Карликовость в сочетании с умеренной микроцефалией и своеобразием строения лица («птицеголовость»): экзофтальм, гипертелоризм, удлиненный загнутый нос, микрогнатия, высокое небо. Уши расположены низко, гипоплазия зубов, гипогениталия. Возможны и другие аномалии развития скелета, олигофрения. Масса тела при рождении не превышает 2 кг. Вероятен аутосомно-рецессивный тип наследования. Описал Wirchow (1821–1902), а более подробно, в 1960 г., – Seckel.