Синдром ломкой Х-хромосомы это что такое Синдром ломкой Х-хромосомы: определение — Психология.НЭС
Синдром локтевого нерва в кубитальном канале Муше Синдром Ломьера–Болтанского–Жюстина–Безансона

СИНДРОМ ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМЫ

Найдено 2 определения термина СИНДРОМ ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМЫ

Показать: [все] [краткое] [полное]

Автор: [отечественный] [зарубежный] Время: [современное]

СИНДРОМ ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМЫ

fragile-X syndrome) - значительное генетическое нарушение, связанное с сужением конца длинного плечика Х-хромосомы. Ломкая Х-хромосома является причиной задержки умственного развития у больных с синдромом Дауна. Больные мальчики имеют необычно высокий лоб, непропорциональные черты лица, большие челюсти, длинные выступающие вперед уши и большие яички. Коэффициент умственного развития у таких детей обычно оказывается ниже 50, и они часто бывают склонными к сильным вспышкам гнева. Назначение фолиевой кислоты помогает контролировать их поведение. Примерно у одной трети женщин, имеющих такую мутацию одной из двух X-хромосом, также отмечается задержка их умственного развития. Во избежание рождения детей с подобным дефектом в случае необходимости беременным женщинам производится хромосомный анализ; он осуществляется либо путем амниоцентеза, либо посредством исследования хорионических ворсинок.

Оцените определение:

Источник: Оксфордский справочник по клинической медицине

Синдром ломкой Х-хромосомы

fragile X syndrome, fra/X/) - стал известным в 1980-х гг. Представляет собой встречающуюся чаще у мужчин хромосомную аномалию, считающуюся ныне наиболее частой наследственной причиной задержки умственного развития (всего с Х-хромосомой, как ныне установлено, связано более чем 50 наследственных расстройств, включая ранний детский аутизм). Хрупкий участок Х-хромосомы впервые описал Лабс в 1969 г. Повидимому, именно в этом фрагменте Х-хромосомы наиболее часто возникают мутации, в том числе и в период гаметогенеза. Клиническую триаду считающихся наиболее типичными признаков настоящего расстройства составляют: 1. умеренная до тяжелой умственная отсталость у значительной части пациентов (лишь у 30% лиц мужского пола имеет интеллект в границах нормы; в то же время около 30% женщин-носительниц хрупкого фрагмента Х-хромосомы обнаруживают признаки умственного недоразвития); 2. характерные черты лица и черепа в целом, такие, как высокий лоб, прогнатизм и удлиненные уши; 3. макроорхидизм. Наблюдаются также эпилептические припадки, синдром гиперактивности с дефицитом внимания, нарушения развития речи, персеверации, эхолалия, и другие расстройства. Достоверно диагноз может быть установлен путем лишь цитогенетического исследования. Лечение фолиевой кислотой на умственном развитии пациентов и носительниц хрупкого фрагмента Х-хромосомы не отражается. Синоним: Синдром фрагильной Х-хромосомы.

Источник: Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд.

Найдено рефератов по теме СИНДРОМ ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМЫ — 0

Найдено книг по теме — 16

Найдено научных статей по теме — 12

Синдром эмоционального выгорания у социальных работников в контексте специфики профессиональной деят

Асеева Инна Николаевна
В статье рассматриваются особенности возникновения и динамика развития синдрома эмоционального выгорания у социальных работников в зависимости от специфики профессиональных функций и стажа работы. Уточнено содержание синдрома для данной профессиональной группы
Скачать PDF

Влияние синдрома эмоционального выгорания профессионала в системе «Человек - Человек»

Клевцова Н.А.
Скачать PDF

Изучение проблемы синдрома эмоционального выгорания и поведение преодоления в стрессовых ситуациях

Муфтахова Ф. С.
Обращение к анализу эмоционального выгорания мотивировано ситуациями, при которых человек ощущает симптоматику душевных потерь вследствие длительного психического напряжения в эмоционально или когнитивно сложных ситуациях профессионального взаимодействия с другими людьми. Автор полагает, что наиболее доступным в качестве психокоррекционных мер является комплекс индивидуализированных мероприятий по усилению регулирующих функций психики, развитию эмоционального самоконтроля и самоуправления, укреплению самообладания, то есть методы психологической саморегуляции.
Скачать PDF

Синдром эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологичес

Бузовкина Н. Ю.
Статья посвящена интересной и малоизученной проблеме проявления синдрома эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологическую помощь. Рассмотрены современные подходы к определению синдрома эмоционального выгорания и его структуры. Представлены результаты эмпирического исследования психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологическую помощь.
Скачать PDF

Синдром эмоционального выгорания и его влияние на копинг-поведение у медицинских работников

Исаева Елена Рудольфовна, Гуреева Ирина Лазаревна
Изучены синдром эмоционального выгорания (СЭВ) и совладающее со стрессом поведение у медицинских работников скорой медицинской помощи и стационара. Показано, что СЭВ в равной степени присутствует у большинства обследованных медицинских работников, однако наиболее ярко представлен у медработников СМП. Выявлена взаимосвязь выгорания и совладающего со стрессом поведения: с формированием синдрома эмоционального выгорания у медицинских работников конструктивные копинг-стратегии постепенно заменяются пассивными, дезадаптивными, что усугубляет их психоэмоциональное состояние и затрудняет успешную профессиональную и социальную адаптацию.
Скачать PDF

Тревожно-астенические соотношения у больных с метаболическим синдромом

Михайличенко Т.Г.
В статье приводятся данные, полученные в ходе большого многомерного исследования по изучению роли тревоги в сочетании с другими эмоционально аффективными расстройствами в формировании клинической картины заболевания у больных с метаболическим синдромом, в частности неалкогольной жировой болезнью печени. Показана необходимость проведения дифференциальной диагностики указанной патологии с использованием современных экспериментально-психологических методик в связи с задачами формирования психотерапевтических мишений в комплексной терапии указанной патологии.
Скачать PDF

Синдром эмоционального выгорания медицинских работников как объект психологического исследования

Таткина Елена Геннадьевна
Синдром выгорания представляет собой процесс постепенной утраты эмоциональной, когнитивной и физической энергии, проявляющийся в симптомах эмоционального, умственного истощения, физического утомления, личностной отстраненности и снижения удовлетворения исполнением работы. Он рассматривается как результат неудачно разрешенного стресса на рабочем месте. В статье обсуждаются профилактические, лечебные и реабилитационные мероприятия.
Скачать PDF

Исследование общего девиантного синдрома адаптации личности студентов вуза

Кобзев Евгений Анатольевич
В статье рассматривается понятие общего девиантного синдрома адаптации личности. Обосновывается присутствие указанного синдрома у студенческой выборки. Представлены результаты исследования признаков общего девиантного синдрома личности студентов, обучающихся на различных факультетах государственного университета г. Магнитогорска.
Скачать PDF

Личностные предикторы психосоматических расстройств при синдроме раздраженного кишечника у военнослу

Белов Василий Георгиевич, Дашдемиров Абдулмежид Гюлалиевич, Белова Нина Васильевна, Парфенов Юрий Александрович
Показана специфика связи личностных особенностей военнослужащих с уровнем резервных возможностей, определяющих типогенные характеристики патофизиологических процессов и неспецифической реактивности организма при посттравматическом стрессе. Разработана гипотетическая схема, в которой обосновывается вклад особенностей личности военнослужащих в психосоматические отношения при синдроме раздраженного кишечника.
Скачать PDF

Особенности межполушарных взаимоотношений при психовегетативном синдроме

Звоников В.М., Арьков В.В.
Скачать PDF

Недостаточность управляющих функций у детей с синдромом дефицита внимания и детей с нарушениями речи

Канжин А.В., Емельянова Т.В.
В статье анализируются и сопоставляются особенности когнитивной деятельности у детей с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью и у детей с задержкой речевого развития. Показано, что как у детей с СДВГ, так и у детей с недоразвитием речи наблюдаются проявление несформированности функций управления и контроля деятельности. Мы предполагаем, что механизмы, обуславливающие симптомы вышеуказанных состояний у детей младшего школьного возраста во многом сходны и обуславливаются незрелостью функциональных систем мозга, отвечающих за функции управления и контроля деятельности.
Скачать PDF

Нарушения психического развития и адаптации у детей младшего школьного возраста с синдромом дефицита

Желобова Евгения Андреевна
По данным учителей и родителей, дети с СДВГ демонстрируют более выраженные интернализационные и экстернализационные проблемы, проблемы внимания, обучения и мышления, социальные и сексуальные проблемы. Копинг-стиль детей с СДВГ отличался меньшей адекватностью и большей инфантильностью преимущественным использованием эмоционально-сфокусированных стратегий. Выраженность социальных, эмоциональных и поведенческих проблем у детей с СДВГ обусловлена отсутствием или несформированностью у них механизмов психической адаптации функциональных и конструктивных навыков совладания
Скачать PDF