СИНДРОМ ПАТАУ

Найдено 4 определения термина СИНДРОМ ПАТАУ

Показать: [все] [краткое] [полное]

Автор: [отечественный] [зарубежный] Время: [современное]

СИНДРОМ ПАТАУ

Patau syndrome) - хромосомное нарушение, при котором в соматичных клетках присутствует три хромосомы № 13 (вместо обычных двух). Это приводит к задержке умственного развития человека, а также к появлению различных дефектов развития сердца, почек и черепа. Выживаемость таких больных обычно очень низка.

Оцените определение:

Источник: Оксфордский толковый словарь общей медицины, 2002 г

Синдром Патау

Малая масса при рождении, микроцефалия, деформация черепа, расщепление верхней челюсти и губы, микро– или анофтальмия, врожденная отслойка сетчатки, диффузные гемангиомы, дефекты развития внутреннего уха, пальцев, внутренних органов (врожденные пороки сердца, гидронефроз, добавочная селезенка и др.). Больные обычно умирают в раннем возрасте. В основе лежит хромосомная патология – трисомия по 13-й паре хромосом группы D. Описали в 1960 г. американский педиатр Patau и соавт.

Источник: Никифоров А. С. Неврология. Полный толковый словарь, 2010 г

ПАТАУ СИНДРОМ

по имени американского педиатра и генетика немецкого происхождения K. Patau; синоним – синдром трисомии хромосомы 13) – заболевание, относящееся к количественным аномалиям хромосомного набора. Основные проявления: микроцефалия; тригоноцефалия (расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части); узкие глазные щели, эпикант микрофтальмия, очаговое отсутствие радужки; низко расположенные деформированные ушные раковины, запавшая переносица, широкое основание носа; микрогнатия, расщелина губы и неба; многопалость, флексорное положение пальцев рук; выпуклые длинные ногти; пороки мозга (аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок, мозолистого тела, гипоплазия мозжечка); врожденные пороки сердца (дефекты перегородок и др.); аномалии почек (гидронефроз, удвоение лоханок и мочеточников, кисты); пороки желудочно-кишечного тракта (дивертикул Меккеля, незавершенный поворот кишечника и др.); пороки половых органов (гипоплазия наружных половых органов, крипторхизм – неопущение яичек в мошонку, гипоспадия – отсутствие задней стенки мочеиспускательного канала в его дистальных отделах, удвоение влагалища и матки, двурогая матка). Продолжительность жизни сокращена и зависит от количества и тяжести врожденных пороков развития. Диагноз подтверждают цитогенетическим исследованием, выявляющим несколько вариантов синдрома: простую трисомию хромосомы 13; робертсоновскую транслокацию (соединение) хромосомы 13 с хромосомой из группы Д (хромосомой 13, 14, 15); мозаицизм. Лечение симптоматическое. Большинство пациентов умирают в младенческом возрасте.

K. Patau, D. W. Smith, E. Therman, S. L. Inhorn, H. P. Wagner. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. The Lancet, London, 1960; I: 790.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник, 2010 г

Патау синдром

Patau, 1960) – хромосомная патология (трисомия-13), характеризуется задержкой психического развития, малым ростом и многочисленными дисгенезиями (дефекты и дисфункции со стороны глаз, ушей, носа, губ, нижней челюсти и неба, полидактилией, множественными капиллярными гемангиомами и мн. др.). Специфического лечения не существует. Заболевание может быть выявлено внутриутробно.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд., 2012 г

Найдено научных статей по теме — 12

Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания у социальных работников в контексте специфики профессиональной деят

Асеева Инна Николаевна
В статье рассматриваются особенности возникновения и динамика развития синдрома эмоционального выгорания у социальных работников в зависимости от специфики профессиональных функций и стажа работы.
Читать PDF

Влияние синдрома эмоционального выгорания профессионала в системе «Человек - Человек»

Клевцова Н.А.
Читать PDF

Изучение проблемы синдрома эмоционального выгорания и поведение преодоления в стрессовых ситуациях

Муфтахова Ф. С.
Обращение к анализу эмоционального выгорания мотивировано ситуациями, при которых человек ощущает симптоматику душевных потерь вследствие длительного психического напряжения в эмоционально или когнити
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологичес

Бузовкина Н. Ю.
Статья посвящена интересной и малоизученной проблеме проявления синдрома эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологическую помощь.
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания и его влияние на копинг-поведение у медицинских работников

Исаева Елена Рудольфовна, Гуреева Ирина Лазаревна
Изучены синдром эмоционального выгорания (СЭВ) и совладающее со стрессом поведение у медицинских работников скорой медицинской помощи и стационара.
Читать PDF

Тревожно-астенические соотношения у больных с метаболическим синдромом

Михайличенко Т.Г.
В статье приводятся данные, полученные в ходе большого многомерного исследования по изучению роли тревоги в сочетании с другими эмоционально аффективными расстройствами в формировании клинической карт
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания медицинских работников как объект психологического исследования

Таткина Елена Геннадьевна
Синдром выгорания представляет собой процесс постепенной утраты эмоциональной, когнитивной и физической энергии, проявляющийся в симптомах эмоционального, умственного истощения, физического утомления,
Читать PDF

Исследование общего девиантного синдрома адаптации личности студентов вуза

Кобзев Евгений Анатольевич
В статье рассматривается понятие общего девиантного синдрома адаптации личности. Обосновывается присутствие указанного синдрома у студенческой выборки.
Читать PDF

Личностные предикторы психосоматических расстройств при синдроме раздраженного кишечника у военнослу

Белов Василий Георгиевич, Дашдемиров Абдулмежид Гюлалиевич, Белова Нина Васильевна, Парфенов Юрий Александрович
Показана специфика связи личностных особенностей военнослужащих с уровнем резервных возможностей, определяющих типогенные характеристики патофизиологических процессов и неспецифической реактивности ор
Читать PDF

Особенности межполушарных взаимоотношений при психовегетативном синдроме

Звоников В.М., Арьков В.В.
Читать PDF

Недостаточность управляющих функций у детей с синдромом дефицита внимания и детей с нарушениями речи

Канжин А.В., Емельянова Т.В.
В статье анализируются и сопоставляются особенности когнитивной деятельности у детей с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью и у детей с задержкой речевого развития.
Читать PDF

Нарушения психического развития и адаптации у детей младшего школьного возраста с синдромом дефицита

Желобова Евгения Андреевна
По данным учителей и родителей, дети с СДВГ демонстрируют более выраженные интернализационные и экстернализационные проблемы, проблемы внимания, обучения и мышления, социальные и сексуальные проблемы.

Найдено книг по теме — 16

Узнай стоимость написания

Ищете реферат, курсовую работу, дипломную работу, контрольную работу, отчет по практике или чертеж?
Узнай стоимость!