Синдром хрупкой Х-хромосомы

Найдено 1 определение:

Синдром хрупкой Х-хромосомы

fragile X syndrome) Малоизвестная до 1980-х гг., хрупкая Х-хромосома представляет собой хромосомную аномалию, считающуюся сейчас наиболее частой наследственной причиной задержки умственного развития. Синдром Дауна - осн. генетически обусловленная причина умственного недоразвития - возникает вследствие несостоявшегося разъединения 21-й хромосомной пары при мейозе; он яв-ся генетическим по природе, но не наследуемым. Размещенная на слабом или хрупком участке на Х-хромосоме, fra(X) связана с иолом и поэтому чаще встречается у мужчин. Это - лишь одно из более чем 50 связанных с Х-хромосомой расстройств, вызывающих задержку психич. развития, к-рое имеет большую распространенность. Хотя в разных работах приводятся различные оценки, морбидность составляет около 1:1500 у мужчин и 1:2000 у женщин. Fra(X) яв-ся причиной 2-7% случаев умственной отсталости у мужчин. Она имеет две необычные генетические характеристики: а) гетерозиготные (носители) женщины с одной нормальной Х-хромосомой и одной с хрупким участком могут демонстрировать снижение интеллекта и недостаточную специфическую обучаемость; б) около 20% мужчин, унаследовавших хрупкий участок, яв-ся непенетрантными, не обнаруживая заметных физ. или психол. эффектов и признаков хрупкости при цитогенетическом анализе. Они, однако, передают Х-хромосому своим дочерям, к-рые могут передавать ее своим сыновьям. Еще одной сложностью яв-ся то, что при повторных цитогенетических обследованиях хрупкий участок не обнаруживается более чем у 50% женщин-носителей. Исторический экскурс С начала XX в. исследователи заметили в нек-рых семьях повышенный процент (часто около 25%) лиц с задержкой психического развития. Мартин и Белл в 1943 г., а др. позднее, описали семьи, в к-рых задержка психич. развития передавалась в форме, сцепленной с Х-хромосомой. Хотя Лабс впервые описал хрупкий участок X в 1969 г., его описание привлекло мало интереса, пока Сазерленд не сообщил о том, что хрупкость проявляется лишь при выращивании лимфоцитов в культурной среде с дефицитом фолиевой кислоты. Открытие чувствительности fra(X) и нек-рых др. хрупких локализаций к фолиевой кислоте позволило повысить точность диагностики, что, в свою очередь, привело к обнаружению большой распространенности fra(X) и возрастающему интересу к связанной с Х-хромосомой задержке психич. развития. Последующие исслед. подтвердили выводы Мартина и Белла о роли fra(X) в генезе умственной отсталости. Характеристики Около 66% взрослых пациентов мужского пола демонстрируют "клиническую триаду": а) умеренную до тяжелой степень задержки умственного развития, б) характерные черты черепа и лица, включающие высокий лоб, выступающий подбородок и удлиненные уши; в) увеличенные тестикулы (макроорхидизм). Однако индивидуальная вариабильность признаков столь высока, что уверенная постановка диагноза возможна лишь при цитогенетическом анализе. Разброс признаков еще выше у женщин и лиц мужского пола в препубертатном периоде. Хотя большинство пациентов мужского пола демонстрирует "синдром опережения роста" с рождения (размеры головы, родничка и тела превышают 97-й процентиль), макроорхидизм и краниофациальные черты у мальчиков в препубертатном периоде выражены значительно менее отчетливо. Приводимые далее признаки патологии осн. на следующих публикациях: Вregтап, Dykens, Watson, Ort, and Leckman; Brown et al.; Curfs et al.; Dykens & Leckman; Fryns; Hagerman. Физические признаки. Помимо характерных черт черепа и лица, макроорхидизма, опережения роста, у лиц мужского пола с fra(X) могут наблюдаться и такие признаки, как повышенная подвижность в суставах, высокий свод неба, пролапс митрального клапана (с шумом при аускультации), плоскостопие и низкий мышечный тонус. Женские носители, в особенности находящиеся на нижней границе нормы развития интеллекта, тж демонстрируют такие признаки, как высокий и широкий лоб, длинное лицо и повышенная подвижность в суставах. Когнитивные признаки. Приблизительно у 70% пациентов мужского пола имеется задержка умственного развития в умеренной и тяжелой степени, но в целом размах колебаний - от легкой до тяжелой степени; небольшой процент случаев имеет интеллект на уровне нижней границы нормы. Снижение уровня интеллекта у мужчин с возрастом оказывается не тотальным. Нарушения здесь касаются, прежде всего, последовательной обработки информ., снижения кратковременной памяти на серийно предъявляемую информ., имитации последовательных поведенческих актов. Этот дефицит в последовательной обработке информ. отличает лиц с fra(X) от пациентов с др. формами умственной отсталости. Больные мужского пола относительно хорошо справляются с заданиями, требующими одновременной (симультанной) обработки информ. и интеграции (напр., складывание кубиков). Хотя большинство носительниц fra(X) имеет интеллект в границах нормы, около 30% больных женского пола обнаруживают задержку умственного развития. Даже те, кто имеют средний уровень интеллекта, весьма часто демонстрируют недостаточную специфическую обучаемость. У пациенток тж выявляются нарушения последовательной обработки информ. и дефицит визуально-пространственных навыков, они плохо выполняют цифровые и арифметические тесты, задания с кубиками. Есть нек-рые данные о том, что уровень IQ у больных женского пола, в отличие от мужчин, с возрастом повышается. Речь. У больных мужского пола речевые навыки развиваются с отставанием. Кроме того, часто наблюдаются специфические проблемы - персеверации, эхолалия, нарушение беглости речи, - часть к-рых может быть следствием общей дефицитарности последовательной обработки информ. Поведенческие признаки. Гиперактивность и дефицит внимания яв-ся особенно частыми следствиями fra(X), особенно у лиц мужского пола. У мн. часто наблюдается тенденция к соц. изоляции, избегание контакта взглядов и самоповреждающее поведение, особенно нанесение себе укусов. Отношение к другим расстройствам. У пациентов мужского пола может тж отмечаться судорожный синдром. Fra(X) имеет тж коморбидность с аутизмом. У мн. пациентов мужского пола с fra(X) выявляются признаки аутизма, в то же время у мн. больных мужского пола с диагнозом аутизма выявляется fra(X) на цитогенетическом тесте. Вариабильность совпадений в разных работах весьма высока, вероятно, вследствие расхождения использования диагностических критериев аутизма. Тем не менее рекомендация проводить всем пациентам мужского пола с диагнозом аутизма скрининг на fra(X) представляется оправданной. Терапия фолиевой кислотой Фолиевая кислота часто использовалась в попытках снижения симптоматики, обусловленной fra(X). Исслед. двойным слепым методом показывают, что это лечение не сказывается на показателях тестов интеллекта, но может снизить гиперактивность и улучшить сосредоточение внимания. Вопрос о том, яв-ся ли лечение фолиевой кислотой столь же эффективным, как терапия стимуляторами, традиционно применяемыми при гиперактивном расстройстве с дефицитом внимания (ГРДВ), остается открытым. Выводы Психол. подход яв-ся важным в исслед. fra(X), по меньшей мере, по двум причинам: а) диффузность и вариабильность физ. изменений при fra(X) придает дополнительное значение роли психол. обследования для выявления детей, имеющих показания к цитогенетическому анализу; б) когнитивные характеристики пациентов с fra(X) важны для построения лечебных и пед. программ. Разнообразие проблем, связанных c fra(X), делают оправданной рекомендацию использования бригадного подхода в лечении таких больных. Далее, четкое различие между признаками синдрома fra(X) и синдрома Дауна означает гетерогенность этих групп органического снижения интеллекта, что имеет теорет. значимость. Синдром fra(X) может быть идентифицирован до рождения специальным тестом, но неполная пенетрантность у мужчин, фенотипические эффекты у значительного числа носителей женского пола и трудность диагностики у лиц женского пола с невыраженной симптоматикой осложняют генетическое консультирование. Наконец, хотя многое известно о fra(X), замечание Уэллс и Браун о том, что "последующие исслед. могут изменить совр. представления относительно хрупкой Х-хромосомы", представляется разумным предостережением. См. также Хромосомные нарушения, Эмбрион и плод, Инбридинг и человеческие факторы, Задержка умственного развития, Минимальная мозговая дисфункция Р. Т. Браун
Оцените определение:

Источник: Р. Корсини, А. Ауэрбах. Психологическая энциклопедия. СПб.: Питер, 2006. - 1096 с

Найдено научных статей по теме — 12

Синдром эмоционального выгорания у социальных работников в контексте специфики профессиональной деят

Асеева Инна Николаевна
В статье рассматриваются особенности возникновения и динамика развития синдрома эмоционального выгорания у социальных работников в зависимости от специфики профессиональных функций и стажа работы. Уточнено содержание синдрома для данной профессиональной группы
Скачать PDF

Влияние синдрома эмоционального выгорания профессионала в системе «Человек - Человек»

Клевцова Н.А.
Скачать PDF

Изучение проблемы синдрома эмоционального выгорания и поведение преодоления в стрессовых ситуациях

Муфтахова Ф. С.
Обращение к анализу эмоционального выгорания мотивировано ситуациями, при которых человек ощущает симптоматику душевных потерь вследствие длительного психического напряжения в эмоционально или когнитивно сложных ситуациях профессионального взаимодействия с другими людьми. Автор полагает, что наиболее доступным в качестве психокоррекционных мер является комплекс индивидуализированных мероприятий по усилению регулирующих функций психики, развитию эмоционального самоконтроля и самоуправления, укреплению самообладания, то есть методы психологической саморегуляции.
Скачать PDF

Синдром эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологичес

Бузовкина Н. Ю.
Статья посвящена интересной и малоизученной проблеме проявления синдрома эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологическую помощь. Рассмотрены современные подходы к определению синдрома эмоционального выгорания и его структуры. Представлены результаты эмпирического исследования психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологическую помощь.
Скачать PDF

Синдром эмоционального выгорания и его влияние на копинг-поведение у медицинских работников

Исаева Елена Рудольфовна, Гуреева Ирина Лазаревна
Изучены синдром эмоционального выгорания (СЭВ) и совладающее со стрессом поведение у медицинских работников скорой медицинской помощи и стационара. Показано, что СЭВ в равной степени присутствует у большинства обследованных медицинских работников, однако наиболее ярко представлен у медработников СМП. Выявлена взаимосвязь выгорания и совладающего со стрессом поведения: с формированием синдрома эмоционального выгорания у медицинских работников конструктивные копинг-стратегии постепенно заменяются пассивными, дезадаптивными, что усугубляет их психоэмоциональное состояние и затрудняет успешную профессиональную и социальную адаптацию.
Скачать PDF

Тревожно-астенические соотношения у больных с метаболическим синдромом

Михайличенко Т.Г.
В статье приводятся данные, полученные в ходе большого многомерного исследования по изучению роли тревоги в сочетании с другими эмоционально аффективными расстройствами в формировании клинической картины заболевания у больных с метаболическим синдромом, в частности неалкогольной жировой болезнью печени. Показана необходимость проведения дифференциальной диагностики указанной патологии с использованием современных экспериментально-психологических методик в связи с задачами формирования психотерапевтических мишений в комплексной терапии указанной патологии.
Скачать PDF

Синдром эмоционального выгорания медицинских работников как объект психологического исследования

Таткина Елена Геннадьевна
Синдром выгорания представляет собой процесс постепенной утраты эмоциональной, когнитивной и физической энергии, проявляющийся в симптомах эмоционального, умственного истощения, физического утомления, личностной отстраненности и снижения удовлетворения исполнением работы. Он рассматривается как результат неудачно разрешенного стресса на рабочем месте. В статье обсуждаются профилактические, лечебные и реабилитационные мероприятия.
Скачать PDF

Исследование общего девиантного синдрома адаптации личности студентов вуза

Кобзев Евгений Анатольевич
В статье рассматривается понятие общего девиантного синдрома адаптации личности. Обосновывается присутствие указанного синдрома у студенческой выборки. Представлены результаты исследования признаков общего девиантного синдрома личности студентов, обучающихся на различных факультетах государственного университета г. Магнитогорска.
Скачать PDF

Личностные предикторы психосоматических расстройств при синдроме раздраженного кишечника у военнослу

Белов Василий Георгиевич, Дашдемиров Абдулмежид Гюлалиевич, Белова Нина Васильевна, Парфенов Юрий Александрович
Показана специфика связи личностных особенностей военнослужащих с уровнем резервных возможностей, определяющих типогенные характеристики патофизиологических процессов и неспецифической реактивности организма при посттравматическом стрессе. Разработана гипотетическая схема, в которой обосновывается вклад особенностей личности военнослужащих в психосоматические отношения при синдроме раздраженного кишечника.
Скачать PDF

Особенности межполушарных взаимоотношений при психовегетативном синдроме

Звоников В.М., Арьков В.В.
Скачать PDF

Недостаточность управляющих функций у детей с синдромом дефицита внимания и детей с нарушениями речи

Канжин А.В., Емельянова Т.В.
В статье анализируются и сопоставляются особенности когнитивной деятельности у детей с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью и у детей с задержкой речевого развития. Показано, что как у детей с СДВГ, так и у детей с недоразвитием речи наблюдаются проявление несформированности функций управления и контроля деятельности. Мы предполагаем, что механизмы, обуславливающие симптомы вышеуказанных состояний у детей младшего школьного возраста во многом сходны и обуславливаются незрелостью функциональных систем мозга, отвечающих за функции управления и контроля деятельности.
Скачать PDF

Нарушения психического развития и адаптации у детей младшего школьного возраста с синдромом дефицита

Желобова Евгения Андреевна
По данным учителей и родителей, дети с СДВГ демонстрируют более выраженные интернализационные и экстернализационные проблемы, проблемы внимания, обучения и мышления, социальные и сексуальные проблемы. Копинг-стиль детей с СДВГ отличался меньшей адекватностью и большей инфантильностью преимущественным использованием эмоционально-сфокусированных стратегий. Выраженность социальных, эмоциональных и поведенческих проблем у детей с СДВГ обусловлена отсутствием или несформированностью у них механизмов психической адаптации функциональных и конструктивных навыков совладания
Скачать PDF

Найдено книг по теме — 16

Узнай стоимость написания

Ищете реферат, курсовую работу, дипломную работу, контрольную работу, отчет по практике или чертеж?
Узнай стоимость!