Тромбофилия

состояние, характеризующееся повышением свертываемости крови и склонностью к тромбозам и тромбоэмболиям. Свертывание крови регулируется противосвертывающей системой и фибринолитической системой. Наследственные дефекты факторов противосвертывающей системы (антитромбина III , протеина С и протеина S), фибринолитической системы, а также некоторые дисфибриногенемии вызывают предрасположенность к тромбозам. Точечная мутация с заменой аргинина на глутамин (лейденская мутация) делает фактор V устойчивым к действию протеина С. Около 25 % наследственных тромбофилий связано с этой патологией. Дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S наследуется аутосомно-доминантно; болеют в основном гетерозиготы, у которых уровень фактора снижен до 50 % (то есть количество нормальных и мутантных молекул одинаково). Для всех больных с наследственными тромбофилиями характерны повторные венозные тромбозы и эмболии в возрасте до 30 лет, в том числе в семейном анамнезе. При таком характерном анамнезе следует обязательно искать молекулярные дефекты.