СИНДРОМ ГУРЛЕРА

Предыдущий термин:
Синдром Гуревича

Следующий термин:
Синдром Да Коста

Содержание:

Найдено 5 определений термина СИНДРОМ ГУРЛЕРА

Показать: [все] [краткое] [полное]

Автор: [отечественный] [зарубежный] Время: [современное]

СИНДРОМ ГУРЛЕРА

Hurlers syndrome) - наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита фермента, приводящего к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках организма. (По-другому это заболевание также называется множественным дизостозом или липохондродистрофией) В результате у человека отмечается диспропорционально малый рост, сильная задержка умственного развития, увеличение печени и селезенки, пороки сердца, деформация костей и огрубение черт лица (неуклюжая форма черепа, выступающий носовой угол, утолщение губ, увеличение языка) (гаргоилизм (gargoylism)). Медицинское название: мукополисахаридоз типа I (mucopolysaccharidosis type I).

Оцените определение:

Источник: Оксфордский толковый словарь общей медицины, 2002 г

Синдром Гурлера

Карликовость с гротескными чертами лица, деформацией черепа, грудной клетки, кистей рук. Характерны грубые, крупные черты лица, запавшая переносица, вывернутые вперед ноздри, крупный рот, толстые губы. Предплечья укорочены, пальцы скрючены, толсты, кифозирование поясничного отдела позвоночника («поясничный горб»), прогрессирующее помутнение роговицы, глухота; нарастающая деменция, расстройство речи, повышенная возбудимость, злобность. Множественные дефекты развития внутренних органов. В основе синдрома – врожденный дефицит фермента альфа-гиалуронидазы. Относится к группе мукополисахаридозов (мукополисахаридоз I). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1919 г. Hurler.

Источник: Никифоров А. С. Неврология. Полный толковый словарь, 2010 г

ГУРЛЕР СИНДРОМ

Пфаундлера – Гурлер болезнь, описана педиатрами – австрийским G. Hurler, 1889–1965, и немецким M. V. Pfaundler, 1872–1947; синонимы – мукополисахаридоз I типа, синдром Шейе, фенотип Гурлер – Шейе) – тяжелое наследственное заболевание; характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы – фермента, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов, которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани. Выделяют две аллельные формы синдрома. Первая форма – собственно синдром Гурлер, проявляется в первые месяцы жизни грубыми чертами лица (гаргоилизм), запавшей переносицей, помутнением роговицы, гепатоспленомегалией, тугоподвижностью суставов, деформацией позвоночника; на 2-м году жизни появляются короткая шея, широко расставленные глаза, широкий нос, толстые губы и язык, открытый рот, маленькие редкие зубы; череп нередко имеет форму киля лодки. Типичны помутнение роговицы; тугоподвижность суставов, деформации скелета; макроглоссия, гепатоспленомегалия; клапанные пороки сердца, аномалии коронарных артерий, поражение миокарда по типу гипертрофической кардиомиопатии; задержка роста. Психомоторное развитие до 2 лет, как правило, нормальное, далее отмечается выраженная умственная отсталость, развиваются глухота, слепота. Прогноз неблагоприятный, больные редко доживают до 10 лет. Вторая форма – синдром Шейе (описан американским офтальмологом Н. G. Scheie, 1909–1990), проявляется в школьном возрасте незначительным отставанием в росте, укорочением шеи и туловища, тугоподвижностью суставов, поражением аортального клапана, помутнением роговицы. Течет более доброкачественно, интеллект обычно не страдает. При обследовании выявляют вакуолизированные лимфоциты в мазках крови и повышенную экскрецию мукополисахаридов (дерматансульфат, гепарансульфат) с мочой. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Возможна пренатальная диагностика с помощью исследования обмена мукополисахаридов в культуре клеток амниотической жидкости, получаемой с помощью трансабдоминального амниоцентеза. Лечение включает трансплантацию роговицы, применение диуретиков и вазодилататоров при сердечной недостаточности, антибактериальную профилактику инфекционного эндокардита при поражениях клапанов сердца, при необходимости – их протезирование.

G. Hurler. Uber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift fUr Kinderheilkunde, Berlin, 1919; 24: 220–234.

M. Pfaundler. Demonstrationen Uber einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlin, 1920; 92: 420.

H. G. Scheie, G. W. Hambrick Jr., L. A. Barnes. A newly recognised forme fruste of Hurlers disease (gargoylism). American Journal of Ophthalmology, 1962; 55: 753–769.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник, 2010 г

Гурлера синдром

генетическое расстройство, проявляется выраженной умственной отсталостью, гипертелоризмом, множеством других дисгенетических признаков.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд., 2012 г

ГУРЛЕРА, СИНДРОМ

Генетическое расстройство, характеризующееся серьезной умственной отсталостью и рядом физических патологий, включая яри выраженное искривление позвоночника и грубые черты лица, отличающиес широким, плоским носом, широко поставленными глазами, низко расположенными ушами и большим выступающим языком.

Источник: Оксфордский толковый словарь по психологии/Под ред. А.Ребера,2002 г

Показать еще...

Найдено научных статей по теме — 12

Синдром эмоционального выгорания у социальных работников в контексте специфики профессиональной деят

Асеева Инна Николаевна
В статье рассматриваются особенности возникновения и динамика развития синдрома эмоционального выгорания у социальных работников в зависимости от специфики профессиональных функций и стажа работы. Уточнено содержание синдрома для данной профессиональной группы
Скачать PDF

Влияние синдрома эмоционального выгорания профессионала в системе «Человек - Человек»

Клевцова Н.А.
Скачать PDF

Изучение проблемы синдрома эмоционального выгорания и поведение преодоления в стрессовых ситуациях

Муфтахова Ф. С.
Обращение к анализу эмоционального выгорания мотивировано ситуациями, при которых человек ощущает симптоматику душевных потерь вследствие длительного психического напряжения в эмоционально или когнитивно сложных ситуациях профессионального взаимодействия с другими людьми. Автор полагает, что наиболее доступным в качестве психокоррекционных мер является комплекс индивидуализированных мероприятий по усилению регулирующих функций психики, развитию эмоционального самоконтроля и самоуправления, укреплению самообладания, то есть методы психологической саморегуляции.
Скачать PDF

Синдром эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологичес

Бузовкина Н. Ю.
Статья посвящена интересной и малоизученной проблеме проявления синдрома эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологическую помощь. Рассмотрены современные подходы к определению синдрома эмоционального выгорания и его структуры. Представлены результаты эмпирического исследования психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологическую помощь.
Скачать PDF

Синдром эмоционального выгорания и его влияние на копинг-поведение у медицинских работников

Исаева Елена Рудольфовна, Гуреева Ирина Лазаревна
Изучены синдром эмоционального выгорания (СЭВ) и совладающее со стрессом поведение у медицинских работников скорой медицинской помощи и стационара. Показано, что СЭВ в равной степени присутствует у большинства обследованных медицинских работников, однако наиболее ярко представлен у медработников СМП. Выявлена взаимосвязь выгорания и совладающего со стрессом поведения: с формированием синдрома эмоционального выгорания у медицинских работников конструктивные копинг-стратегии постепенно заменяются пассивными, дезадаптивными, что усугубляет их психоэмоциональное состояние и затрудняет успешную профессиональную и социальную адаптацию.
Скачать PDF

Тревожно-астенические соотношения у больных с метаболическим синдромом

Михайличенко Т.Г.
В статье приводятся данные, полученные в ходе большого многомерного исследования по изучению роли тревоги в сочетании с другими эмоционально аффективными расстройствами в формировании клинической картины заболевания у больных с метаболическим синдромом, в частности неалкогольной жировой болезнью печени. Показана необходимость проведения дифференциальной диагностики указанной патологии с использованием современных экспериментально-психологических методик в связи с задачами формирования психотерапевтических мишений в комплексной терапии указанной патологии.
Скачать PDF

Синдром эмоционального выгорания медицинских работников как объект психологического исследования

Таткина Елена Геннадьевна
Синдром выгорания представляет собой процесс постепенной утраты эмоциональной, когнитивной и физической энергии, проявляющийся в симптомах эмоционального, умственного истощения, физического утомления, личностной отстраненности и снижения удовлетворения исполнением работы. Он рассматривается как результат неудачно разрешенного стресса на рабочем месте. В статье обсуждаются профилактические, лечебные и реабилитационные мероприятия.
Скачать PDF

Исследование общего девиантного синдрома адаптации личности студентов вуза

Кобзев Евгений Анатольевич
В статье рассматривается понятие общего девиантного синдрома адаптации личности. Обосновывается присутствие указанного синдрома у студенческой выборки. Представлены результаты исследования признаков общего девиантного синдрома личности студентов, обучающихся на различных факультетах государственного университета г. Магнитогорска.
Скачать PDF

Личностные предикторы психосоматических расстройств при синдроме раздраженного кишечника у военнослу

Белов Василий Георгиевич, Дашдемиров Абдулмежид Гюлалиевич, Белова Нина Васильевна, Парфенов Юрий Александрович
Показана специфика связи личностных особенностей военнослужащих с уровнем резервных возможностей, определяющих типогенные характеристики патофизиологических процессов и неспецифической реактивности организма при посттравматическом стрессе. Разработана гипотетическая схема, в которой обосновывается вклад особенностей личности военнослужащих в психосоматические отношения при синдроме раздраженного кишечника.
Скачать PDF

Особенности межполушарных взаимоотношений при психовегетативном синдроме

Звоников В.М., Арьков В.В.
Скачать PDF

Недостаточность управляющих функций у детей с синдромом дефицита внимания и детей с нарушениями речи

Канжин А.В., Емельянова Т.В.
В статье анализируются и сопоставляются особенности когнитивной деятельности у детей с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью и у детей с задержкой речевого развития. Показано, что как у детей с СДВГ, так и у детей с недоразвитием речи наблюдаются проявление несформированности функций управления и контроля деятельности. Мы предполагаем, что механизмы, обуславливающие симптомы вышеуказанных состояний у детей младшего школьного возраста во многом сходны и обуславливаются незрелостью функциональных систем мозга, отвечающих за функции управления и контроля деятельности.
Скачать PDF

Нарушения психического развития и адаптации у детей младшего школьного возраста с синдромом дефицита

Желобова Евгения Андреевна
По данным учителей и родителей, дети с СДВГ демонстрируют более выраженные интернализационные и экстернализационные проблемы, проблемы внимания, обучения и мышления, социальные и сексуальные проблемы. Копинг-стиль детей с СДВГ отличался меньшей адекватностью и большей инфантильностью преимущественным использованием эмоционально-сфокусированных стратегий. Выраженность социальных, эмоциональных и поведенческих проблем у детей с СДВГ обусловлена отсутствием или несформированностью у них механизмов психической адаптации функциональных и конструктивных навыков совладания
Скачать PDF

Найдено книг по теме — 16

Узнай стоимость написания

Ищете реферат, курсовую работу, дипломную работу, контрольную работу, отчет по практике или чертеж?
Узнай стоимость!