Тип наследования псевдодоминантный

Найдено 1 определение
Тип наследования псевдодоминантный
Возможен при рецессивных патологических генах в том случае, когда один из родителей – гетерогенный носитель такого гена, а другой из них болен, так как имеет оба таких мутантных гена. При этом в 50% случаев имеется вероятность рождения больного ребенка и в 50% рождается фенотипически здоровый гетерогенный носитель.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010

Найдено научных статей по теме — 1

Читать PDF
1.47 мб

Случай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования: современные подходы к дифференциальн

Курбатов С.А., Никитин С.С., Иллариошкин С.Н., Гундорова П., Поляков А.В.
Врожденная миотония (ВМ) самая частая форма из группы наследственных недистрофических миотоний, развивающаяся в результате мутации гена CLCN1 и нарушения работы ионных каналов хлора мембраны мышечных волокон.