УРБАХА-ВИТТЕ СИНДРОМ

Найдено 3 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] Время: [постсоветское] [современное]

УРБАХА-ВИТТЕ СИНДРОМ
Urbach Е., Wiethe С., 1924]. Наследственное заболевание, характеризующееся поражением кожи и слизистых оболочек, наличием в них плотных желтоватых протеино-липоидных отложений, папилломатозом, двусторонним внутричерепным кальцинозом ("крылья ангелочка"), нарушениями белкового и углеводного обмена. Рано обнаруживается охрипший голос, обусловленный поражением гортани и голосовых связок. Поздно выпадают молочные зубы. Психически - эпилептиформные припадки (большие или психомоторные), значительное снижение памяти при относительно сохранном интеллекте, явления психического инфантилизма. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Источник: Блейхер В.М., Крук И.В. Толковый словарь психиатрических терминов. 1995

Синдром Урбаха-Витте
1924) – редкая генетическая патология, тип наследования аутосомно-рецессивный. Характерны поражения кожи и слизистых оболочек: папилломатоз, плотные желтоватые протеино-липоидные отложения. Выявляются двусторонние внутричерепные кальцификаты («крылья бабочки»), хриплый голос (признак дисгенеза гортани и голосовых связок), нарушения белкового и углеводного обмена. Обычно обнаруживаются признаки психического инфантилизма со значительным снижением памяти, нередко большие и психомоторные припадки эпилепсии. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального реценссивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012

Урбаха-Витте синдром
Urbach, Wiethe, 1924) – редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Симптомокомплекс расстройства характеризуют следующие основные признаки: 1. поражение кожи и слизистых оболочек; 2. наличие в них желтоватых протеино-липоидных отложений; 3. папилломатоз; 4. поражениее гортани и голосовых связок («охрипший голос»); 5. двусторонний внутричерепной кальциноз («крылья ангелочка»); 6. позднее выпадение молочных зубов; 7. нарушения белкового и углеводного обмена. Наблюдаются также эпилептические припадки (большие, психомоторные), значительное снижение памяти, явления психического инфантилизма при относительно интактном интеллекте. Специфического лечения, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012