редкая генетическая патология с неустановленным типом наследования. Умственная отсталость (от неглубокой до выраженной) сочетается с патологией глаз (катаракта, пигментация сетчатки, деформация глаза), сенсонейрональная глухота, открытый артериальный проток. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует.