Синдром Лоренса–Муна–Барде–Бидля

Найдено 2 определения термина Синдром Лоренса–Муна–Барде–Бидля

Показать: [все] [краткое] [полное]

Автор: [отечественный] Время: [современное]

Синдром Лоренса–Муна–Барде–Бидля

Син.: Синдром окуло-диэнцефальный. Синдром Барде–Бидля. Олигофрения, иногда сочетающаяся с прогрессирующей деменцией, пигментная дегенерация сетчатки (пигментный ретинит), ожирение, гипогенитализм, задержка роста, аномалии скелета (измененная форма черепа, полидактилия, синдактилия и пр.). Возможны аномалии развития внутренних органов, в частности почек, сердца, мозга, микрофтальмия, миопия, катаракта, атрофия зрительных нервов, макулярная дегенерация. В школьном возрасте больные теряют зрение, при этом на глазном дне выявляются признаки синдрома «соли с перцем» (см.). Прогноз неблагоприятный. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали немецкий невропатолог K. Laurence (род. в 1924 г.), американский окулист R. Moon (1844–1914), австрийский эндокринолог A. Biedl (1869–1933), французский врач G. Bardet (род. в 1885 г.).

Оцените определение:

Источник: Никифоров А. С. Неврология. Полный толковый словарь, 2010 г

Синдром Лоренса-Муна-Бидля-Барде

1922) – редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Основными признаками расстройства являются: 1. умственная отсталость (вариирует в широких пределах, от глубокой до вплотную приближающейся к границам нормы); 2. пигментный ретинит и 3. адипозогенитальная дистрофия. Могут быть также полидактилия, синдактилия, деформация скелета и черепа, атрезия заднего прохода. Наблюдаются, кроме того, ожирение, гипогенитализм и эпилептические припадки. Рост пациентов может быть увеличенным, уменьшенным или нормальным. Распознавание болезни возможно в младенческом возрасте по характерным дисгенетическим признакам. Симптомокомплекс расстройства становится отчетливо выраженным в возрасте до 1-го года, чему нередко способствуют менингиты, энцефалиты, ЧМТ. Носительство рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд., 2012 г

Найдено научных статей по теме — 12

Читать PDF

Биохимические маркеры воспаления при хроническом абактериальном простатите/синдроме хронической тазо

Шангичев А. В., Коган М. И., Черногубова Е. А., Белоусов И. И., Микашинович З. И.
У 74 пациентов с ХАП/СХТБ IIIА исследовали показатели калликреин-кининовой системы (ККС) в крови, секрете простаты и эякуляте: активность калликреина (К), содержание прекалликреина (ПК), суммарную акт
Читать PDF

Роль восстановления биоценоза влагалища у женщин с синдромом поликистозных яичников в снижении часто

Калинкина Ольга Борисовна
Проведена оценка биоценоза влагалища в предгравидарном периоде у 86 женщин с синдромом поликистозных яичников. Выявлен нормоценоз у 21%, промежуточный тип биоценоза у 37%, дисбиоз у 42%.
Читать PDF

Роль восстановления биоценоза влагалища у женщин с синдромом поликистозных яичников в снижении часто

Калинкина Ольга Борисовна
Проведена оценка биоценоза влагалища в предгравидарном периоде у 86 женщин с синдромом поликистозных яичников. Выявлен нормоценоз у 21%, промежуточный тип биоценоза у 37%, дисбиоз у 42%.
Читать PDF

Применение метода биологической обратной связи у больных с синдромом центрального гемипареза постинс

Ондар В.С., Нар Одова В.В., Ляпин А.В.
В статье представлены результаты исследования, посвященного оценке состояния равновесия у больных, перенесших острое нарушение мозгового кровообращения, с синдромом центрального гемипареза.
Читать PDF

Оксид азота биохимический маркер воспаления хронического абактериального простатита/синдрома хрониче

Шангичев Александр Васильевич
Целью исследования явилась оценка продукции NO фагоцитирующими лейкоцитами в крови, секрете простаты и эякуляте больных ХАПСХТБ IIIА.
Читать PDF

«Provisional-T» стентирование в лечении бифуркационых поражений при остром коронарном синдроме

Горбенко П.И., Козлов С.В., Новосельцев С.Л., Липченко А.А., Фокина Е.Г., Грачев В.Г., Архипов М.В.
Читать PDF

«Provisional-T» стентирование в лечении бифуркационых поражений при остром коронарном синдроме

Горбенко П.И., Козлов С.В., Новосельцев С.Л., Липченко А.А., Фокина Е.Г., Грачев В.Г., Архипов М.В.
Читать PDF

Уровень биогенных аминов при абстинентном синдроме и алкогольном делирии

Мингазов А.Х., Виноградов Д.Б., Бабин К.А., Изаровский Б.В., Бохан Н.А., Шатрова Ю.М., Цейликман О.Б., Изаровская И.В.
В ходе исследований установлено, что при алкогольном абстинентном синдроме и при алкогольном делирии наблюдаются противоположные тенденции по отношению к концентрации серотонина в крови и активности т
Читать PDF

Уровень биогенных аминов при абстинентном синдроме и алкогольном делирии

Мингазов А.Х., Виноградов Д.Б., Бабин К.А., Изаровский Б.В., Бохан Н.А., Шатрова Ю.М., Цейликман О.Б., Изаровская И.В.
В ходе исследований установлено, что при алкогольном абстинентном синдроме и при алкогольном делирии наблюдаются противоположные тенденции по отношению к концентрации серотонина в крови и активности т
Читать PDF

Биохимическое исследование слёзной жидкости у больных сахарным диабетом и синдромом «Сухого глаза»

Нугуманова Альфия Махмутовна, Хамитова Гузэль Ханифовна
Цель. Изучение содержания глюкозы в слёзной жидкости у больных сахарным диабетом, страдающих синдромом «сухого глаза», на фоне гипергликемии и после её компенсации. Методы.
Читать PDF

Биохимическое исследование слёзной жидкости у больных сахарным диабетом и синдромом «Сухого глаза»

Нугуманова Альфия Махмутовна, Хамитова Гузэль Ханифовна
Цель. Изучение содержания глюкозы в слёзной жидкости у больных сахарным диабетом, страдающих синдромом «сухого глаза», на фоне гипергликемии и после её компенсации. Методы.
Читать PDF

Атрофический синдром, связанный с изменениями биомеханического давления в зубочелюстной системе чело

Тверье В.М., Симановская Е.Ю., Няшин Ю.И.
В работе рассмотрено биомеханическое давление, определяющее развитие и функционирование всех структур и функций жевательного аппарата, включая проводящую систему и систему кровообращения.

Найдено книг по теме — 16

Узнай стоимость написания

Ищете реферат, курсовую работу, дипломную работу, контрольную работу, отчет по практике или чертеж?
Узнай стоимость!