Синдром Клайнфелтера

Найдено 4 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] Время: [современное]

Синдром Клайнфелтера
В основе болезни лежит патология комплекса половых хромосом (дополнительная Х-хромосома – генотип XXУ). Отмечается только у мужчин. Характерны гинекомастия, высокий рост, длинные руки (размах рук обычно превышает рост больного), атрофия яичек, нарушение сперматогенеза. Описал в 1942 г. американский врач Klinefelter.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010

Клайнфелтера синдром
(Klinefelter scriptor syndrome) – врожденная патология, проявляющаяся у 0,1-0,2% фенотипически здоровых мужчин; является наиболее частой формой мужского гипогонадизма. Развитие патологии обусловлено аномалией половых хромосом, вследствие нерасхождения материнских Х-хромосом. Наиболее часто встречается кариотип 47XXY (примерно у 90% больных), в более редких случаях 48XXXY, 48XXYY, возможно и наличие мозаичных типов 46XY/47XXY. Признаками являются евнухоидные пропорции тела, гинекомастия (в ряде случаев развивает рак грудной железы), азооспермия, потенция и либидо уже к 25-30 годам значительно снижены, но бывают спонтанные эрекции. БЛС: Заместительной андрогенной терапии средства.

Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.

КЛАЙНФЕЛЬТЕРА СИНДРОМ
– заболевание, обусловленное нарушением числа половых хромосом. Впервые описан Г. Клайнфельтером с соавторами в 1942 г. Встречается с частотой 1:500 исключительно у лиц мужского пола. У больных имеется 47 хромосом за счет включения дополнительной Ххромосомы. Внешне больных отличает диспропорциональное евнухоидное телосложение. Для К. с. характерны нарушения в половой сфере. В зависимости от степени хромосомных нарушений у больных проявляется умственная отсталость (преимущественно – дебильность) в сочетании с характерными личностными особенностями; инфантильность, повышенная внушаемость, склонность к невротическим реакциям и т. п. При неосложненных формах олигофрении наблюдается положительная динамика интеллектуального развития.

Источник: Степанов С.С. Дефектология. Словарь справочник, Сфера. Москва. 2005

КЛАЙНФЕЛТЕРА СИНДРОМ
первое описание синдрома в 1895 сделал Altmann, 1852–1900; американский эндокринолог H. F. Klinefelter, род. в 1912, с соавт. дал клинико-морфологическое описание синдрома как самостоятельной клинической формы) – хромосомная патология у лиц мужского пола. Основные проявления: первичный гипогонадизм (гипоплазия яичек), гипоплазия полового члена, вторичные половые признаки развиты слабо, снижение полового влечения, импотенция, бесплодие, высокий рост с непропорционально длинными конечностями, оволосение по женскому типу, гинекомастия; у взрослых нередко ожирение. Умственная отсталость наблюдается в 15–20 % случаев. Диагноз подтверждается цитогенетическим исследованием. Варианты кариотипов: 47,ХХY; 48,ХХХY; 49,ХХХХY. Лечение симптоматическое.
H. F. Klinefelter, E. C. Reifenstein, F. Albright. Syndrome characterized by gynaecomastia, aspermatogenesis without A-Leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone. Journal of Clinical Endocrinology, Baltimore, 1942; 2: 615–627.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010

Найдено научных статей по теме — 2

Читать PDF

Комплексная диагностика в исследовании больных с генотипом 47, xxy синдрома Клайнфелтера

Акперова Гюнай Афизовна
С целью определения причины клинического полиморфизма синдрома Клайнфелтера проведены биохимический, гормональный, цитологический анализ и секвенирование CAG-повторов гена андрогенового рецептора.
Читать PDF

Гормональные изменения у больных с синдромом Клайнфелтера после аллотрансплантации яичка на артериал

Виноградов И. В., Габлия М. Ю., Шамов К. В.
Изучено влияние аллотрансплантации яичка на артериально венозной ножке на гормональный профиль больных с синдромом Клайнфелтера.