СИНДРОМ ПАТАУ

Найдено 4 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] [зарубежный] Время: [современное]

СИНДРОМ ПАТАУ
Patau syndrome) - хромосомное нарушение, при котором в соматичных клетках присутствует три хромосомы № 13 (вместо обычных двух). Это приводит к задержке умственного развития человека, а также к появлению различных дефектов развития сердца, почек и черепа. Выживаемость таких больных обычно очень низка.

Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001

Патау синдром
Patau, 1960) – хромосомная патология (трисомия-13), характеризуется задержкой психического развития, малым ростом и многочисленными дисгенезиями (дефекты и дисфункции со стороны глаз, ушей, носа, губ, нижней челюсти и неба, полидактилией, множественными капиллярными гемангиомами и мн. др.). Специфического лечения не существует. Заболевание может быть выявлено внутриутробно.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012

Синдром Патау
Малая масса при рождении, микроцефалия, деформация черепа, расщепление верхней челюсти и губы, микро– или анофтальмия, врожденная отслойка сетчатки, диффузные гемангиомы, дефекты развития внутреннего уха, пальцев, внутренних органов (врожденные пороки сердца, гидронефроз, добавочная селезенка и др.). Больные обычно умирают в раннем возрасте. В основе лежит хромосомная патология – трисомия по 13-й паре хромосом группы D. Описали в 1960 г. американский педиатр Patau и соавт.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010

ПАТАУ СИНДРОМ
по имени американского педиатра и генетика немецкого происхождения K. Patau; синоним – синдром трисомии хромосомы 13) – заболевание, относящееся к количественным аномалиям хромосомного набора. Основные проявления: микроцефалия; тригоноцефалия (расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части); узкие глазные щели, эпикант микрофтальмия, очаговое отсутствие радужки; низко расположенные деформированные ушные раковины, запавшая переносица, широкое основание носа; микрогнатия, расщелина губы и неба; многопалость, флексорное положение пальцев рук; выпуклые длинные ногти; пороки мозга (аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок, мозолистого тела, гипоплазия мозжечка); врожденные пороки сердца (дефекты перегородок и др.); аномалии почек (гидронефроз, удвоение лоханок и мочеточников, кисты); пороки желудочно-кишечного тракта (дивертикул Меккеля, незавершенный поворот кишечника и др.); пороки половых органов (гипоплазия наружных половых органов, крипторхизм – неопущение яичек в мошонку, гипоспадия – отсутствие задней стенки мочеиспускательного канала в его дистальных отделах, удвоение влагалища и матки, двурогая матка). Продолжительность жизни сокращена и зависит от количества и тяжести врожденных пороков развития. Диагноз подтверждают цитогенетическим исследованием, выявляющим несколько вариантов синдрома: простую трисомию хромосомы 13; робертсоновскую транслокацию (соединение) хромосомы 13 с хромосомой из группы Д (хромосомой 13, 14, 15); мозаицизм. Лечение симптоматическое. Большинство пациентов умирают в младенческом возрасте.
K. Patau, D. W. Smith, E. Therman, S. L. Inhorn, H. P. Wagner. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. The Lancet, London, 1960; I: 790.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010

Найдено схем по теме — 1

Найдено научных статей по теме — 3

Читать PDF
258.01 кб

Ранняя пренатальная диагностика синдрома Патау

Алтынник Наталья Анатольевна, Медведев М.В., Козлова О.И., Лисюткина Е.В., Лютая Е.Д.
Проведен проспективный анализ данных ультразвукового исследования у 9 плодов с синдромом Патау в 11—14 недель беременности.
Читать PDF
209.56 кб

Особенности строения локтевого нерва верхней конечности при синдроме Патау

Ковалевич К. М.
В статье представлены результаты исследования локтевого нерва верхней конечности при синдроме Патау в сравнении с контрольной группой без видимых пороков развития.
Читать PDF
238.38 кб

Клинико-морфологическое описание и генетическая природа синдрома Патау(трисомия 13)

Зубкова Л. Л., Ерентуева А. Ю.