Олигофрения в сочетании с врожденным пороком сердца. Низкий рост. Крыловидные шейные складки, расстройства речи, нарушения в эмоционально-волевой сфере. Возможны признаки эндокринопатии. Аутосомно-доминантный тип наследования. Предполагается возможность сцепления патологического гена с Х-хромосомой. Встречаются и спорадические случаи заболевания.
Синдром Ульриха–Нунана
Синдром Ульриха–Нунана
Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010
Синдром Ульриха-Нунан
1930) – редкая генетическая патология, тип наследования аутосомно-доминантный, связанный с 12-й хромосомой. Наблюдаются разнообразные физические дефекты: низкий рост, короткая шея, шейная крыловидная складка, вывернутые наружу логти, гонадальный дисгенез, крипторхизм, антимонголоидный разрез глаз, аномалии внутренних органов и мн. др. Часто наблюдается умственная отсталость, обычно неглубокая, интеллект может не страдать. В случаях сходства с синдромом Тернера диагноз устанавливается цитогенетически. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует.
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012