Синдром Лоренса–Муна–Барде–Бидля
Лоренса-Муна-Барде-Бидля синдром
(Laurence I. Z.; Moon R. Ch., 1844-1914, амер. офтальмолог; BardetG., 1885 г.р., фр. врач; Biedl A.) Наследственная болезнь, характеризующаяся ожирением, гипогенитализмом, пигментным ретинитом, отставанием умственного развития, полидактилией и синдактилией. Предполагаемый тип наследования - аутосомно-рецессивный. Син. Барде, синдром, Бидля, синдром, Лоренса- Бидля, синдром.
Источник: Психиатрический энциклопедический словарь. К. МАУП 2003
Синдром Лоренса–Муна–Барде–Бидля
Син.: Синдром окуло-диэнцефальный. Синдром Барде–Бидля. Олигофрения, иногда сочетающаяся с прогрессирующей деменцией, пигментная дегенерация сетчатки (пигментный ретинит), ожирение, гипогенитализм, задержка роста, аномалии скелета (измененная форма черепа, полидактилия, синдактилия и пр.). Возможны аномалии развития внутренних органов, в частности почек, сердца, мозга, микрофтальмия, миопия, катаракта, атрофия зрительных нервов, макулярная дегенерация. В школьном возрасте больные теряют зрение, при этом на глазном дне выявляются признаки синдрома «соли с перцем» (см.). Прогноз неблагоприятный. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали немецкий невропатолог K. Laurence (род. в 1924 г.), американский окулист R. Moon (1844–1914), австрийский эндокринолог A. Biedl (1869–1933), французский врач G. Bardet (род. в 1885 г.).
Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010
Синдром Лоренса-Муна-Бидля-Барде
1922) – редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Основными признаками расстройства являются: 1. умственная отсталость (вариирует в широких пределах, от глубокой до вплотную приближающейся к границам нормы); 2. пигментный ретинит и 3. адипозогенитальная дистрофия. Могут быть также полидактилия, синдактилия, деформация скелета и черепа, атрезия заднего прохода. Наблюдаются, кроме того, ожирение, гипогенитализм и эпилептические припадки. Рост пациентов может быть увеличенным, уменьшенным или нормальным. Распознавание болезни возможно в младенческом возрасте по характерным дисгенетическим признакам. Симптомокомплекс расстройства становится отчетливо выраженным в возрасте до 1-го года, чему нередко способствуют менингиты, энцефалиты, ЧМТ. Носительство рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует.
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012