СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИЦА СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

СМИТА – ЛЕМЛИ – ОПИЦА СИНДРОМ

описан педиатрами – американским D. W. Smith, 1926–1981, и бельгийским L. Lemli, род. в 1935, американским генетиком J. M. Opitz, род. в 1935) – редкое наследственное заболевание, связанное с дефицитом одного из ферментов, участвующих в синтезе холестерола. Клинические проявления: низкие рост и масса тела при рождении; микро– и долихоцефалия; ладьеобразный череп с выступающими лбом и затылком и приподнятым сводом; деформированные низко расположенные ушные раковины; косоглазие, птоз, эпикант; короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями; длинный фильтр; малые размеры верхней челюсти; расщелина неба; аномалии конечностей (сращение II – III пальцев стоп, дополнительные пальцы со стороны V пальцев кистей и стоп, латеральное или медиальное искривление пальцев, флексорное положение пальцев рук, косолапость, вывих бедра); пороки развития половых органов (гипоспадия, крипторхизм, гипертрофия клитора); врожденные пороки сердца (дефекты межпредсердной перегородки и др.); аномалии почек (гипоплазия, аплазия, кисты коркового вещества, гидронефроз, эктопия почек, удвоение мочеточников и др.); пилоростеноз; аномалии лобуляции легких и др. Все больные страдают умственной отсталостью. Лабораторные исследования выявляют повышенный уровень 7-дегидрохолестерола в плазме крови или в тканях. Диагноз может быть подтвержден ДНК-диагностикой, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Возможна пренатальная ультразвуковая диагностика – выявление пороков развития плода. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Введение холестерина – очищенного пищевого или в натуральном виде (яйца, сливки, печень, мясо) – позволяет снизить уровень 7-дегидрохолестерола по механизму обратной связи. Проводят хирургическое лечение врожденных пороков развития и др. Высокая ранняя смертность связана с пороками развития мозга и внутренних органов.

D. W. Smith, L. Lemli, J. M. Opitz. A newly recognised syndrome of multiple congenital anomalies. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1964; 64: 210–217.

Оцените определение:

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник, 2010 г

Найдено научных статей по теме — 12

Читать PDF

Учебник по социальному развитию в детском возрасте / под ред. П. Смита и К. Харта. Рецензия Т. О. Го

Гордеева Тамара Олеговна
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания у социальных работников в контексте специфики профессиональной деят

Асеева Инна Николаевна
В статье рассматриваются особенности возникновения и динамика развития синдрома эмоционального выгорания у социальных работников в зависимости от специфики профессиональных функций и стажа работы.
Читать PDF

Влияние синдрома эмоционального выгорания профессионала в системе «Человек - Человек»

Клевцова Н.А.
Читать PDF

Изучение проблемы синдрома эмоционального выгорания и поведение преодоления в стрессовых ситуациях

Муфтахова Ф. С.
Обращение к анализу эмоционального выгорания мотивировано ситуациями, при которых человек ощущает симптоматику душевных потерь вследствие длительного психического напряжения в эмоционально или когнити
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологичес

Бузовкина Н. Ю.
Статья посвящена интересной и малоизученной проблеме проявления синдрома эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологическую помощь.
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания и его влияние на копинг-поведение у медицинских работников

Исаева Елена Рудольфовна, Гуреева Ирина Лазаревна
Изучены синдром эмоционального выгорания (СЭВ) и совладающее со стрессом поведение у медицинских работников скорой медицинской помощи и стационара.
Читать PDF

Тревожно-астенические соотношения у больных с метаболическим синдромом

Михайличенко Т.Г.
В статье приводятся данные, полученные в ходе большого многомерного исследования по изучению роли тревоги в сочетании с другими эмоционально аффективными расстройствами в формировании клинической карт
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания медицинских работников как объект психологического исследования

Таткина Елена Геннадьевна
Синдром выгорания представляет собой процесс постепенной утраты эмоциональной, когнитивной и физической энергии, проявляющийся в симптомах эмоционального, умственного истощения, физического утомления,
Читать PDF

Исследование общего девиантного синдрома адаптации личности студентов вуза

Кобзев Евгений Анатольевич
В статье рассматривается понятие общего девиантного синдрома адаптации личности. Обосновывается присутствие указанного синдрома у студенческой выборки.
Читать PDF

Личностные предикторы психосоматических расстройств при синдроме раздраженного кишечника у военнослу

Белов Василий Георгиевич, Дашдемиров Абдулмежид Гюлалиевич, Белова Нина Васильевна, Парфенов Юрий Александрович
Показана специфика связи личностных особенностей военнослужащих с уровнем резервных возможностей, определяющих типогенные характеристики патофизиологических процессов и неспецифической реактивности ор
Читать PDF

Особенности межполушарных взаимоотношений при психовегетативном синдроме

Звоников В.М., Арьков В.В.
Читать PDF

Недостаточность управляющих функций у детей с синдромом дефицита внимания и детей с нарушениями речи

Канжин А.В., Емельянова Т.В.
В статье анализируются и сопоставляются особенности когнитивной деятельности у детей с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью и у детей с задержкой речевого развития.

Найдено книг по теме — 16

Узнай стоимость написания

Ищете реферат, курсовую работу, дипломную работу, контрольную работу, отчет по практике или чертеж?
Узнай стоимость!