Синдром Рубинстайна-Тейби Синдром Русси–Корнеля–Леви

Синдром Рубинштейна–Тейби

Найдено 3 определения термина Синдром Рубинштейна–Тейби

Показать: [все] [краткое] [полное]

Автор: [отечественный] Время: [современное]

Синдром Рубинштейна–Тейби

Сочетание отставания в росте и олигофрении с гипотелоризмом, асимметрией лица, гиперметропией, астигматизмом, клювовидным носом, неправильным прикусом, готическим небом, характерным укорочением и утолщением больших пальцев кистей и стоп. Возможны другие аномалии скелета и внутренних органов, мочеполовой системы, неадекватные эмоционально-поведенческие процессы. Описали в 1963 г. американские врачи: педиатр J. Rubinstein и рентгенолог H. Tauber.

Оцените определение:

Источник: Неврология. Полный толковый словарь

РУБИНШТЕЙНА – ТЕЙБИ СИНДРОМ

описан американскими врачами – педиатром J. H. Rubinstein, род. в 1925, H. Taybi, род. в 1919) – наследственное заболевание: специфическое лицо и умственная отсталость, широкий I палец кистей и стоп. Характерны задержка психомоторного и речевого развития; низкий рост; отставание костного возраста; черепно-лицевые особенности (микро– и брахицефалия; выступающий лоб с низким ростом волос; поздно закрывающиеся роднички; арковидные брови; антимонголоидный разрез глаз – наружные углы глаз расположены ниже внутренних; птоз; эпикант; длинные ресницы; косоглазие; широкие переносица и спинка носа; загнутый книзу кончик носа; гипоплазия крыльев носа; гримаса, напоминающая улыбку; тонкая верхняя губа; смещение верхней челюсти назад; высокое небо; расщелины неба, язычка, реже – губы; аномалии количества и роста зубов; деформированные ушные раковины); широкие терминальные фаланги I пальцев кистей и стоп, многопалость стоп; частичная синдактилия пальцев кистей и стоп; аномалии грудины и ребер; различные деформации позвоночника; гирсутизм; ярко-красный невус на коже лба, затылка, шеи; пороки внутренних органов (дефекты перегородок сердца; аплазия или удвоение почек; гидронефроз; дивертикул мочевого пузыря; крипторхизм) и др. При цитогенетическом исследовании в ряде случаев выявляют микроделецию сегмента р13.3 хромосомы 16. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.

J. H. Rubinstein, H. Taybi. Broad thumbs and toes and facial abnormalities. A possible mental retardation syndrome. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1963; 105: 588.

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

РУБИНШТЕЙНАТЕЙБИ СИНДРОМ

– редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием интеллектуальной недостаточности с речевыми нарушениями, дефектами зрения, черепнолицевыми и пальцевыми аномалиями, у мальчиков – с половым недоразвитием. Впервые описан в 1963 г. Диагноз, как правило, ставится в возрасте до двух лет, в частности на основании характерного внешнего вида больных (короткий вздернутый нос, густые низкие брови и др.). Обучение детей с Р.Т. с. крайне затруднено. Это связано не только со сниженным интеллектом, но и с нарушениями эмоциональноволевой сферы, зрения, речи, специфическими трудностями формирования пространственновременных представлений и произвольной регуляции поведения. Все дети с этим синдромом нуждаются в ранней помощи логопеда и олигофренопедагога.

 

 

Источник: Дефектология. Словарь-справочник

Найдено книг по теме — 16

Найдено научных статей по теме — 12

Синдромный подход в психологии телесности (на примере исследования больных с про лапсом мит рального

Зинченко Юрий Петрович, Первичко Елена Ивановна
В статье обсуждается вопрос о возможности приложения методологии синдромного анализа психических явлений к проблемному полю психологии телесности. Представлен пример построения психосоматического синдрома у больных с пролапсом митрального клапана с использованием методов качественного и статистического анализа данных лонгитюдного клинико-психологического исследования 290 пациентов. Показано, что данный синдром является многоуровневым и его структура задается несколькими факторами: мотивационным (доминирование мотива избегания неудач и нереализованность потребности в сохранении удовлетворяющей самооценки), фактором нарушений эмоциональной регуляции, а также психофизиологическим фактором. Обсуждается возможность использования психосоматического синдрома в качестве инструмента для решения не только диагностических, но и прогностических задач как в клинической психологии, так и в медицине.
Скачать PDF

Особенности синдрома нарушения межполушарного взаимодействия при патологии мозолистого тела

Ковязина Мария Станиславовна, Кузнецова Дарья Алексеевна
На сегодняшний день остается открытым вопрос о качественной специфике нейропсихологических синдромов при различной патологии главной комиссуры мозга - мозолистого тела (МТ). Нами было обследовано 30 больных с различной патологией МТ. Все больные проходили через процедуру фиксированной установки Д.Н. Узнадзе. Анализ результатов показал связь между функционированием фиксированной установки и состоянием левой гемисферы головного мозга. Наиболее выраженные нарушения динамики формирования установки демонстрировали испытуемые с патологией МТ. При этом в стандартном нейропсихологическом обследовании больные с патологией МТ демонстрировали дефицит задних отделов правого полушария. Таким образом, можно говорить не о латерализованном, а о диссоциативном характере синдрома межполушарного взаимодействия.
Скачать PDF

Структура патопсихологического синдрома шизофренического дефекта с позиции теории субъектной регуляц

Прыгина Ирина Леонидовна, Прыгин Геннадий Самуилович
С общепсихологических позиций анализируется структура патопсихологического синдрома, определяющая шизофренический дефект. Показано, что основные его проявления, такие как: снижение потребностно-мотивационных характеристик социальной регуляции поведения, психической активности, нарушения произвольных процессов, дефицит критичности имеют свои «аналоги» в структуре субъектной регуляции. Описаны результаты экспериментальных исследований, доказывающие, что низкий уровень сформированности регуляторных компонентов и отсутствие целостности в системе субъектной регуляции больных шизофренией проявляется в низкой эффективности их регуляторной системы.
Скачать PDF

Синдром эмоционального выгорания у врачей-терапевтов

Огнерубов Николай Алексеевич, Огнерубова Марина Александровна
Приведен литературный обзор синдрома эмоционального выгорания у врачей различных специальностей. Интерес к синдрому профессионального выгорания у врачей обусловлен тенденцией гуманизации современной науки, привлечением внимания исследователей к субъекту профессиональной деятельности и влиянием на него самой этой деятельности. Всемирная организация здравоохранения признала, что синдром эмоционального выгорания требует медицинского вмешательства. В МКБ-10 он выделен в отдельный диагностический таксон. Актуальность этого синдрома обусловлена появлением целого ряда психосоматических нарушений и психиатрических заболеваний, увеличением числа суицидальных попыток и ростом профессиональных преступлений медицинских работников. Проведены исследования с целью установления эмоционального выгорания у 126 врачей-терапевтов с различным стажем работы и различного возраста с применением опросника В.В. Бойко. Согласно полученным данным, у врачей-мужчин в 46 % случаев формируется фаза резистенции, что свидетельствует о наличии у них психологически защитных механизмов. При этом формирование данных симптомов деформирует личность профессионала, характерным является неадекватность эмоциональных реакций, формальное отношение к своим обязанностям. У каждого третьего врача в стадии формирования находятся все три фазы: напряжение, резистенция, истощение; это указывает, что большинство врачей испытывает в процессе трудовой деятельности психоэмоциональное напряжение и стресс, которые провоцируют развитие симптомов эмоционального выгорания. Полученные результаты могут быть использованы для профилактики и преодоления эмоционального выгорания врачей-терапевтов.
Скачать PDF

СИНДРОМ «ЭМОЦИОНАЛЬНОГО ВЫГОРАНИЯ» У СОЦИАЛЬНЫХ РАБОТНИКОВ: ТЕОРЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ПОНЯТИЯ

Санькова М.И.
Скачать PDF

Об алеситимических проявлениях у студентов технического вуза

Никулина Д.С.
Скачать PDF

Влияние телекоммуникации на психологическое развитие детей дошкольного возраста

Гринева И.А.
Скачать PDF

Эволюция насилия и динамика компромисса: коэффициент кровопролитности как верификатор гипотезы техно

Назаретян А.П., Ениколопов С.Н., Литвиненко В.А., Сердюкова О.О.
Скачать PDF

Влияние чтения иноязычных художественных текстов на формирование мотивации студентов

Канищева Т.В.
Скачать PDF

Использование тендерных ролей как копинг-ресурса у мужчин с гомои гетеросексуальной идентичностью

Андронов Д. А.
В статье приводится сравнительная характеристика тендерных ролей как копинг-ресурса у мужчин с гомои гетеросексуальной идентичностью, анализируются аспекты реальных и идеальных представлений о тендерных ролях в исследуемых группах мужчин. Автор раскрывает причины имеющихся различий.
Скачать PDF

Исследование представлений об информационной безопасности у студентов технических специальностей вуз

Басанова Т.А.
Скачать PDF

Свойства темперамента женщин, страдающих онкологическими заболеваниями

Симаева И.Н., Ецина И.Г.
Исследуются свойства темперамента и особенности личности женщин с активной жизненной позицией, страдающих раком. Выявленные особенности личности позволяют разделить пациенток на две группы и для каждой группы создать программу психологической поддержки на протяжении всего периода диагностики, лечения и реабилитации.
Скачать PDF