СЛАЯ СИНДРОМ

Найдено 2 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] Время: [современное]

Слая синдром
(Sly s.) – мукополисахаридоз, тип VII – дефицит β-глюкуронидазы. Низкий рост, гепатоспленомегалия, паховые и пупочные грыжи, килевидная грудная клетка, косолапость, грубые черты лица (широко расставленные глаза, запавшая переносица, вывернутые вперед ноздри). Может наблюдаться аортальная недостаточность, гипертрофическая кардиомиопатия. Характерные лёгочные инфекции. БЛС: Наследуемых заболеваний заместительной терапии средства.

Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.

СЛАЯ СИНДРОМ
описан W. S. Sly; синоним – мукополисахаридоз, тип VII) – наследственное заболевание, характеризующееся дефицитом бета-глюкуронидазы и отложением в тканях хондроитинсульфата. Клинические проявления: низкий рост, гепатоспленомегалия, паховые и пупочные грыжи, килевидная грудная клетка, торако-люмбальный кифоз, косолапость, грубые черты лица (широко расставленные глаза, запавшая переносица, вывернутые вперед ноздри). Может наблюдаться аортальная недостаточность, гипертрофическая кардиомиопатия. Характерные легочные инфекции. В лейкоцитах и фибробластах кожи выявляют дефицит бета-глюкуронидазы. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.
W. S. Sly, B. A. Quinton, W. H. McAlister, D. L. Rimoin. Beta-glucuronidase deficiency: report of clinical, radiologic and biochemical features of a new mucopolysaccharidosis. [The] Journal of pediatrics, 1973; 82: 249–257.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010