Синдром Рубинштейна–Тейби

Найдено 3 определения термина Синдром Рубинштейна–Тейби

Показать: [все] [краткое] [полное]

Автор: [отечественный] Время: [современное]

Синдром Рубинштейна–Тейби

Сочетание отставания в росте и олигофрении с гипотелоризмом, асимметрией лица, гиперметропией, астигматизмом, клювовидным носом, неправильным прикусом, готическим небом, характерным укорочением и утолщением больших пальцев кистей и стоп. Возможны другие аномалии скелета и внутренних органов, мочеполовой системы, неадекватные эмоционально-поведенческие процессы. Описали в 1963 г. американские врачи: педиатр J. Rubinstein и рентгенолог H. Tauber.

Оцените определение:

Источник: Никифоров А. С. Неврология. Полный толковый словарь, 2010 г

РУБИНШТЕЙНА – ТЕЙБИ СИНДРОМ

описан американскими врачами – педиатром J. H. Rubinstein, род. в 1925, H. Taybi, род. в 1919) – наследственное заболевание: специфическое лицо и умственная отсталость, широкий I палец кистей и стоп. Характерны задержка психомоторного и речевого развития; низкий рост; отставание костного возраста; черепно-лицевые особенности (микро– и брахицефалия; выступающий лоб с низким ростом волос; поздно закрывающиеся роднички; арковидные брови; антимонголоидный разрез глаз – наружные углы глаз расположены ниже внутренних; птоз; эпикант; длинные ресницы; косоглазие; широкие переносица и спинка носа; загнутый книзу кончик носа; гипоплазия крыльев носа; гримаса, напоминающая улыбку; тонкая верхняя губа; смещение верхней челюсти назад; высокое небо; расщелины неба, язычка, реже – губы; аномалии количества и роста зубов; деформированные ушные раковины); широкие терминальные фаланги I пальцев кистей и стоп, многопалость стоп; частичная синдактилия пальцев кистей и стоп; аномалии грудины и ребер; различные деформации позвоночника; гирсутизм; ярко-красный невус на коже лба, затылка, шеи; пороки внутренних органов (дефекты перегородок сердца; аплазия или удвоение почек; гидронефроз; дивертикул мочевого пузыря; крипторхизм) и др. При цитогенетическом исследовании в ряде случаев выявляют микроделецию сегмента р13.3 хромосомы 16. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.

J. H. Rubinstein, H. Taybi. Broad thumbs and toes and facial abnormalities. A possible mental retardation syndrome. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1963; 105: 588.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник, 2010 г

РУБИНШТЕЙНАТЕЙБИ СИНДРОМ

– редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием интеллектуальной недостаточности с речевыми нарушениями, дефектами зрения, черепнолицевыми и пальцевыми аномалиями, у мальчиков – с половым недоразвитием. Впервые описан в 1963 г. Диагноз, как правило, ставится в возрасте до двух лет, в частности на основании характерного внешнего вида больных (короткий вздернутый нос, густые низкие брови и др.). Обучение детей с Р.Т. с. крайне затруднено. Это связано не только со сниженным интеллектом, но и с нарушениями эмоциональноволевой сферы, зрения, речи, специфическими трудностями формирования пространственновременных представлений и произвольной регуляции поведения. Все дети с этим синдромом нуждаются в ранней помощи логопеда и олигофренопедагога.

 

 

Источник: Степанов С.С. Дефектология. Словарь справочник, Сфера. Москва. 2004 г

Найдено схем по теме — 16

Найдено научных статей по теме — 12

Читать PDF

Синдромный подход в психологии телесности (на примере исследования больных с про лапсом мит рального

Зинченко Юрий Петрович, Первичко Елена Ивановна
В статье обсуждается вопрос о возможности приложения методологии синдромного анализа психических явлений к проблемному полю психологии телесности.
Читать PDF

Особенности синдрома нарушения межполушарного взаимодействия при патологии мозолистого тела

Ковязина Мария Станиславовна, Кузнецова Дарья Алексеевна
На сегодняшний день остается открытым вопрос о качественной специфике нейропсихологических синдромов при различной патологии главной комиссуры мозга - мозолистого тела (МТ).
Читать PDF

Структура патопсихологического синдрома шизофренического дефекта с позиции теории субъектной регуляц

Прыгина Ирина Леонидовна, Прыгин Геннадий Самуилович
С общепсихологических позиций анализируется структура патопсихологического синдрома, определяющая шизофренический дефект.
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания у врачей-терапевтов

Огнерубов Николай Алексеевич, Огнерубова Марина Александровна
Приведен литературный обзор синдрома эмоционального выгорания у врачей различных специальностей.
Читать PDF

СИНДРОМ «ЭМОЦИОНАЛЬНОГО ВЫГОРАНИЯ» У СОЦИАЛЬНЫХ РАБОТНИКОВ: ТЕОРЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ПОНЯТИЯ

Санькова М.И.
Читать PDF

ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЕ ПОНЯТИЯ «СИНДРОМ ЭМОЦИОНАЛЬНОГО ВЫГОРАНИЯ» В ПСИХОЛОГО-ПЕДАГОГИЧЕСКОЙ ЛИ

Стебловская А.В.
В статье представлены различные взгляды зарубежных и отечественных психологов и педагогов на такой феномен, как «синдром эмоционального выгорания», его структуру, факторы и причины, способствующие его
Читать PDF

Медикаментозная терапия дисплазии соединительной ткани сердца при синдроме недифференцированной дисп

Иванова Л. A., Король И. В., Данилова T. A.
Обследовано 102 пациента от 18 до 57 лет с дисплазией соединительной ткани (ДСТ) сердца и аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы, патологией углеводного и фосфорно-кальциевого обменов.
Читать PDF

Медикаментозная терапия дисплазии соединительной ткани сердца при синдроме недифференцированной дисп

Иванова Л. A., Король И. В., Данилова T. A.
Обследовано 102 пациента от 18 до 57 лет с дисплазией соединительной ткани (ДСТ) сердца и аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы, патологией углеводного и фосфорно-кальциевого обменов.
Читать PDF

Немедикаментозные методы терапии в комплексном лечении климактерического синдрома

Кудлай Н. Ю., Федорович О. К., Карахалис Л. Ю.
For the five years' period the research of influence of non-medicamental methods of correction of a climacteric set of symptoms among 250 women was carried out.
Читать PDF

Восстановительная терапия у детей дошкольного возраста с синдромом дефицита внимания с гиперактивнос

Глускина А.Р., Глускина Т.А., Неретина А.Ф.
Определена эффективность применения транскраниальной микрополяризации в комплексной реабилитации у детей дошкольного возраста с синдромом гиперактивности с дефицитом внимания на этапе подготовки к пос
Читать PDF

Восстановительная терапия у детей дошкольного возраста с синдромом дефицита внимания с гиперактивнос

Глускина А.Р., Глускина Т.А., Неретина А.Ф.
Определена эффективность применения транскраниальной микрополяризации в комплексной реабилитации у детей дошкольного возраста с синдромом гиперактивности с дефицитом внимания на этапе подготовки к пос
Читать PDF

Иммуносупрессивная терапия при нефротическом синдроме у детей

Тимофеева Анна Георгиевна, Сергеева Т.В., Маргиева Т.В., Вознесенская Т.С., Комарова О.В., Цыгин А.Н.

Найдено книг по теме — 16

Узнай стоимость написания

Ищете реферат, курсовую работу, дипломную работу, контрольную работу, отчет по практике или чертеж?
Узнай стоимость!