Заболевание мышечной системы из группы ферментопатий (гликометаболическая миопатия). Проявляется выраженной слабостью мышц с раннего детства, болезненными судорогами, напряженностью, уплотнением мышц, их периодической отчетностью. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1951 г. McArdle.