Синдром Хартнупа

Найдено 1 определение
Синдром Хартнупа
Шелушение, волдыри на открытых участках кожи, обмороки, признаки мозжечковой и пирамидной недостаточности, приступы мигрени, нистагм, тремор, хореоформные гиперкинезы, отставание психического развития, галлюцинации, фобии, депрессия. Характерны боли в животе, диарея, аминацидурия. В основе синдрома ферментная недостаточность, приводящая к нарушению триптофанового обмена. Проявляется в раннем детстве. С годами выраженность его признаков уменьшается. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описан в 1956 г. группой английских врачей и назван по фамилии семьи, у членов которой этот синдром наблюдался.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010