ВОЛЬФА-ХИРШХОРНА СИНДРОМ

Найдено 1 определение
ВОЛЬФА – ХИРШХОРНА СИНДРОМ
одновременно описан генетиками – немецким U. Wolf, род. в 1933, и американским K. Hirscrnohh, род. в 1926; синоним – хромосомы 4р-синдром) – наследственное заболевание, обусловленное делецией короткого плеча хромосомы 4. Проявления: задержка физического развития; микроцефалия; асимметричный череп; широко расставленные глаза, эпикант, крупные, низко расположенные, оттопыренные ушные раковины, вертикальные складки кожи впереди ушных раковин, клювовидный нос с выступающей переносицей, короткий фильтр (расстояние от нижней носовой точки до красной каймы верхней губы), маленький рот с опущенными углами, недоразвитие верхней челюсти, расщелины губы и (или) неба, гемангиомы кожи лица; косоглазие, экзофтальм, колобома радужной оболочки, микрофтальмия, катаракта; гипотония мышц, судорожные припадки; косолапость, деформации стоп, флексорное положение кистей; гипоспадия и крипторхизм; врожденные пороки сердца (дефекты межжелудочковой, межпредсердной перегородок и др.), почек (агенезия, гипоплазия, гидронефроз, поликистоз, тазовая дистопия). Ведущий клинический симптом – резкая задержка психомоторного развития. Диагноз подтверждают при цитогенетическом исследовании. Лечение симптоматическое.
U. Wolf, H. Reinwein, R. Porsch, R. Schroter, H. Baitsch. [Deficiency on the short arms of a chromosome, No. 4]. Humangenetik. 1965; 1: 397–413.
K. Hirschhorn, H. L. Cooper, I. L. Firschein. Deletion of short arms of chromosome 4–5 in a child with defects of midline fusion. Humangenetik, 1965; 1: 479–482.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010

Найдено научных статей по теме — 3

Читать PDF
87.37 кб

Синдром Вольфа-Хиршхорна у новорожденного ребенка

Шарипова Любовь Владимировна, Рындин Андрей Юрьевич, Моисеева Татьяна Сергеевна
Представлен случай редкого генетического синдрома Вольфа-Хиршхорна, характеризующегося пороками развития.
Читать PDF
1.95 мб

Опыт диагностики и наблюдения ребенка с синдромом Вольфа - Хиршхорна

Беш Л.В., Мацюра О.И., Булак Г.В., Чырун В.Н., Бобык В.П., Стахняк Д.В.
В статье представлены современные данные о причинах возникновения, особенностях течения, принципах диагностики и симптоматического лечения детей с синдромом Вольфа Хиршхорна.
Читать PDF
3.73 мб

ЭПИЛЕПСИЯ ПРИ СИНДРОМЕ ВОЛЬФА-ХИРШХОРНА: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЕВ

Миронов Михаил Борисович, Чебаненко Наталья Владимировна, Айвазян Сергей Оганесович, Владимирова Светлана Анатольевна, Осипова Карина Вартановна, Бурд Сергей Георгиевич, Рублева Юлия Владимировна, Красильщикова Татьяна Михайловна, Быченко Владимир Геннадьевич
В настоящей статье описываются анамнестические, клинические, электро-энцефалографические и нейровизуализационные характеристики пяти пациентов с эпилепсией, ассоциированной с синдромом Вольфа-Хиршхорна.