СТИКЛЕРА СИНДРОМ

Найдено 1 определение
СТИКЛЕРА СИНДРОМ
описан американским педиатром, немцем по происхождению G. B. Stickler, род. в 1925) – наследственная прогрессирующая артроофтальмопатия. Характерные признаки: рото-лицевые аномалии, включая микрогению, расщелину неба, эпикант, экзофтальм, короткий нос, гипоплазию средней части лица; патология органа зрения (миопия, астигматизм, глаукома, катаракта, нарушение пигментации сетчатки, атрофия сосудистой оболочки, спонтанная отслойка сетчатки); поражение суставов (увеличение и гипермобильность при рождении; в раннем детстве – тугоподвижность и болезненность, в дальнейшем – периодически обостряющийся остеоартрит, дегенеративная артропатия); марфаноидный габитус (астеническое телосложение, воронкообразная деформация грудной клетки, кифоз, сколиоз). Интеллект не страдает. Эхокардиография выявляет пролапс митрального клапана. Рентгенологические находки: легкая спондилоэпифизарная дисплазия, крыловидные метафизы, коронарные расщепления позвонков грудного и поясничного отделов. ДНК-диагностика в ряде случаев выявляет мутации в гене коллагена COL2A1. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.
G. B. Stickler, P. G. Belau, F. J. Farrel, J. D. Jones, D. G. Pugh, A. G. Steinberg, L. E. Ward.
Hereditary progressive arthroophthalmopathy. Mayo Clinic Proceedings, Rochester, Minnesota, 1965; 40: 433–455.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010

Найдено научных статей по теме — 1

Читать PDF
1.07 мб

Синдром Стиклера i типа у детей

Семячкина Алла Николаевна, Поляков Александр Владимирович, Новиков Петр Васильевич, Каменец Елена Александровна, Щагина Ольга Анатольевна, Воинова Виктория Юрьевна, Яблонская Мария Игоревна, Харабадзе Мальвина Надарьевна, Айрапетова Нана Сергеевна
Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение двух сибсов с синдромом Стиклера I типа. Особое внимание уделено клиническим проявлениям и молекулярной диагностике заболевания.