Синдром кудрявых волос

Найдено 1 определение
Синдром кудрявых волос
Син.: Синдром Менкеса. Проявляется у новорожденных желтухой, расстройством терморегуляции, отставанием в росте, сонливостью, мышечной дистонией, приступами миоклонических гиперкинезов, пониженной сопротивляемостью к инфекциям, отставанием в психическом развитии. Характерно, что обычные при рождении волосы постепенно сменяются гипопигментированными, толстыми, ломкими, круто закрученными по продольной оси. Иногда характерно преждевременное закрытие черепных швов, косолапость (pes equino-varus). В крови увеличение глутаминовой кислоты. Морфологическое исследование выявляет атрофию белого вещества мозга, в частности коры мозжечка. Прогноз плохой. Наследуется синдром по аутосомному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Следовательно, в фенотипе проявляется только у мальчиков. Описал в 1962 г. американский невропатолог J.Н. Menkes (род. в 1928 г.).

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010