Синдром Луи-Бар
Луи-Бар синдром
(s. Lue-Barr immunodeficiens) – генетически детерминированный иммунодефицит, характеризующийся церебральной атаксией, телеангиоэктазиями на конъюнктиве и коже, рецидивирующими синуситами и пневмониями, наклонностью к развитию опухолей. БЛС: Иммуномодуляторы.
Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.
Синдром Луи-Бар
Син.: Атаксия-телеангиэктазия. Наследственное заболевание из группы факоматозов. Характеризуется медленно развивающимися расстройствами функций мозжечка, симметричными телеангиэктазиями на конъюнктиве глаз, коже лица и шеи, позже появляются пигментные пятна кофейного цвета, участки гипопигментации, себорейный дерматит. Повышенная склонность к хроническим воспалительным заболеваниям (рецидивирующие синусит, пневмония, бронхоэктазия и др.). Обычно сочетается с гипоплазией вилочковой железы и гамма-глобулинемией. Проявляется с детства. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описала французская врач Louis-Bar.
Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010
ЛУИ-БАР СИНДРОМ
синдром Бодера – Седвика, описан французским врачом D. Louis-Bar, позднее – американскими врачами E. Boder, R. P. Sedgwick; синоним – атаксия-телеангиэктазия) – наследственное заболевание, начинающееся в раннем детском возрасте с неврологической симптоматики – мозжечковой атаксии с нарушением походки, дрожания головы и туловища, хореоатетоза, интенционного тремора, нарушения движения глазных яблок. В возрасте 2–6 лет появляются асимметричные телеангиэктазии на открытых участках тела, слизистой оболочки ротовой полости; наблюдаются отставание в росте; нарушение пигментации кожи; хронические бронхо-легочные инфекции, вызванные комбинированным (гуморальный и клеточный) иммунодефицитом, причем максимально снижен или отсутствует сывороточный иммуноглобулин А, иногда G и E; у большинства больных наблюдаются нарушение толерантности к глюкозе или сахарный диабет. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. При цитогенетическом исследовании лимфоцитов выявляют хромосомную нестабильность (повышенный уровень спонтанных хромосомных аберраций и ломкость хромосом). При патологоанатомическом исследовании находят гипоплазию или аплазию вилочковой железы, лимфатических узлов, селезенки, фиброзную дисплазию яичников и др. Диагноз может быть подтвержден ДНК-диагностикой, в том числе пренатально (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Лечение: иммунокоррекция, диетотерапия, паллиативная терапия неврологических расстройств, антибактериальная, противовирусная, противогрибковая терапия. Продолжительность жизни часто сокращена – больные погибают от злокачественных новообразований, чаще всего лимфоретикулярной системы, или от осложненных легочных инфекций.
D. Louis-Bar. Sur un syndrome progressif cormprenant des telangiectasies capillaires cutanees et conjonctivales symetriques, r` disposition naevo?de et des troubles cerebelleux. Confinia Neurologica, 1941 ; 4: 32–42.
E. Boder, R. P. Sedgwick. Ataxiatelangiectasia: a familial syndrome of progressive cerebellar ataxia, oculcutaneous telangiectasia and frequent pulmonary infection. Pediatrics, 1958; 21(4): 526–554.
D. Louis-Bar. Sur un syndrome progressif cormprenant des telangiectasies capillaires cutanees et conjonctivales symetriques, r` disposition naevo?de et des troubles cerebelleux. Confinia Neurologica, 1941 ; 4: 32–42.
E. Boder, R. P. Sedgwick. Ataxiatelangiectasia: a familial syndrome of progressive cerebellar ataxia, oculcutaneous telangiectasia and frequent pulmonary infection. Pediatrics, 1958; 21(4): 526–554.
Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010