглерон в дозе 10 мг/кг) и контрольные группы (физиологический раствор). Название опытных групп отражает день воздействия на беременных самок (соответственно 10, 13 и 18-й день гестации) и первую букву препарата. Для изучения врожденного поведения опытных и контрольных групп был выбран метод «открытое поле». В каждой группе было по 10 животных. Результаты исследования. По общему количеству наблюдаемых нервных грумингов у животных достоверно отличаются от контроля группы Г-10, Г-18 и М-13 и группы Г-18 и М-10 по общему количеству комфортных грумингов. Группа М-13 достоверно отличается от контроля и по формуле активности и по общему количеству поз. Только группа М-13 достоверно отличается от контроля по локомоции, числу пройденных квадратов и по формуле активности. По количеству раз пересечения центра поля достоверные отличия от контроля есть в группах Г-10, М-13 и М-18. По общему числу наблюдаемых нервных грумингов у животных достоверные отличия от контроля есть в группах Г-10, Г-18 и М-13, а по общему количеству поз, принимаемых животными, достоверные отличия есть только у группы М-13. Достоверные отличия опытных групп от контрольной есть лишь по количеству раз пересечения центра поля Г-10, М-13 и М-18. Таким образом, полученные данные свидетельствуют, что модификация активности центральной Ми Н-холинергической системы в пренатальном периоде приводит к отдаленным поведенческим нарушениям у взрослых потомств.
Скачать PDF

Особенности психоэмоционального статуса детей с врождённым гипотиреозом в зависимости от уровня инте

Гусарук Л. Р., Голубцов В. И.
Для исследования особенностей психоэмоционального статуса детей с врождённым гипотиреозом пользовались проективным методом «Нарисуй человека» Гудинафф-Харриса. Показали, что особенностями психологического статуса детей с ВГ являются: трудности в общении, сниженная самооценка, страхи, астения, психологическая неустойчивость. Выявленные поведенческие расстройства в большей степени выражены у детей с нормальными показателями коэффициента интеллекта. это свидетельствует о целесообразности разработки психокоррекционных мероприятий в комплексной реабилитации больных гипотиреозом.
Скачать PDF

Энергоинформационная природа организма, психики и сознания спортсмена как врожденная основа его псих

Снетков Владимир Михайлович
В статье идет речь о решении классической психофизической проблемы в сфере спортивной психологии, так как именно в спорте физическое тело человека становится инструментом достижения поставленных целей, что требует согласования психической и физической деятельности спортсмена. В статье приведены аргументы, и описаны основные категории, авторской концепции единства энергоинформационной природы организма человека: его психики, души и сознания с физическим миром, которая рассматривается в качестве возможной методологической основы развития внутренних ресурсов спортсмена как субъекта психофизической деятельности.
Скачать PDF

Памяти основателя кафедры психологии поведения и превенции поведенческих аномалий - Лыскова Бориса Д

Курбатова Татьяна Николаевна, Войт Татьяна Сергеевна
Б. Д. Лысков, доктор медицинских наук, профессор, основатель кафедры психологии поведения и превенции поведенческих аномалий Санкт-Петербургского государственного университета, руководитель первой в стране специализации «Юридическая психология», чей практический и научный опыт в области судебно-психиатрической, судебно-психологической экспертиз, а также изучения девиантного поведения лежит в основе программ учебных дисциплин и учебных планах подготовки специалистов в области юридической психологии.
Скачать PDF

Проблема "нормы" и "аномалии" в поиске путей формирования личности

Котельникова И. М.
Проблема своевременной диагностики и коррекции отклонений в поведении в настоящее время является очень актуальной. Значимость данной работы заключается в возможностях решения проблемы прогнозирования характера взаимоотношений детей, с поведенческими отклонениями с окружающими в регуляции реакций с учетом характерологических особенностей субъекта.
Скачать PDF

Врожденные механизмы регуляции учебно-познавательной деятельности

Фисин Ю.М.
Скачать PDF

Концепция социально-психологической логотерапии аномалий религиозности

Ним Евгения Генриевна, Труевцев Дмитрий Владимирович
Статья посвящена актуальной проблеме социально-психологического логотерапевтического консультирования лиц, попавших в поле влияния религиозных организаций и групп. Выдвинуты критерии деструктивности этого влияния, разработаны модели консультирования, связанные с типами экзистенциальных ситуаций человека.
Скачать PDF

Особенности и место психических аномалий в структуре преступности

Е.И.Шалашов, Н.В.Гаврикова
Скачать PDF

Сочетание врожденных программ и прижизненного опыта: эволюционно-эпистемологический подход

Бармина Елена Сергеевна
Статья посвящена вопросам научения животных, связи прижизненного опыта и врожденных программ. Автор описывает формы индивидуального научения: ассоциативные, неассоциативные и когнитивные. Подробно охарактеризованы виды каждой форм научения, такие как привыкание, сенситизация, импринтинг, латентное научение и другие. Вопрос научения рассматривается автором в рамках эволюционно-эпистемологического подхода. Предполагается, что изучение умственных способностей животных, механизмов научения позволит приблизиться к разгадке феномена человека.
Скачать PDF

Эгоизм: врожденное или приобретенное?

Ершова Р.В., Омельчанко Е.В.
В статье обсуждаются взгляды зарубежных и отечественных исследователей на природу эгоизма. Анализ литературы показал, что эгоизм до сих пор остается одним из наименее изученных личностных свойств, отсутствует единство в научных представлениях о психологическом содержании и природе эгоизма. В определении и понимании сути эгоизма наблюдаются разнородные тенденции: отождествление этого свойства личности с чертой характера; инстинктом; включение его в единый синонимичный ряд наряду с потребностями, направленностью, ценностными ориентациями. В настоящее время в психологической науке существуют две противоположные концепции, одна из которых утверждает биологическую природу свойства, другая подчеркивает примат социальных факторов в процессе формирования эгоизма личности. Большинство исследователей используют аналитические стратегии изучения эгоизма. Мы считаем, что эти исследования можно рассматривать только как первый шаг на пути к целостному изучению данного свойства. Системное исследование эгоизма должно включать в себя анализ функционального единства целевых, мотивационных, когнитивных, результативных, динамических, эмоциональных, регуляторных, рефлексивных характеристик этого свойства, а его реализация открывает широкие возможности для выявления психологических и психофизиологических механизмов функционирования этого свойства.
Скачать PDF