Умственная отсталость, глухота, атаксия, половой инфантилизм, атрофия мышц дистальных отделов конечностей и их патологическая утомляемость. В моче значительное количество кетокислот. Проявляется заболевание в детстве, но затем развитие его приостанавливается. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали: в 1920 г. Richard, в 1959 г. Rundle.