Талассемия

(anaemia Cooley; мишеневидно-клеточная анемия, семейная микроцитемическая анемия, средиземноморская анемия, гемоглобинопатия) – эпигенетическое заболевание, в основе которого лежит метилирование CpG-островков
гена α2-глобина, делеции HBQ1 и HBA1. В основе Т лежат точечные мутации или делеции в генах гемоглобина, что приводит к уменьшению или полному прекращению синтеза одного из видов полипептидных цепей, нарушающих нормальное функционирование эритроцитов и их разрушение. Повышенный гемолиз эритроцитов вызывает анемию и избыточное накопление железа в тканях. Гетерозиготная бета-Т наблюдается у 7-10% населения. Исследования: клинический анализ крови (уровень Hb< 30-50 г/л; цветовой показатель ниже 0,5; увеличение ретикулоцитов до 2,5-4%); мазок крови (гипохромные эритроциты мишеневидные; анизоцитоз; пойкилоцитоз); биохимический анализ крови (гипербилирубинемия; снижение общей железосвязывающей способности сыворотки). ПЦР-исследование. БЛС: Глюкокортикоидных гормонов препараты, Витамина Е препараты, Фолаты, Витамина В12
препараты, Комплексоны.