Смитта-Ламли-Опитца синдром

(Smith Lemli Opitz s.) – дефицит 7-дегидрохолестерол редуктазы. Нарушение синтеза желчных
кислот, холестерина, стероидных гормонов. Умственная отсталость, комплекс черепно-лицевых аномалий, синдактилия и (или) шестипалость, пороки сердца, катаракта. Средства специфической терапии не разработаны. Симптоматическая терапия.