СИНДРОМ ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМЫ
синдром ломкой Х-хромосомы
[fragile X syndrome ] Передающийся по наследству точечный дефект Х-хромосомы (Xq 27-28), выглядящий как неокрашенный промежуток во время метафазы и делающий хромосому подверженной поломке. Этот дефект стоит в числе наиболее частых причин умеренной или тяжелой интеллектуальной недостаточности, наблюдающейся примерно в одной трети семей со связанной с патологией Х-хромосомы умственной отсталостью. Сопутствующие симптомы у мужчин-макроорхидизм, торчащие уши, характерные черты лица, судороги, аутизм. Диагностику облегчает цитогенетическое и молекулярное исследование у мужчин с клиническими проявлениями и у женщин-носителей.
Источник: Лексикон психиатрических терминов и относящихся к психическому здоровью терминов. 2 изд.
СИНДРОМ ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМЫ
fragile-X syndrome) - значительное генетическое нарушение, связанное с сужением конца длинного плечика Х-хромосомы. Ломкая Х-хромосома является причиной задержки умственного развития у больных с синдромом Дауна. Больные мальчики имеют необычно высокий лоб, непропорциональные черты лица, большие челюсти, длинные выступающие вперед уши и большие яички. Коэффициент умственного развития у таких детей обычно оказывается ниже 50, и они часто бывают склонными к сильным вспышкам гнева. Назначение фолиевой кислоты помогает контролировать их поведение. Примерно у одной трети женщин, имеющих такую мутацию одной из двух X-хромосом, также отмечается задержка их умственного развития. Во избежание рождения детей с подобным дефектом в случае необходимости беременным женщинам производится хромосомный анализ; он осуществляется либо путем амниоцентеза, либо посредством исследования хорионических ворсинок.
Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001
Синдром ломкой Х-хромосомы
fragile X syndrome, fra/X/) - стал известным в 1980-х гг. Представляет собой встречающуюся чаще у мужчин хромосомную аномалию, считающуюся ныне наиболее частой наследственной причиной задержки умственного развития (всего с Х-хромосомой, как ныне установлено, связано более чем 50 наследственных расстройств, включая ранний детский аутизм). Хрупкий участок Х-хромосомы впервые описал Лабс в 1969 г. Повидимому, именно в этом фрагменте Х-хромосомы наиболее часто возникают мутации, в том числе и в период гаметогенеза. Клиническую триаду считающихся наиболее типичными признаков настоящего расстройства составляют: 1. умеренная до тяжелой умственная отсталость у значительной части пациентов (лишь у 30% лиц мужского пола имеет интеллект в границах нормы; в то же время около 30% женщин-носительниц хрупкого фрагмента Х-хромосомы обнаруживают признаки умственного недоразвития); 2. характерные черты лица и черепа в целом, такие, как высокий лоб, прогнатизм и удлиненные уши; 3. макроорхидизм. Наблюдаются также эпилептические припадки, синдром гиперактивности с дефицитом внимания, нарушения развития речи, персеверации, эхолалия, и другие расстройства. Достоверно диагноз может быть установлен путем лишь цитогенетического исследования. Лечение фолиевой кислотой на умственном развитии пациентов и носительниц хрупкого фрагмента Х-хромосомы не отражается. Синоним: Синдром фрагильной Х-хромосомы.
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012