СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА
Жильбера синдром
симптомокомплекс, включающий симптомы: рецидивирующая желтуха, сосудистые и пигментные пятна, повышенная утомляемость, незначительная гепатомегалия, иногда диспепсия. При исследовании обнаруживают увеличение количества непрямого билирубина в крови без признаков гемолиза. Печеночные пробы нормальные. При биопсии печени изменений нет. Патогенез синдрома: генетически обусловленное нарушение транспорта билирубина из крови в гепатоциты и связывание его с глюкуроновой кислотой.
Источник: Пропедевтика внутренних болезней. Словарь. 2011 г.
СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА
Gilberts syndrome) - семейная неконъюгированная гипербилирубинемия: состояние, вызванное передающимся по наследству врожденным дефицитом фермента UDP глюкоронил трансферазы в клетках печени. У человека развивается небольшая желтуха, особенно если он ослаблен или ранее перенес какое-либо другое инфекционное заболевание. Иногда отмечаются неприятные ощущения в области живота. Устранить желтуху можно с помощью приема небольших доз фенобарбитона, который стимулирует активность недостающего фермента. Данное состояние обычно не причиняет человеку никакого вреда.
Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001
ЖИЛЬБЕРА СИНДРОМ
синдром Жильбера – Мейленграхта, синдром Мейленграхта, описан N. A. Gilbert, позднее – датским врачом Е. Meulengracht, 1887–1976; синонимы – ювенильная интермиттирующая желтуха, врожденная негемолитическая неконъюгированная гипербилирубинемия) – доброкачественная наследственная желтуха, обусловленная снижением способности клеток печени захватывать и связывать билирубин. Основной симптом – умеренная желтуха с периодическим ее усилением при физических нагрузках, развитии интеркуррентных заболеваний, голодании, погрешностях в диете, стрессах. При биохимическом исследовании выявляют повышение содержания свободной фракции билирубина в сыворотке крови при отсутствии других функциональных или морфологических изменений печени, признаков гемолиза. В биоптате печени обнаруживают накопление гранулярного золотисто-коричневого пигмента – липофусцина. Диагноз может быть подтвержден ДНК-диагностикой, в том числе пренатально (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Тип наследования – аутосомно-доминантный. Течение доброкачественное, прогноз благоприятный. Лечение симптоматическое: ограничение нагрузок, диетотерапия, фенобарбитал.
A. Gilbert, M. J. Castaigne, P. Lereboullet. De lictere familial. Contribution a letude de la diathese biliaire. Bulletin de la Societe des medecins des hopitaux de Paris, 1900; 17: 948–959.
A. Gilbert, P. Lereboullet. La cholemie simple familiale. Semaine medicale, Paris, 1901; 21: 241–243.
E. Meulengracht. Icterus intermittens juvenilis (chronischer intermittierender juveniler Subikterus). Klinische Wochenschrift, Berlin, 1939; 45: 118–121.
A. Gilbert, M. J. Castaigne, P. Lereboullet. De lictere familial. Contribution a letude de la diathese biliaire. Bulletin de la Societe des medecins des hopitaux de Paris, 1900; 17: 948–959.
A. Gilbert, P. Lereboullet. La cholemie simple familiale. Semaine medicale, Paris, 1901; 21: 241–243.
E. Meulengracht. Icterus intermittens juvenilis (chronischer intermittierender juveniler Subikterus). Klinische Wochenschrift, Berlin, 1939; 45: 118–121.
Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010