Олигофрения, катаракта, развивающаяся в первые годы жизни в сочетании с прогрессирующей мышечной слабостью, проявляющейся в период полового созревания, при этом страдают главным образом мышцы проксимальных отделов конечностей. Слабость мышц тазового пояса ведет к развитию «утиной» походки, гиперлордозу позвоночника. Со временем процесс генерализуется и появляется слабость мышц лица и в том числе наружных мышц глаз. Через несколько лет больной становится практически обездвиженным. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Описал в 1973 г. Lundberg.