СИНДРОМ ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМЫ

Найдено 2 определения термина СИНДРОМ ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМЫ

Показать: [все] [краткое] [полное]

Автор: [отечественный] [зарубежный] Время: [современное]

СИНДРОМ ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМЫ

fragile-X syndrome) - значительное генетическое нарушение, связанное с сужением конца длинного плечика Х-хромосомы. Ломкая Х-хромосома является причиной задержки умственного развития у больных с синдромом Дауна. Больные мальчики имеют необычно высокий лоб, непропорциональные черты лица, большие челюсти, длинные выступающие вперед уши и большие яички. Коэффициент умственного развития у таких детей обычно оказывается ниже 50, и они часто бывают склонными к сильным вспышкам гнева. Назначение фолиевой кислоты помогает контролировать их поведение. Примерно у одной трети женщин, имеющих такую мутацию одной из двух X-хромосом, также отмечается задержка их умственного развития. Во избежание рождения детей с подобным дефектом в случае необходимости беременным женщинам производится хромосомный анализ; он осуществляется либо путем амниоцентеза, либо посредством исследования хорионических ворсинок.

Оцените определение:

Источник: Оксфордский толковый словарь общей медицины, 2002 г

Синдром ломкой Х-хромосомы

fragile X syndrome, fra/X/) - стал известным в 1980-х гг. Представляет собой встречающуюся чаще у мужчин хромосомную аномалию, считающуюся ныне наиболее частой наследственной причиной задержки умственного развития (всего с Х-хромосомой, как ныне установлено, связано более чем 50 наследственных расстройств, включая ранний детский аутизм). Хрупкий участок Х-хромосомы впервые описал Лабс в 1969 г. Повидимому, именно в этом фрагменте Х-хромосомы наиболее часто возникают мутации, в том числе и в период гаметогенеза. Клиническую триаду считающихся наиболее типичными признаков настоящего расстройства составляют: 1. умеренная до тяжелой умственная отсталость у значительной части пациентов (лишь у 30% лиц мужского пола имеет интеллект в границах нормы; в то же время около 30% женщин-носительниц хрупкого фрагмента Х-хромосомы обнаруживают признаки умственного недоразвития); 2. характерные черты лица и черепа в целом, такие, как высокий лоб, прогнатизм и удлиненные уши; 3. макроорхидизм. Наблюдаются также эпилептические припадки, синдром гиперактивности с дефицитом внимания, нарушения развития речи, персеверации, эхолалия, и другие расстройства. Достоверно диагноз может быть установлен путем лишь цитогенетического исследования. Лечение фолиевой кислотой на умственном развитии пациентов и носительниц хрупкого фрагмента Х-хромосомы не отражается. Синоним: Синдром фрагильной Х-хромосомы.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд., 2012 г

Найдено научных статей по теме — 12

Читать PDF

Атипичный случай синдрома делеции длинного плеча 11-й хромосомы

Костырко Э.И., Прокопцева Ж.В., Ким Ми Дя
Case from practice. In the child with the mental retardation and epileptic seizures cariotyping showed the deletion of the long shoulder of the 11th chromosome.
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания у социальных работников в контексте специфики профессиональной деят

Асеева Инна Николаевна
В статье рассматриваются особенности возникновения и динамика развития синдрома эмоционального выгорания у социальных работников в зависимости от специфики профессиональных функций и стажа работы.
Читать PDF

Влияние синдрома эмоционального выгорания профессионала в системе «Человек - Человек»

Клевцова Н.А.
Читать PDF

Изучение проблемы синдрома эмоционального выгорания и поведение преодоления в стрессовых ситуациях

Муфтахова Ф. С.
Обращение к анализу эмоционального выгорания мотивировано ситуациями, при которых человек ощущает симптоматику душевных потерь вследствие длительного психического напряжения в эмоционально или когнити
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологичес

Бузовкина Н. Ю.
Статья посвящена интересной и малоизученной проблеме проявления синдрома эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологическую помощь.
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания и его влияние на копинг-поведение у медицинских работников

Исаева Елена Рудольфовна, Гуреева Ирина Лазаревна
Изучены синдром эмоционального выгорания (СЭВ) и совладающее со стрессом поведение у медицинских работников скорой медицинской помощи и стационара.
Читать PDF

Тревожно-астенические соотношения у больных с метаболическим синдромом

Михайличенко Т.Г.
В статье приводятся данные, полученные в ходе большого многомерного исследования по изучению роли тревоги в сочетании с другими эмоционально аффективными расстройствами в формировании клинической карт
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания медицинских работников как объект психологического исследования

Таткина Елена Геннадьевна
Синдром выгорания представляет собой процесс постепенной утраты эмоциональной, когнитивной и физической энергии, проявляющийся в симптомах эмоционального, умственного истощения, физического утомления,
Читать PDF

Исследование общего девиантного синдрома адаптации личности студентов вуза

Кобзев Евгений Анатольевич
В статье рассматривается понятие общего девиантного синдрома адаптации личности. Обосновывается присутствие указанного синдрома у студенческой выборки.
Читать PDF

Личностные предикторы психосоматических расстройств при синдроме раздраженного кишечника у военнослу

Белов Василий Георгиевич, Дашдемиров Абдулмежид Гюлалиевич, Белова Нина Васильевна, Парфенов Юрий Александрович
Показана специфика связи личностных особенностей военнослужащих с уровнем резервных возможностей, определяющих типогенные характеристики патофизиологических процессов и неспецифической реактивности ор
Читать PDF

Особенности межполушарных взаимоотношений при психовегетативном синдроме

Звоников В.М., Арьков В.В.
Читать PDF

Недостаточность управляющих функций у детей с синдромом дефицита внимания и детей с нарушениями речи

Канжин А.В., Емельянова Т.В.
В статье анализируются и сопоставляются особенности когнитивной деятельности у детей с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью и у детей с задержкой речевого развития.

Найдено книг по теме — 16

Узнай стоимость написания

Ищете реферат, курсовую работу, дипломную работу, контрольную работу, отчет по практике или чертеж?
Узнай стоимость!