Врожденные микроцефалия, гипоплазия мозжечка, олив, моста мозга. При этом спастические парезы, судороги, более выраженные в ногах, атаксия, миоклонии, высокое небо, врожденные пороки сердца, олигофрения. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Описал в 1960 г. канадский врач R.S. Paine.