Синдром Рубинштейна–Тейби

Найдено 4 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] [зарубежный] Время: [современное]

Рубинштейна-Тэйби синдром
(Rubinstein J. H., амер. педиатр; TaybiH., амер. рентгенолог). Сочетание лилипутского роста с олигофренией и гипертелоризмом, асимметрией лица, клювовидным носом, аномальным прикусом, гиперметропией, астигматизмом, характерным укорочением и утолщением большого пальца на руках и внутренних органов.

Источник: Психиатрический энциклопедический словарь. К. МАУП 2003

Синдром Рубинштейна–Тейби
Сочетание отставания в росте и олигофрении с гипотелоризмом, асимметрией лица, гиперметропией, астигматизмом, клювовидным носом, неправильным прикусом, готическим небом, характерным укорочением и утолщением больших пальцев кистей и стоп. Возможны другие аномалии скелета и внутренних органов, мочеполовой системы, неадекватные эмоционально-поведенческие процессы. Описали в 1963 г. американские врачи: педиатр J. Rubinstein и рентгенолог H. Tauber.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010

РУБИНШТЕЙНАТЕЙБИ СИНДРОМ
– редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием интеллектуальной недостаточности с речевыми нарушениями, дефектами зрения, черепнолицевыми и пальцевыми аномалиями, у мальчиков – с половым недоразвитием. Впервые описан в 1963 г. Диагноз, как правило, ставится в возрасте до двух лет, в частности на основании характерного внешнего вида больных (короткий вздернутый нос, густые низкие брови и др.). Обучение детей с Р.Т. с. крайне затруднено. Это связано не только со сниженным интеллектом, но и с нарушениями эмоциональноволевой сферы, зрения, речи, специфическими трудностями формирования пространственновременных представлений и произвольной регуляции поведения. Все дети с этим синдромом нуждаются в ранней помощи логопеда и олигофренопедагога.
 
 

Источник: Степанов С.С. Дефектология. Словарь справочник, Сфера. Москва. 2005

РУБИНШТЕЙНА – ТЕЙБИ СИНДРОМ
описан американскими врачами – педиатром J. H. Rubinstein, род. в 1925, H. Taybi, род. в 1919) – наследственное заболевание: специфическое лицо и умственная отсталость, широкий I палец кистей и стоп. Характерны задержка психомоторного и речевого развития; низкий рост; отставание костного возраста; черепно-лицевые особенности (микро– и брахицефалия; выступающий лоб с низким ростом волос; поздно закрывающиеся роднички; арковидные брови; антимонголоидный разрез глаз – наружные углы глаз расположены ниже внутренних; птоз; эпикант; длинные ресницы; косоглазие; широкие переносица и спинка носа; загнутый книзу кончик носа; гипоплазия крыльев носа; гримаса, напоминающая улыбку; тонкая верхняя губа; смещение верхней челюсти назад; высокое небо; расщелины неба, язычка, реже – губы; аномалии количества и роста зубов; деформированные ушные раковины); широкие терминальные фаланги I пальцев кистей и стоп, многопалость стоп; частичная синдактилия пальцев кистей и стоп; аномалии грудины и ребер; различные деформации позвоночника; гирсутизм; ярко-красный невус на коже лба, затылка, шеи; пороки внутренних органов (дефекты перегородок сердца; аплазия или удвоение почек; гидронефроз; дивертикул мочевого пузыря; крипторхизм) и др. При цитогенетическом исследовании в ряде случаев выявляют микроделецию сегмента р13.3 хромосомы 16. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.
J. H. Rubinstein, H. Taybi. Broad thumbs and toes and facial abnormalities. A possible mental retardation syndrome. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1963; 105: 588.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010

Найдено научных статей по теме — 4

Читать PDF

Синдром Рубинштейна – Тейби

Жантлеуова А.Р., Кадржанова Г.Б., Сейтказыкызы А.
Клинический случай синдрома Рубинштейна – Тейби (синдром широких больших пальцев, характерного лица и умственной отсталости).
Читать PDF

Синдром Рубинштейна-Тейби в сочитании с болезнью мойамойа

Зелинская Н.Б., Хорошая О.А.
В статье описано клиническое наблюдение ребенка с нанизмом вследствие синдрома Рубинштейна-Тейби в сочетании с дефицитом гормона роста.
Читать PDF

Синдром Рубинштейна-Тейби в практике детского невропатолога

Лисовский Евгений Владимирович, Кусаинова К.К., Раисова А.М., Кенжебекова М.О., Жылкыбаев Г.Л.
В условиях психоневрологического отделения АО «Республиканский детский реабилитационный центр» наблюдали клинический слу-чай синдрома Рубинштейна-Тейби, протекавшего под маской атонически-астатической формы ДЦП.
Читать PDF

Случаи рождения детей с синдромом Рубинштейна-Тейби (Mim №180849) и синдромом Дауна в дизиготной дво

Глухов М. Г., Андреева Г. И., Пухлова О. В., Кульдпере О. В., Геллер В. Л.