ВРОЛИКА СИНДРОМ

описан нидерландским врачом W. Vrolik, 1801–1863; синонимы – врожденный несовершенный остеогенез, несовершенный остеогенез, тип II) – наследственное системное заболевание скелета, характеризующееся нарушением синтеза коллагена первого типа и проявляющееся возникновением множественных переломов и деформацией скелета во внутриутробном периоде. Типичны укороченные и деформированные конечности с множественными костными мозолями на местах переломов, переломы ребер, ключиц; кости черепа мягкие, подвижные по отношению друг к другу. Характерны низкий рост, чрезмерно большая голова, позднее закрытие родничков. Нередко отмечаются голубая окраска склер (просвечивающая через них радужка глаза), аномалии развития зубов вследствие нарушенного образования дентина («янтарные» крошащиеся зубы), возможна тугоухость вследствие отосклероза. Предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования. Кровоизлияния в мозг, нарушения дыхания, интеркуррентные заболевания могут стать причиной смерти детей в периоде новорожденности.
W. Vrolik. Tabulae ad illustrandam embryogenesin hominis et mammalium, tam naturalem quam abnormem. G. M. P., Londinck, 1849. Lipsiae, Weigel, 1854 (German and Latin).