ТАРУИ СИНДРОМ

Найдено 1 определение
ТАРУИ СИНДРОМ
описан японским врачом S. Tarui, род. в 1927; синоним – гликогеноз, тип VII) – наследственное заболевание, связанное с недостаточностью фермента фосфофруктокиназы в мышцах, эритроцитах и лейкоцитах. В детском возрасте появляются болезненные тонические судороги при физической нагрузке, сопровождающиеся тошнотой, рвотой, болями в животе, миоглобинурией, гемолизом. Диагноз уточняют, исследуя активность фосфофруктокиназы в мышцах, эритроцитах, культуре фибробластов кожи. В биоптатах мышц находят умеренное накопление гликогена. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое; рекомендуют ограничение физических нагрузок. Прогноз для жизни благоприятный.
S. Tarui, G. Okuno, Y. Ikura, et al. Phospho-fructokinase deficiency in skeletal muscle. A new type of glycogenosis. Biochemical and Biophysical Research Communications, San Diego, California, 1965; 19: 517–523.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010